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Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Article
Gregorevic P ; Allen JM ; Minami E ; Blankinship MJ ; Haraguchi M ; Meuse L ; Finn E ; Adams ME ; Froehner SC ; Murry CE ; Chamberlain JS | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/07/2006 - Succès d’une thérapie génique chez des souris déficitaires en dystrophine et en utrophine. La dystrophie musculaire de Duchenne(DMD) est une maladie grave due à des mutations dan[...]Article
Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; McNally EM ; Molkentin JD | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2006 - Effet bénéfique du blocage de la myostatine dans la dystrophie musculaire : de l’importance d’un bon timing. La myostatine est une protéine, produite par l’organisme et destin[...]Article
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03/2006Texte intégral de l'article : Pour le suivi thérapeutique des amyotrophies spinales infantiles (ASI) de types I bis, II et III, l'indice de force musculaire (IFM) est à retenir comme critère principal. La décroissance régulière de l'IFM[...]Article
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Bakay M ; Wang Z ; Melcon G ; Schiltz L ; Xuan J ; Zhao P ; Sartorelli V ; Seo J ; Pegoraro E ; Angelini C ; Shneiderman B ; Escolar D ; Chen YW ; Winokur ST ; Pachman LM ; Fan C ; Mandler R ; Nevo Y ; Gordon E ; Zhu Y ; Dong Y ; Wang Y ; Hoffman EP | 14/02/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
01/2006Texte intégral de l'article : Les modifications immédiates de la fonction respiratoire après une chirurgie du rachis ont été évaluées dans une étude américaine(1) menée chez vingt-quatre enfants présentant une scoliose (étiologies diver[...]Article
Lamont PJ ; Udd B ; Mastaglia FL ; de Visser M ; Hedera P ; Voit T ; Bridges LR ; Fabian V ; Rozemuller A ; Laing NG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munshi SK ; Thanvi B ; Jonnalagadda SJ ; Da Forno P ; Patel A ; Sharma S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tweezer-Zaks N ; Ben-Horin S ; Schiby G ; Bank I ; Levi Y ; Livneh A ; Langevitz P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tashiro K ; Kikuchi S ; Itoyama Y ; Tokumaru Y ; Sobue G ; Mukai E ; Akiguchi I ; Nakashima K ; Kira JI ; Hirayama K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed P ; Porter NC ; Strong J ; Pumplin DW ; Corse AM ; Luther PW ; Flanigan KM ; Bloch RJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Kidson W ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Guicheney P ; Manson JI ; Kornberg AJ ; Shield LK ; North KN ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Le gène SEPN1 impliqué dans plusieurs cas de myopathie congénitale avec disproportion de fibres. Certaines myopathies congénitales correspon[...]Article
Bronner IM ; van der Meulen MFG ; de Visser M ; Kalmijn S ; van Venrooij WJ ; Voskuyl AE ; Dinant HJ ; Linssen WHJP ; Wokke JHJ ; Hoogendijk JE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2006 - Evolution à long terme des polymyosites et dermatomyosites. Les polymyosites (PM) et les dermatomyosites (DM) sont des maladies inflammatoires du muscle pour lesquelles il existe[...]Article
Rea F ; Marulli G ; Bortolotti L ; Feltracco P ; Zuin A ; Sartori F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Sese J ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Guicheney P ; Ozono K ; Nishino I ; Morishita S ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - Dystrophies musculaires congénitales : une pathologie d’origine fibrotique ? Le complexe glycoprotéique associé à la dystrophine (CGD) est l’édifice moléculaire reliant la dy[...]Article
Millino C ; Bellin M ; Fanin M ; Romualdi C ; Pegoraro E ; Angelini C ; Lanfranchi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Ichihara Y ; Kikuchi H ; Nonaka I ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Venance SL ; Cannon SC ; Fialho D ; Fontaine B ; Hanna MG ; Ptacek LJ ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Griggs RC ; CINCH investigators | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lanzillo R ; Aurino S ; Fanin M ; Aguennoz M ; Vitale F ; Fiorillo C ; Del Giudice E ; Nigro V ; Santoro L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Premier cas de calpaïnopathie très précoce avec un niveau normal de calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représenten[...]Book
Jeffrey S. Chamberlain (Seatle, Washington) et Thomas A. Rando (Stanford, Califormie) présentent les bases cliniques, génétiques et physiopathologiques ayant permis l'émergence de nouvelles approches thérapeutiques expérimentales dans la dystrop[...]Thesis
Bénard G, Author | 2006Ce travail s'intéresse à l'étude des oxydations phosphorylantes et les répercussions d'un défaut de la chaîne respiratoire sur (i) les flux énergétiques mitochondriaux, (ii) l'organisation du réseau mitochondrial, (iii) la biogenèse mitochondria[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/12/2006 - Effets secondaires d’un traitement immunosuppresseur combinant azathioprine et prednisolone chez des patients myasthéniques. La myasthénie autoimmune est une maladie neuromuscula[...]Book
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Article
Kleopa KA ; Drousiotou A ; Mavrikiou E ; Ormiston A ; Kyriakides T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Locatelli F ; Papadimitriou D ; Donadoni C ; Del Bo R ; Crimi M ; Bordoni A ; Fortunato F ; Strazzer S ; Menozzi G ; Salani S ; Bresolin N ; Comi GP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2006 - Amyotrophies spinales : la transplantation de cellules souches neurales retarde la progression de la maladie chez la souris nmd. Les amyotrophies spinales (SMA) sont des maladi[...]Article
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Fukudome T ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Tajima Y ; Ozono K ; Nishino I ; Nonaka I ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
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Fiori JL ; Billings PC ; Kaplan FS ; Shore EM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Judge LM ; Haraguchiln M ; Chamberlain JS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sponholz S ; von der Hagen M ; Hahn G ; Seifert J ; Stoltenburg-Didinger G ; Ferreiro A ; Kaindl AM | 2006Article
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Carrel TL ; McWhorter ML ; Workman E ; Zhang H ; Wolstencroft EC ; Lorson C ; Bassell GJ ; Burghes AHM ; Beattie CE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La protéine SMN impliquée aussi dans la croissance axonale chez le poisson zèbre Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liées à une dégénére[...]Article
Kishnani PS ; Hwu WL ; Mandel H ; Nicolino M ; Yong F ; Corzo D ; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Gastrostomie et SMA de type I : une étude rétrospective chez 12 enfants canadiens Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies généti[...]Article
Antonini G ; Soscia F ; Giubilei F ; Gragnani F ; Morino S ; Ruberto A ; Tatarelli R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article du Bulletin Myoline n° 87, nov-déc. 2006, p. 2 Une équipe italienne fait le point sur la qualité de vie liée à la santé, les fonctions cognitives et émot[...]Article
Thurberg BL ; Lynch Maloney C ; Vaccaro F ; Afonso K ; Tsai AC ; Bossen EH ; Kishnani PS ; O'Callaghan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman JD ; Steiner RD ; Paradise L ; Harding CO ; Ding L ; Strauss AW ; Kaplan P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Li Destri G ; Scilletta B ; Latino R ; Di Cataldo A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - SMA : le blocage d’une des voies de l’apoptose pour combattre la SMA. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies graves liées à u[...]Book
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Thesis
Maaloum Y, Author | 2006"La myasthénie est une maladie neuromusculaire auto-immune caractérisée par la présence d’AC anti-RAch au niveau de la plaque motrice, atteignant principalement la femme jeune. Ainsi, l’obstétricien est susceptible d’être confronté au problème d[...]Article
Hagemans MLC ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Publication de trois études sur l’histoire naturelle de la forme adulte de la maladie de Pompe. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie [...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Schneider-Gold C ; Raabe U ; Kress W ; Zerres K ; Schoser BGH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D, Author ; Hérasse M ; Ferreiro A ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Viollet L ; Maugenre S ; Leroy JP ; Monnier N ; Lunardi J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2006Article
Bartoccioni E ; Scuderi F ; Minicuci GM ; Marino M ; Ciaraffa F ; Evoli A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Gayathri N ; Taly AB ; Sinha S ; Suresh TG ; Gorai D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
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Fischer D ; Clemen CS ; Olive M ; Ferrer I ; Goudeau B ; Roth U ; Badorf P ; Wattjes MP ; Lutterbey G ; Kral T ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Goldfarb LG ; Moza M ; Carpen O ; Reichelt J ; Schröder R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klinge L ; Eagle M ; Haggerty ID ; Roberts CE ; Straub V ; Bushby KM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Meij EH ; Becking AG ; van der Waal I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Spencer CT ; Bryant RM ; Day J ; Gonzalez IL ; Colan SD ; Thompson WR ; Berthy J ; Redfearn SP ; Byrne BJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Doranz B ; Gherbesi N ; Hendricks G ; Flavell RA ; Davis RJ ; Gangwani L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kanadia RN ; Shin J ; Yuan Y ; Beattie SG ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Swanson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Varga R ; Eriksson M ; Erdos MR ; Olive M ; Harten I ; Kolodgie F ; Capell BC ; Cheng J ; Faddah D ; Perkins S ; Avallone H ; San H ; Qu X ; Ganesh S ; Gordon LB ; Virmani R ; Wight TN ; Nabel EG ; Collins FS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Palma S ; Morandi L ; Mariani E ; Begum S ; Cerretelli P ; Wait R ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Newman AB ; Kupelian V ; Visser M ; Simonsick EM ; Goodpaster BH ; Kritchevsky SB ; Tylavsky FA ; Rubin SM ; Harris TB | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractCD-rom
Une odysée interactive, proposée par l'Association Française contre les myopathies, pour tout comprendre sur le fonctionnement des muscles de notre corps. L'application "voyage au centre du muscle" existe en version Web accessible à l'adresse :[...]AFM Publication
Texte intégral de l'article : DMD : intrication cardiorespiratoireLes atteintes cardiaques et pulmonaires sont systématiques chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La cardiomyopathie est en règle diffuse,[...]AFM Publication
11/2005Texte intégral de l'article : Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niv[...]Article
Garcia-Cazorla A ; de Lonlay P ; Nassogne MC ; Rustin P ; Touati G ; Saudubray JM | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif, Author ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]AFM Publication
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : L'appel d'offres AFM 2006 est lancé ! Il vise à développer les recherches permettant d'approfondir les connaissances sur le système neuromusculaire et sa physiopathologie et à favoriser l'émergence de théra[...]Article
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abu-Baker A ; Laganiere S ; Fan X ; Laganière J ; Brais B ; Rouleau GA | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Le mécanisme physiopathologique de la DMOP peu à peu élucidé. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie autosomique dominante évolutive débutant à l’âge a[...]Article
Yasuda S ; Townsend D ; Michele DE ; Favre EG ; Day SM ; Metzger JM | 18/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grzeschik SM ; Ganta M ; Prior TW ; Heavlin WD ; Wang CH | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la SMA : l’hydroxyurée. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie[...]Article
Darles G | 08/2005L’escarre peut toucher de jeunes handicapés et se révéler très grave. Pourtant, prévention et bonne prise en charge ont montré leur efficacité.Article
Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logigian EL ; Blood CL ; Dilek N ; Martens WB ; Moxley RT IV ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barois A ; Mayer M ; Desguerre I ; Chabrol B ; Bérard C ; Cuisset JM ; Leclair-Richard D ; Visconti-Lougovoy J ; Hatton F ; Estournet Mathiaud B | 14/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - SMA : l’histoire naturelle de la maladie étudiée par un réseau de cliniciens français. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies [...]AFM Publication
06/2005Texte intégral de l'article : l'IRM musculaire pourrait contribuer au diagnostic différentiel de la LGMD2A (dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3). En effet, la symptomatologie clinique de la LGMD2A avec rétract[...]Article
Harcourt LJ ; Holmes AG ; Gregorevic P ; Schertzer JD ; Stupka N ; Plant DR ; Lynch GS | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lassalle A ; Durufle A ; Le Tallec H ; Laboute E ; Kerdoncuff V ; Plassat R ; Gallien P | Netherlands | 04/2005Article
Logigian EL ; Moxley RT IV ; Blood BS ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
03/2005Texte intégral de l'article La douleur est un symptôme fréquent chez la majorité des patients adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou de dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Elle est le plus souvent loca[...]Article
Kim CT ; Strommen JA ; Johns JS ; Weiss JM ; Weiss LD ; Williams FH ; Rashbaum IG | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Article
Séminaire d'Approfondissement et de Perfectionnement en Pneumologie (Muscles respiratoires : de la théorie à la pratique; Edition 2005) ; Hayot M | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Séminaire d'Approfondissement et de Perfectionnement en Pneumologie (Muscles respiratoires : de la théorie à la pratique; Edition 2005) ; Perez T | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boström K ; Ahlström G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - Evaluation de la qualité de vie chez des patients neuromusculaires et leurs proches. Le handicap généré par les maladies neuromusculaires affecte généralement la qualité de vie[...]Article
Ito S ; Kuwabara S ; Fukutake T ; Tokumaru Y ; Hattori T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractAFM Publication
Ce colloque a été organisé par l'AFM-Téléthon en collaboration avec : - Présidents : Michel FARDEAU Hideo SUGITA - Comité scientifique : Marc Y. FISZMAN Pasclae GUICHENEY Ichizo NISHINO Ikuya NONAKA Shin'ichi TAKEDA Fernando TOME [...]Article
Haslbeck KM ; Friess U ; Schleicher ED ; Bierhaus A ; Nawroth PP ; Kirchner A ; Pauli E ; Neundorfer B ; Heuss D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Greenberg SA ; Pinkus JL ; Pinkus GS ; Burleson T ; Sanoudou D ; Tawil R ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Briemberg HR ; Ericsson M ; Park P ; Amato AA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Overveld PGM ; Enthoven L ; Ricci E ; Rossi M ; Felicetti L ; Jeanpierre M ; Winokur ST ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Hypométhylation de D4Z4 dans la FSH : un facteur pronostique ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio[...]Book
Cet ouvrage offre une réflexion sur le thème de l'annonce du handicap à l'adolescence, réflexion menée par de nombreux intervenants au cours d'une rencontre organisée en partenariat avec la Fondation Santé des Etudiants de France. Parce que l'ad[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cossee M ; de Saint-Martin A ; Samimi S ; Recan-Budiartha D ; Laugel V ; Mohr M ; Mandel JL ; Koenig M | 2005Communication n° 544 Duchenne and the less frequent Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are X-linked recessive disorders caused by mutations in the gene encoding the dystrophin muscle skeletal protein. In contrast with the severe DMD form in whi[...]Article
Romero NB, Author ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hachiya Y, Author ; Arai H ; Hayashi M ; Kumada S ; Furushima W ; Ohtsuka E ; Ito Y ; Uchiyama A ; Kurata K | 2005Article
Macniven JAB ; Graham NL ; Davies RR ; Wilson BA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melloni G ; Libretti L ; Casiraghi M ; Zannini P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nouioua S ; Sifi Y ; Hecham N ; Ali Pacha L ; Richard P ; Grid D ; Hamri A ; Tazir M | 2005Communication n° 440 Introduction : Mutations in various genes expressed at the neuromuscular junction cause congenital myasthenic syndromes (CMS). Currently their classification is physiopathological, implicating 8 genes. Post-synaptic congenit[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Frenkian-Cuvelier M ; Boneva N ; Clairac G ; Bidault J ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 512 The Aquired Autoimmune Myasthenia Gravis (MG) is characterized by 3 immunological entities : seropositive MG (SPMG), seronegative MG (SNMG) and MuSK+. Despite the different immunological profile, all MG patients present the [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Magot A ; Le Cunff M ; Le Meur N ; Mussini JM ; Delecrin J ; Hamel A ; Leger JJ ; Pereon Y | 2005Communication n° 476. Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) pathophysiology is a complex process involving many pathways downstream of the primary biochemical insult. In comparison, the mechanisms implicated in muscle aging are also part[...]Book
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Schwimmer C ; Lefebvre-Legendre L ; Rak M ; Devin A ; Slonimski P ; Di Rago JP ; Rigoulet M | 2005Communication n° 693 In a previous study, we have identified Fmc1p, a mitochondrial protein involved in the assembly/stability of the yeast F0F1-ATP synthase at elevated temperature. The ?fmc1 mutant was shown to exhibit a severe phenotype of ve[...]Thesis
Durbise C, Author | 2005Akim est un garçon de 11 ans, atteint de dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, pris en charge dans un Institut d'Education Motrice. Il vit dans un appartement avec sa famille. Il a perdu la marche vers l'âge de 8 ans. Il présente à ce j[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
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Gooding R ; Colomer J ; King R ; Angelicheva D ; Marns L ; Parman Y ; Chandler D ; Bertranpetit J ; Kalaydjieva L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Loonen MCB ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalkman JS ; Schillings ML ; van der Werf SP ; Padberg GW ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - La fatigue : un problème à la fois clinique et social chez les malades neuromusculaires. La fatigue, comme la définissent les médecins, est un sentiment intense d’épuisement as[...]Article
Ambler GR ; Chaitow J ; Rogers M ; McDonald DW ; Ouvrier RA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F, Author ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Meraouna A ; Clairac G ; Le Panse R ; Bismuth J ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 471 Myasthenia Gravis (MG) is caused by autoantibodies against the acetylcholine receptor (AChR) and is often associated with thymic abnormalities. The hyperplastic thymus contains germinal centres (GCs), with B cells producing [...]Article
Conde CB ; Taratuto AL ; Hauser MA | 2005Communication n° 636 Mutations in the gene encoding myotilin cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A (LGMD1A). Only two LGMD1A pedigrees, carrying the mutations T57I and S55F, have been recognized after extensive world-wi[...]Guide
Il est temps que les autorités publiques considèrent les maladies rares comme une priorité de santé publique et qu’elles engagent des actions afin de soutenir concrètement les patients et les familles touchées par les maladies rares. Jusqu’à réc[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gorni K | 2005Communication n° 143. Introduction : The absence of dystrophin protein leads to different phenotypes in different species, despite complete loss of dystrophin in all muscles. Human DMD patients show chronic degeneration/regeneration with progres[...]Article
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chen YW ; Nagaraju K ; Bakay M ; McIntyre O ; Rawat R ; Shi R ; Hoffman EP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murthy JMK ; Meena AK ; Chowdary GVS ; Naryanan JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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D'Amico F ; Benedetti S ; Petrini S ; Sambuughin N ; Boldrini R ; Menditto I ; Ferrari M ; Verardo M ; Goldfarb L ; Bertini E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soler-Botija C ; Cusco I ; Lopez E ; Clua A ; Gich I ; Baiget M ; Ferrer I ; Tizzano EF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - La ChAT n'est pas un bon marqueur de la pathologie neuronale précoce dans l'ASI L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire caractérisée par la dégéné[...]Article
Cohn RD | 2005Dystroglycan is a transmembrane protein that connects the extracellular matrix to the cytoskeleton. Given the ubiquitous tissue expression of dystroglycan, different functional roles in various organ systems have been characterized during the pa[...]