Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > pathologie
pathologie
Commentaire :
Branche de la médecine qui étudie les maladies et les troubles qu'elles produisent dans l'organisme. (Dictionnaire médical de poche, 04/10/2006)
Synonyme(s)pathology |
Documents disponibles dans cette catégorie (4581)
Article
Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT, 3rd | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Un article publié en novembre 2011 par des auteurs américains décr[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen K ; Bernard R ; Walrafen P ; Attarian S ; Hayashi Y ; Pouget J ; Nishino I ; Krahn M ; Helmbacher F | AFM-TELETHON | 2011Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD), including muscle and non-muscle features, is usually associated with the contraction of a repeat array (D4Z4) in the subtelomeric region of chromosome 4q (4q35). Because of a non-pathogenic variant of 4q a[...]Article
AFM-TELETHON 2011The number of genes associated with distal myopathies, i.e. muscle diseases showing a predominant distal weakness at onset or throughout the disease evolution, continues to increase. Currently 20 different entities of distal myopathy have been g[...]Livre
Article
Cacchiarelli D ; Legnini I ; Martone J ; Cazzella V ; D'Amico A ; Bertini E ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Un nouveau marqueur diagnostique de la dystrophie musculaire de Duchenne : le taux sérique de miARN La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est marquée par une absence de[...]Publication AFM
L'AFM a réalisé cette enquête auprès des familles concernées par la dystrophie myotonique de Steinert pour répondre à la question : comment améliorer la prise en charge de cette maladie ? Les objectifs de cette étude étaient d'apporter un écla[...]Article
Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Desquiret V ; Verny C ; Nicolas G ; Dubas F ; Amati-Bonneau P ; Reynier P ; Bonneau D ; Procaccio V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben-Shachar S ; Orr-Urtreger A ; Bardugo E ; Shomrat R ; Yaron Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amyotrophie spinale proximale : un dépistage à grande échelle en Israël L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine SMN. L[...]Article
Sleigh JN ; Buckingham SD ; Esmaeili B ; Viswanathan M ; Cuppen E ; Westlund BM ; Sattelle DB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Villalta SA ; Rinaldi C ; Deng B ; Liu G ; Fedor B ; Tidball JG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Rôle modulateur de l'interleukine-10 dans la dystrophie musculaire de Duchenne Dans la dystrophie de Duchenne (DMD), la perte de dystrophine entraine une dégénérescence et un[...]Article
Castets P ; Bertrand AT ; Beuvin M ; Ferry A ; Le Grand F ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Des maladies auto-immunes associées à la myasthénie La myasthénie auto-immune est une atteinte neuromusculaire d'origine immunitaire. Elle peut être associée avec d'autres m[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Revue scientifique : signes cliniques, pathogenèse et traitements des myopathies inflammatoires idiopathiques. Rider et coll. ont publié dans le Journal of the American Medical Association un[...]Article
Wingeier K ; Giger E ; Strozzi S ; Kreis R ; Joncourt F ; Conrad B ; Gallati S ; Steinlin M | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Mise en évidence de conversions du gène SMN1 en SMN2 ou du gène SMN2 en SMN1 au sein d’un groupe de patients chinois atteints d’amyotrophie spinale proximale ou de volontaires sa[...]Article
Ruckert JC ; Swierzy M ; Ismail M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Amélioration à long terme de la rémission de la myasthénie auto-immune lors d'une thymectomie thoracoscopique effectuée par robot Dans un article publié en mars 2011, une éq[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petit F ; Cuisset JM ; Rouaix-Emery N ; Cances C ; Sablonnière B ; Bieth E ; Moerman A ; Sukno S ; Hardy N ; Holder-Espinasse M ; Manouvrier-Hanu S ; Vallée L | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Analyse rétrospective pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans les amyotrophies spinales proximales Plus de 98% des personnes atteintes d'amyotrophie spinale proxim[...]Article
Logan CV ; Lucke B ; Pottinger C ; Abdelhamed ZA ; Parry DA ; Szymanska K ; Diggle CP ; van Riesen A ; Morgan JE ; Markham G ; Ellis I ; Manzur AY ; Markham AF ; Shires M ; Helliwell T ; Scoto M ; Hübner C ; Bonthron DT ; Taylor GR ; Sheridan E ; Muntoni F ; Carr IM ; Schuelke M ; Johnson CA | 2011Article
Hak AE ; de Paepe B ; Tak PP ; de Visser M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pallaver F ; Riviera AP ; Piffer S ; Ricciardi R ; Roni R ; Orrico D ; Bonifati DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Etude épidémiologique de la myasthénie auto-immune en Italie Dans un article de juillet 2011, une équipe italienne publie les résultats d’une étude épidémiologique réalisée s[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
Kyriakides T ; Pegoraro E ; Hoffman EP ; Piva L ; Cagnin S ; Lanfranchi G ; Griggs RC ; Nelson SF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forrest KML ; Al-Sarraj S ; Sewry C ; Buk S ; Tan V ; Pitt M ; Durward A ; McDougall M ; Irving M ; Hanna MG ; Matthews E ; Sarkozy A ; Hudson J ; Barresi R ; Bushby K ; Jungbluth H ; Wraige E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Myopathie myofibrillaire à début précoce : implication du gène CRYAB Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe hétérogène de pathologies neuromusculaires rares dé[...]Article
Stensland E ; Lindal S ; Jonsrud C ; Torbergsen T ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Dahl A ; Thyssen F ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Laloui K ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Sandell S ; Sarparanta J ; Luque H ; Huovinen S ; Palmio J ; Paetau A ; Kalimo H ; Mahjneh I ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Du nouveau dans la LGMD1 D/E : le locus impliqué dans la maladie se rétrécit A l’heure actuelle, il a été identifié 8 formes autosomiques dominantes de myopathie des ceintur[...]Article
Olive M ; Odgerel Z ; Martinez A ; Poza JJ ; Bragado FG ; Zabalza RJ ; Jerico I ; Gonzalez Mera L ; Shatunov A ; Lee HS ; Armstrong J ; Maravi E ; Arroyo MR ; Pascual-Calvet J ; Navarro C ; Paradas C ; Huerta M ; Marquez F ; Rivas EG ; Pou A ; Ferrer I ; Goldfarb LG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Hétérogénéité clinique et génétique dans les myopathies myofibrillaires : à propos d’une cohorte de 53 patients espagnols Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuro[...]Article
Bevilacqua JA, Auteur ; Monnier N ; Bitoun M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Laquerrière A ; Claeys KG ; Marty I ; Fardeau M ; Guicheney P ; Lunardi J ; Romero NB | 201101/02/2011 - Une myopathie congénitale inhabituelle liée à des mutations récessives dans le gène RYR1. Les myopathies congénitales liées à des mutations dans le gène RYR1 présentent des phénotypes histologiques très variés : cores centraux ou ex[...]Livre
Avec "Pathosophie", Viktor von Weizsäcker construit une nouvelle anthropologie dans laquelle la dimension passionnelle et pathique de l'homme est à la fois la base et l'origine d'une médecine repensée de pied en cap. A partir de la destinée path[...]Publication AFM
Un bon état nutritionnel issu d’une alimentation équilibrée contribue à notre santé et à notre bien-être ; il favorise, chez l’enfant, une croissance harmonieuse. Chez les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire, il aide à mieux compen[...]Article
Tselikas L ; Rodrigues E ; Jammal M ; Tiev K ; Chayet C ; Josselin-Mahr L ; Gain M ; Toledano C ; Cabane J ; Kettaneh A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura T ; Saito T ; Fujimura H ; Sakoda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Corps du texte en japonais, résumé et annexes en anglais.Thèse/Mémoire
Allenbach Y, Auteur | 2011Les myopathies inflammatoires sont un groupe de myopathies acquises caractérisées par une atteinte musculaire auto-immune. Une sous population lymphocytaire T, appelée les lymphocytes T régulateurs (Treg), joue un rôle déterminant dans la toléra[...]Article
Passini MA ; Bu J ; Richards AM ; Kinnecom C ; Sardi SP ; Stanek LM ; Hua Y ; Rigo F ; Matson J ; Hung G ; Kaye EM ; Shihabuddin LS ; Krainer AR ; Bennett CF ; Cheng SH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Amélioration des symptômes par injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle murin de SMA sévère L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
McElroy MJ ; Shaner AC ; Thompson GH ; Kadakia RV ; Akbarnia BA ; Skaggs DL ; Emans JB ; Sponseller PD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Prise en charge de la scoliose dans l’amyotrophie spinale proximale infantile : de l’intérêt des tiges téléscopiques L’amyotrophie spinale proximale liée à une délétion du gène[...]Reco PNDS
Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Article
AFM-TELETHON 2011Duchenne muscular dystrophy is due to the absence of dystrophin, a cytoskeletal protein associated with plasma membrane of skeletal muscle cells. This causes a severe muscle degeneration. In normal cells, dystrophin is associated, via its carbox[...]Article
AFM-TELETHON 2011Muscle channelopathies are a group of disorders which manifest by either weakness or stiffness resulting in periodic paralysis or myotonia. Improvements in diagnosis have now entered into clinical practice and are routinely provided to patients,[...]Article
AFM-TELETHON 2011Myofibrillar myopathies (MFM) comprise sporadic and familial neuromuscular conditions of considerable clinical and genetic heterogeneity. Desmin-positive sarcoplasmic protein aggregates and signs of myofibrillar degeneration are the pathomorphol[...]Article
Sacco A ; Mourkioti F ; Tran R ; Choi J ; Llewellyn M ; Kraft P ; Shkreli M ; Delp S ; Pomerantz JH ; Artandi SE ; Blau HM | 23/12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Dystrophie musculaire de Duchenne : raccourcissement des télomères et épuisement des cellules souches musculaires La dystrophie musculaire de Duchenne est liée à des mutatio[...]Article
Benedetti S ; Previtali SC ; Coviello S ; Scarlato M ; Cerri F ; Di Pierri E ; Piantoni L ; Spiga I ; Fazio R ; Riva N ; Natali Sora MG ; Dacci P ; Malaguti MC ; Munerati E ; Grimaldi LME ; Marrosu MG ; De Pellegrin M ; Ferrari M ; Comi G ; Quattrini A ; Bolino A | 12/2010Article
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
Des éléments d'une étude ayant recueilli les besoins et les attentes de plusieurs centaines de personnes porteuses de maladies rares à l'échelle d'une région française sont présentées ici. Le discours des patients est analysé. Cette étude s'insc[...]Publication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Publication AFM
Affections génétiques rares, les myotonies du canal sodium font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Elles regroupent différents syndromes pour lesqu[...]Publication AFM
Les paralysies périodiques sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires joue[...]Livre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
Lemmers RJLF ; Camano P ; Day JW ; Sacconi S ; Dunand M ; van Engelen BGM ; Kiuru-Enari S ; Padberg GW ; Rosa AL ; Desnuelle C ; Spuler S ; Tarnopolsky M ; Venance SL ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Tawil R | 26/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Similarité clinique de la FSD1 et la FSHD2 La grande majorité (95%) des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1) présente une contraction d[...]Article
Sibilia J ; Chatelus E ; Meyer A ; Gottenberg JE ; Sordet C ; Goetz J | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mo K ; Razak Z ; Rao P ; Yu Z ; Adachi H ; Katsuno M ; Sobue G ; Lieberman AP ; Westwood JT ; Monks DA | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Analyse de l'expression de gènes dans l'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X L'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X (SBMA) ou syndrome de Kennedy est lié[...]Article
Article
Biondi O ; Branchu J ; Sanchez G ; Lancelin C ; Deforges S ; Lopes P ; Pariset C ; Lécolle S ; Coté J ; Chanoine C ; Charbonnier F | 25/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Vogelgesang S ; Armbrust S ; Graul-Neumann L ; Fusch C ; Zerres K | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Une seule copie du gène SMN2 peut entrainer le développement de nécroses dans l'amyotrophie spinale proximale de type I Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caract[...]Article
Edouard P ; Bayle B ; d'Anjou MC ; Tardieu D ; Chabrier S ; Cottalorda J ; Dohin B | 06/2010Article
Kim HK ; Laor T ; Horn PS ; Racadio JM ; Wong B ; Dardzinsky BJ | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - La mesure du T2 du grand fessier permet d'évaluer la sévérité de la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une faiblesse progr[...]Article
Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Becker. Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Co[...]Article
Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Ploeg AT ; Clemens PR ; Corzo D ; Escolar DM ; Florence J ; Groeneveld GJ ; Herson S ; Kishnani PS ; Laforet P ; Lake SL ; Lange DJ ; Leshner RT ; Mayhew JE ; Morgan C ; Nozaki K ; Park DJ ; Pestronk A ; Rosenbloom B ; Skrinar A ; van Capelle CI ; van der Beek NA ; Wasserstein M ; Zivkovic SA | 15/04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un "Supplementary Appendix" de 22 pages est joint à l'article. 01/07/2010 - Effet bénéfique de l'alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif La glycogénose de typ[...]Article
Article
Misko A ; Jiang S ; Wegorzewska I ; Milbrandt J ; Baloh RH | 24/03/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 03/06/2010 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A : implication de la mitofusine 2 dans le transport axonal des mitochondries La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A) est caracté[...]Article
Simon CM ; Jablonka S ; Ruiz R ; Tabares L ; Sendtner M | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Amyotrophies spinales proximales : un facteur de croissance favorise la croissance des neurones Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies caractérisées par une[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Vries JM ; Hagemans MLC ; Bussmann JBJ ; van der Ploeg AT | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Douillard-Guilloux G ; Raben N ; Takikita S ; Ferry A ; Vignaud A ; Guillet-Deniau I ; Favier M ; Thurberg BL ; Roach PJ ; Caillaud C ; Richard E | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cavazzana-Calvo M ; Hacein-Bey-Abina S ; Fischer A | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lukacs Z ; Nieves Cobos P ; Mengel E ; Hartung R ; Beck M ; Deschauer M ; Keil A ; Santer R | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sammons MA ; Antons AK ; Bendjennat M ; Udd B ; Krahe R ; Link AJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuro[...]Article
Ravelli A ; Trail L ; Ferrari C ; Ruperto N ; Pistorio A ; Pilkington C ; Maillard S ; Oliveira SK ; Sztajnbok F ; Cuttica R ; Beltramelli M ; Corona F ; Katsicas MM ; Russo R ; Ferriani V ; Burgos-Vargas R ; Magni-Manzoni S ; Solis-Vallejo E ; Bandeira M ; Zulian F ; Baca V ; Cortis E ; Falcini F ; Alessio M ; Alpigiani MG ; Gerloni V ; Saad-Magalhaes C ; Podda R ; Silva CA ; Lepore L ; Felici E ; Rossi F ; Sala E ; Martini A | 15/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ryan DP ; Dias Da Silva MR ; Soong TW ; Fontaine B ; Donaldson MR ; Kung AWC ; Jongjaroenprasert W ; Liang MC ; Khoo DHC ; Cheah JS ; Ho SC ; Bernstein HS ; Maciel RMB ; Brown RH Jr ; Ptacek LJ | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Amyotrophies spinales proximales : une avancée dans les thérapies visant à augmenter la production de protéine SMN codée par le gène SMN2 Les amyotrophies spinales (SMA) sont car[...]Article
"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]Article
Le positionnement en fauteuil roulant participe à la prévention et au traitement des troubles orthopédiques de l'utilisateur pour garantir sa qualité de vie, Veiller à l'installation posturale de la personne consiste à l'orienter vers des choix [...]Article
Article
Article
Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sadjadi R ; Rose MR ; The Muscle Study Group | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Green P ; Wiseman M ; Crow YJ ; Houlden H ; Riphagen S ; Lin JP ; Raymond FL ; Childs AM ; Sheridan E ; Edwards S ; Josifova DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glover LE ; Newton K ; Krishnan G ; Bronson R ; Boyle A ; Krivickas LS ; Brown RH Jr | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La surexpression de la dysferline entraine des manifestations myopathiques chez la souris Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies neuromusculaires dues à des mutatio[...]Article
Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010Article
Gobin-Limballe S ; McAndrew RP ; Djouadi F ; Kim JJ ; Bastin J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Hilton-Jones D ; Raheem O ; Saukkonen AM ; Oldfors A ; Udd B | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les[...]Article
Cirak S ; von Deimling F ; Sachdev S ; Errington WJ ; Herrmann R ; Bonnemann CG ; Brockmann K ; Hinderlich S ; Lindner TH ; Steinbrecher A ; Hoffmann K ; Prive GG ; Hannink M ; Nurnberg P ; Voit T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weingarten TN ; Hofer RE ; Milone M ; Sprung J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Le point sur les complications post anesthésiques dans la dystrophie myotonique de type 2 Le groupe des dystrophies myotoniques comprend la dystrophie myotonique de type 1 ([...]Article
Yamamoto T ; Shibata N ; Saito Y ; Osawa M ; Kobayashi M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clinical pediatrics, 49, 2. Duchenne muscular dystrophy : a 30-year population-based incidence study
Dooley J ; Dodds L ; MacSween J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une étude sur l’évolution de l’incidence et de l’âge moyen du diagnostic au cours des 30 dernières années La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Traduction française du Guide "Standards of care for spinal muscular atrophy", basé sur le "Consensus statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy, publié dans le Journal of Child Neurology en 2007:2, p 1027.Reco PNDS
Ce guide, pour les familles ayant un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, résume les résultats du consensus international sur la prise en charge de la DMD publié en 2009.Livre
La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Livre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Le texte intégral du rapport est disponible sur Internet : L'état de santé de la population Cet ouvrage fournit en 2010 une vision d’ensemble de l’état de santé de la population en France. Il constitue le quatrième rapport de suivi des objec[...]Thèse/Mémoire
Charton K, Auteur | 2010La titine est une protéine géante exprimée dans les muscles squelettiques et cardiaque. Un certain nombre de mutations pathogéniques ont été identifiées dans son dernier exon codant. La mutation la plus fréquente, FINmaj, conduit au remplacement[...]Article
Tiziano FD ; Pinto AM ; Fiori S ; Lomastro R ; Messina S ; Pini A ; Pane M ; D'Amico A ; Ghezzo A ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Affinement de la méthode pour détecter le taux de transcrits Smn : une avancée pour les essais thérapeutiques dans la SMA Les amyotrophies spinales infantiles représentent la deu[...]Article
Mao ZF ; Mo XA ; Qin C ; Lai YR ; olde Hartman TC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arun R ; Srinivas S ; Mehdian SMH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Arthrodèse du rachis et myopathie de Duchenne : l’expérience anglaise La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. En rapport a[...]Article
Zanoteli E ; Maximino JR ; Conti Reed U ; Chadi G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pruss RM ; Giraudon-Paoli M ; Morozova S ; Berna P ; Abitbol JL ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cho S ; Dreyfuss G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Identification d’un nouveau mécanisme dans l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la[...]Article
Twork S ; Wiesmeth S ; Klewer J ; Pohlau D ; Kugler J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]Article
Durieux AC ; Vignaud A ; Prudhon B ; Viou MT ; Beuvin M ; Vassilopoulos S ; Fraysse B ; Ferry A ; Laine J ; Romero NB ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Article
Butchbach MER ; Singh J ; Porsteinsdottir M ; Saieva L ; Slominski E ; Thurmond J ; Andresson T ; Zhang J ; Edwards JD ; Simard LR ; Pellizzoni L ; Jarecki J ; Burghes AHM ; Gurney ME | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/12/2009 - Traitement de l’amyotrophie spinale proximale : une nouvelle molécule prometteuse Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la moelle é[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau rôle de Dok-7 identifié chez le poisson zèbre modèle de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares de [...]Article
Wen HL ; Lin YT ; Ting CH ; Lin-Chao S ; Li H ; Hsieh-Li HM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Surexpression d’une protéine impliquée dans la dépolymérisation des microtubules dans l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau modèle murin de myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence fronto-temporale La myopathie à corps d'inclusion associée [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lawlor MW ; DeChene ET ; Roumm E ; Geggel AS ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vezain M ; Saugier-Veber P ; Goina E ; Touraine R ; Manel V ; Toutain A ; Fehrenbach S ; Frebourg T ; Pagani F ; Tosi M ; Martins A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Un variant rare du gène SMN2 identifié dans une forme moins sévère d’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneuron[...]Thèse/Mémoire
Assoum M, Auteur | 2010Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des anomalies de coordination des mouvements associées à des troubles de l'équilibre et de la marche et sont principalement dues à la dégénérescence du c[...]Thèse/Mémoire
Gallais B, Auteur | 2010L’adaptation à la maladie chronique et évolutive est un phénomène complexe mettant en jeu des facteurs physiologique, psychologique et social. Nous pensons que la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) constitue un modèle pertinent pour aborder[...]Thèse/Mémoire
Terzi N, Auteur | 2010La prise en charge des pathologies neuromusculaires, en ce qui concerne l’insuffisance respiratoire secondaire, s’est considérablement modifiée ces dernières années avec la démocratisation de la ventilation mécanique au long cours. Parallèlement[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Zasloff MA ; Kitterman JA ; Shore EM ; Hong CC ; Rocke DM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liu Q ; Jones TI ; Tang VW ; Brieher WM ; Jones PL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Myopathie facio-scapulo-humérale : une meilleure compréhension du rôle de la protéine FRG1 La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire qui se [...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
del Porto LA ; Nicholson GA ; Ketheswaren P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Durieux AC ; Prudhon B ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Bocquet JD ; Chanalet S ; Tanant V ; Salviati L ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boentert M ; Dziewas R ; Heidbreder A ; Happe S ; Kleffner I ; Evers S ; Young P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tieleman AA ; Knoop H ; van de Logt AE ; Bleijenberg G ; van Engelen BGM ; Overeem S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Erratum in: Lancet Neurol. 2010 Mar;9(3):237Reco PNDS
La "Maladie de Pompe, ou Glycogénose de type II" est éditée par l'Association Vaincre les maladies Lysosomales, dans sa collection "Les livrets de VML". L'objectif de cette collection est d'apporter des réponses aux questions que peuvent se pose[...]Article
Gautheron V ; Vuillerot C ; Mietton C ; Bayle B ; d'Anjou MC ; Goyet C ; Chalaye C ; Furby A ; Féasson L ; Chabrier S | 2010Thèse/Mémoire
Denis JA, Auteur | 2010"Parmi leurs applications prometteuses, les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (hES) présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement d[...]Article
Kimura E ; Li S ; Gregorevic P ; Fall BM ; Chamberlain JS | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/12/2009 - Myopathie de Duchenne : une avancée en thérapie génique chez la souris La myopathie de Duchenne, due à une mutation dans le gène de la dystrophine, entraîne une dégénérescence pr[...]Article
Arzel-Hezode M ; Tabti N ; Vicart S ; Goizet C ; Eymard B ; Fournier E ; Sternberg D ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kang PB ; Lidov HGW ; White AJ ; Mitchell M ; Balasubramanian A ; Estrella E ; Bennett RR ; Darras BT ; Shapiro FD ; Bambach BJ ; Kurtzberg J ; Gussoni E ; Kunkel LM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burns J ; Scheinberg A ; Ryan MM ; Rose KJ ; Ouvrier RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : Bonne tolérance de la toxine botulique mais faible effet sur la déformation du pied Le pied creux est une manifestation fréquente [...]Article
Lamperti C ; Fabbri G ; Vercelli L ; d’Amico R ; Frusciante R ; Bonifazi E ; Fiorillo C ; Borsato C ; Cao M ; Servida M ; Greco F ; Di Leo R ; Volpi L ; Manzoli C ; Cudia P ; Pastorello E ; Ricciardi L ; Siciliano G ; Galluzzi G ; Rodolico C ; Santoro L ; Tomelleri G ; Angelini C ; Ricci E ; Palmucci L ; Moggio M ; Tupler R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michaud M ; Arnoux T ; Bielli S ; Durand E ; Rotrou Y ; Jablonka S ; Robert F ; Giraudon-Paoli M ; Riessland M ; Mattéi MG ; Andriambeloson E ; Wirth B ; Sendtner M ; Gallego J ; Pruss RM ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Un nouveau modèle de souris pour l’étude de l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 codant la protéine SMN. Il [...]