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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > pathologie > degré de sévérité
degré de sévéritéSynonyme(s)severe form ;forme grave ;serious form ;bénin ;mild form ;forme atténuée ;disease gravity ;disease severity ;gravité de la maladie ;forme bénigne forme sévère |
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09/2007Texte intégral de l'article Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies cliniquement hétérogène allant de formes asymptomatiques à des déficiences fonctionnelles sévères. En plus des deux principaux phénotypes qui sont la classique m[...]Article
Collectif, Auteur ; Williams VC, Auteur ; Heemskerk J, Auteur ; Iannaccone S, Auteur ; Didonato C, Auteur ; Swoboda K, Auteur ; Maria BL, Auteur | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Article
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Logigian EL ; Ciafaloni E ; Quinn LC ; Dilek N ; Pandya S ; Moxley RT III ; Thornton CA | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Needham M ; Fabian V ; Knezevic W ; Panegyres P ; Zilko PJ ; Mastaglia FL | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007Article
Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Satoh T ; Terayama Y ; Suzuki N ; Kuwana M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Iosa M ; Mazza C ; Frusciante R ; Zok M ; Aprile I ; Ricci E ; Cappozzo A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Veillette S ; Mathieu J ; Auclair J ; Perron M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farrugia ME ; Kennett RP ; Hilton-Jones D ; Newsom-Davis J ; Vincent A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Salehi LB ; Bonifazi E ; DI Stasio E ; Gennarelli M ; Botta A ; Vallo L ; Iraci R ; Massa R ; Antonini G ; Angelini C ; Novelli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dressman D ; Ahearn ME ; Yariz KO ; Basterrecha H ; Martinez F ; Palau F ; Barmada MM ; Clarke RD ; Meindl A ; Wirth B ; Hoffman EP ; Baumbach-Reardon L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X cartographiée en Xp11.3-Xq11.1 chez 8 familles différentes L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X (SMA-X) est une maladie neuro[...]Article
Stevens RD ; Dowdy DW ; Michaels RK ; Mendez-Tellez PA ; Pronovost PJ ; Needham DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Nardetto L ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Spinazzi M ; Padoan R ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Corrélations génotype-phénotype dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD 2A) : à propos d’une cohorte de patients italiens La myopathie des ceintures de[...]Article
Kakoulidou M ; Wong XB ; Zhao X ; Pirskanen R ; Lefvert AK | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Della Marca G ; Frusciante R ; Vollono C ; Dittoni S ; Galluzzi G ; Buccarella C ; Modoni A ; Mazza S ; Tonali PA ; Ricci E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watihayati MS ; Zabidi-Hussin AMH ; Tang TH ; Nishio H ; Zilfalil BA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mah C ; Pacak CA ; Cresawn KO ; DeRuisseau LR ; Germain S ; Lewis MA ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Correction des anomalies cardio-respiratoires par thérapie génique dans un modèle murin de maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide [...]Article
Semmler A ; Kress W ; Vielhaber S ; Schröder R ; Kornblum C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sansone V ; Gandossini S ; Cotelli M ; Calabria M ; Zanetti O ; Meola G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2007 - Un essai randomisé contrôlé et en double aveugle démontre l’efficacité des immunoglobulines en I.V. dans la myasthénie autoimmune. La myasthénie autoimmune est une maladie ne[...]Article
Deymeer F ; Gungor-Tuncer O ; Yilmaz V ; Parman Y ; Serdaroglu P ; Ozdemir C ; Vincent A ; Saruhan-Direskeneli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Monnier N ; Toutain A ; Dubas F ; Laing N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Gomez-Gallego F ; Santiago C ; Garcia-Consuegra I ; Perez M ; Barriopedro MI ; Andreu AL ; Martin MA ; Arenas J ; Lucia A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Article
Gregorevic P ; Allen JM ; Minami E ; Blankinship MJ ; Haraguchi M ; Meuse L ; Finn E ; Adams ME ; Froehner SC ; Murry CE ; Chamberlain JS | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/07/2006 - Succès d’une thérapie génique chez des souris déficitaires en dystrophine et en utrophine. La dystrophie musculaire de Duchenne(DMD) est une maladie grave due à des mutations dan[...]Article
Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; McNally EM ; Molkentin JD | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2006 - Effet bénéfique du blocage de la myostatine dans la dystrophie musculaire : de l’importance d’un bon timing. La myostatine est une protéine, produite par l’organisme et destin[...]Article
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Bronner IM ; van der Meulen MFG ; de Visser M ; Kalmijn S ; van Venrooij WJ ; Voskuyl AE ; Dinant HJ ; Linssen WHJP ; Wokke JHJ ; Hoogendijk JE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2006 - Evolution à long terme des polymyosites et dermatomyosites. Les polymyosites (PM) et les dermatomyosites (DM) sont des maladies inflammatoires du muscle pour lesquelles il existe[...]Article
Millino C ; Bellin M ; Fanin M ; Romualdi C ; Pegoraro E ; Angelini C ; Lanfranchi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/12/2006 - Effets secondaires d’un traitement immunosuppresseur combinant azathioprine et prednisolone chez des patients myasthéniques. La myasthénie autoimmune est une maladie neuromuscula[...]Article
Kleopa KA ; Drousiotou A ; Mavrikiou E ; Ormiston A ; Kyriakides T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Judge LM ; Haraguchiln M ; Chamberlain JS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carrel TL ; McWhorter ML ; Workman E ; Zhang H ; Wolstencroft EC ; Lorson C ; Bassell GJ ; Burghes AHM ; Beattie CE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La protéine SMN impliquée aussi dans la croissance axonale chez le poisson zèbre Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liées à une dégénére[...]Article
Antonini G ; Soscia F ; Giubilei F ; Gragnani F ; Morino S ; Ruberto A ; Tatarelli R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article du Bulletin Myoline n° 87, nov-déc. 2006, p. 2 Une équipe italienne fait le point sur la qualité de vie liée à la santé, les fonctions cognitives et émot[...]Article
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Bartoccioni E ; Scuderi F ; Minicuci GM ; Marino M ; Ciaraffa F ; Evoli A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
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Klinge L ; Eagle M ; Haggerty ID ; Roberts CE ; Straub V ; Bushby KM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spencer CT ; Bryant RM ; Day J ; Gonzalez IL ; Colan SD ; Thompson WR ; Berthy J ; Redfearn SP ; Byrne BJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Doranz B ; Gherbesi N ; Hendricks G ; Flavell RA ; Davis RJ ; Gangwani L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Article
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grzeschik SM ; Ganta M ; Prior TW ; Heavlin WD ; Wang CH | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la SMA : l’hydroxyurée. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie[...]Article
Logigian EL ; Blood CL ; Dilek N ; Martens WB ; Moxley RT IV ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
06/2005Texte intégral de l'article : l'IRM musculaire pourrait contribuer au diagnostic différentiel de la LGMD2A (dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3). En effet, la symptomatologie clinique de la LGMD2A avec rétract[...]Article
Logigian EL ; Moxley RT IV ; Blood BS ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2005Texte intégral de l'article La douleur est un symptôme fréquent chez la majorité des patients adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou de dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Elle est le plus souvent loca[...]Article
van Overveld PGM ; Enthoven L ; Ricci E ; Rossi M ; Felicetti L ; Jeanpierre M ; Winokur ST ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Hypométhylation de D4Z4 dans la FSH : un facteur pronostique ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cossee M ; de Saint-Martin A ; Samimi S ; Recan-Budiartha D ; Laugel V ; Mohr M ; Mandel JL ; Koenig M | 2005Communication n° 544 Duchenne and the less frequent Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are X-linked recessive disorders caused by mutations in the gene encoding the dystrophin muscle skeletal protein. In contrast with the severe DMD form in whi[...]Article
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Frenkian-Cuvelier M ; Boneva N ; Clairac G ; Bidault J ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 512 The Aquired Autoimmune Myasthenia Gravis (MG) is characterized by 3 immunological entities : seropositive MG (SPMG), seronegative MG (SNMG) and MuSK+. Despite the different immunological profile, all MG patients present the [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Schwimmer C ; Lefebvre-Legendre L ; Rak M ; Devin A ; Slonimski P ; Di Rago JP ; Rigoulet M | 2005Communication n° 693 In a previous study, we have identified Fmc1p, a mitochondrial protein involved in the assembly/stability of the yeast F0F1-ATP synthase at elevated temperature. The ?fmc1 mutant was shown to exhibit a severe phenotype of ve[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
Kalkman JS ; Schillings ML ; van der Werf SP ; Padberg GW ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - La fatigue : un problème à la fois clinique et social chez les malades neuromusculaires. La fatigue, comme la définissent les médecins, est un sentiment intense d’épuisement as[...]Reco PNDS
Il est temps que les autorités publiques considèrent les maladies rares comme une priorité de santé publique et qu’elles engagent des actions afin de soutenir concrètement les patients et les familles touchées par les maladies rares. Jusqu’à réc[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Richard P ; Gaudon K ; Ioos C ; Barois A ; Boespflug-Tanguy O ; Mayer M ; Bauche S ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B | 2005Communication n° 699 Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of hereditary disorders due to defects in the neuromuscular transmission. According to the site of the primary defect, these syndromes are classifie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martinez-Martinez P ; Losen M ; Van de Waarenburg M ; Machiels BM | 2005Communication n° 569 The primary autoantigen in myasthenia gravis, the acetylcholine receptor (AChR), is clustered and anchored in the postsynaptic membrane of the NMJ by rapsyn. Previously, we found that the overexpression of rapsyn by in vivo [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Heron D ; Jacquette A ; Angeard N ; Devillers M ; Eymard B ; Quera-Salva MA | 2005Communication n° 543 MD type 1 is an autosomal dominant trinucleotide repeat disorder that shows anticipation. Several forms exist which differ in age of onset and severity. The most common is the classical adult form with muscular and polysyste[...]Publication AFM
Congrès du Consortium International sur les Maladies à Triplets Instables (28 février-4 mars 2004; Banff (Canada)) ; Biard E ; Devillers M | 2004Texte intégral de l'article : Du 28 février au 4 mars 2004, le 4e congrès du Consortium International sur les Maladies à Triplets Instables a réuni, à Banff (Canada), environ 150 chercheurs intéressés par les différents mécanismes, caus[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Pour ce premier numéro 2004 de Myoline, la rubrique " Recherche " présente une brève rétrospective des travaux de recherche d'équipes françaises, rapportés en 2003. Les études sélectionnées, menées chez l'h[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : La FSHD Society, Société américaine de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, a organisé, le 4 novembre 2003 à Los Angeles, un workshop . Les travaux de recherche présentés au cours de cet atel[...]Article
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Tartaglia MC ; Narayanan S ; Francis SJ ; Santos AC ; de Stefano N ; Lapierre Y ; Arnold DL | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wlodyka-Demaille S ; Poiraudeau S ; Fermanian J ; Catanzariti JF ; Rannou F ; Revel M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Uchikawa K ; Liu M ; Hanayama K ; Tsuji T ; Fujiwara T ; Chino N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Callister RJ ; Sesodia S ; Enoka RM ; Nemeth PM ; Reinking RM ; Stuart DG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ammar N ; Nelis E ; Merlini L ; Barisic N ; Amouri R ; Ceuterick C ; Martin JJ ; Timmerman V ; Hentati F | 11/2003Article
El Harouni AA ; Amr KS ; Effat LK ; Eassawi ML ; Ismail S ; Gad YZ ; El Awady MK | 2003Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs d'une double délétion présentent une expression partielle de la dystrophine dans les muscles squelettiques et un phénotype nettement moins sévère que ceux porteurs d'une délétio[...]Article
Connell DA ; Bass C ; Sykes CA ; Young D ; Edwards E | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zivadinov R ; Uxa L ; Zacchi T ; Nasuelli D ; Ukmar M ; Furlan C ; Pozzi-Mucelli R ; Tommasi MA ; Locatelli L ; Ulivi S ; Bratina A ; Bosco A ; Grop A ; Cazzato G ; Zorzon M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nederhand MJ ; Hermens HJ ; MJ IJ ; Turk DC ; Zilvold G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sterling M ; Jull G ; Vicenzino B ; Kenardy J ; Darnell R | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kittiwatanapaisan W, Auteur ; Kittiwatanapaisan W ; Gauthier DK ; Williams AM ; Oh SJ | 2003Article
Feldkötter M ; Schwarzer V ; Wirth R ; Wienker TF ; Wirth B | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wallgren-Pettersson C ; Donner K ; Sewry C ; Bijlsma E ; Lammens M ; Bushby K ; Giovannucci-Uzielli ML ; Lapi E ; Odent S ; Akcoren Z ; Topaloglu H ; Pelin K | 2002Article
Hermens HJ ; MJ IJ ; Turk DC ; Zilvold G ; Nederhand MJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munchau A ; Filipovic SR ; Oester-Barkey A ; Quinn NP ; Rothwell JC ; Bhatia KP | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Galea V ; Fehlings D ; Kirsch S ; McComas A | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jaretzki A 3rd ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brodsky GL ; Muntoni F ; Miocic S ; Sinagra G ; Sewry C ; Mestroni L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bono G ; Antonaci F ; Ghirmai S ; D'Angelo F ; Berger M ; Nappi G | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jaretzki A ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Article
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Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Wolfe GI ; Herbelin L ; Nations SP ; Foster B ; Bryan WW ; Barohn RJ | 04/1999Ces auteurs proposent un questionnaire de 8 questions simples pour évaluer les activités de vie quotidienne des patients myasthéniques. Testé chez 254 patients, cet outil se révèle fiable et reproductible (moins de 10 minutes pour y répondre). S[...]Article
Blumen SC, Auteur ; Brais B ; Korczyn AD ; Medinsky S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Codère F ; Bouchard JP ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Rouleau GA | 1999L’étude concerne 7 patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée ayant débuté avant l’âge de 36 ans.Tous sont homozygotes pour la mutation dominante (GCG)9. La maladie a débuté, en moyenne, 8 ans plus tôt que chez les hétérozygotes. [...]Livre
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Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Mahjneh I ; Bushby K ; Anderson L ; Muntoni F ; Tolvanen-Mahjneh H ; Bashir R ; Pizzi A ; Brockington M ; Marconi G | 1999Les auteurs rapportent les résultats d'une étude (clinique, histopathologique, immunohistochimique, électrophysioloque, radiologique et génétique) menée chez 10 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive issus[...]Article
Speer MC ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Westbrook CA ; Horrigan SK ; Bartoloni L ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA ; Scott WK | 04/1998L’étude d’une grande famille américaine (180 personnes, un ancêtre commun né en 1836) concernée par une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1A) et suivie pendant dix ans au Duke University Medical Center semble montrer qu[...]Article
Zatz M ; Marie SKN ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR | 1998L’étude génétique de 52 familles de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (104 hommes et 68 femmes) montre que : a) il n’y a pas de preuve moléculaire en faveur d’une transmission plutôt autosomique que récessive liée[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Codère F ; Duranceau A ; Rouleau GA | 1998Article
Morosetti M ; Meloni C ; Iani C ; Caramia M ; Galderisi C ; Palombo G ; Gallucci MT ; Bernardi G ; Casciani CU | 1998Dans cette étude, incluant 18 patients présentant des formes sévères de myasthénie, les auteurs introduisent un nouveau traitement, combinant des échanges plasmatiques et de hautes doses quotidiennes de prednisone : une séance d'échange plasmati[...]Article
Article
Barisic N ; Sertic J ; Billi C ; Baric I ; Sarnavka V ; Babic T ; Hrabac P ; Begovic D ; Florentin L ; Stavljenic-Rukavina A | 1998Article
Lia AS ; Seznec H ; Hofmann-Radvanyi H ; Radvanyi F ; Duros C ; Saquet C ; Blanche M ; Junien C ; Gourdon G | 1998Chez la souris DM55, modèle animal de la dystrophie myotonique de Steinert, les auteurs ont mesuré la taille des répétitions CTG à différents âges et dans différents tissus. Ils ont observé, comme dans certains tissus de patients myotoniques, qu[...]Article
Saleem R ; Gofin R ; Ben-Neriah Z ; Boneh A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Une étude visant à comparer l’”histoire de la reproduction” a été menée auprès de 177 hommes atteints : de dystrophie musculaire de Becker (BMD - 69 patients), de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH - 54 patients) et de dystrophie [...]Article
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Collectif, Auteur | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 49 ème atelier de l'ENMC, du 14 au 16 février 1997, était consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive : données cliniques, génétique, traitement, physiopathologie, molécules signal[...]Article
Kobayashi S ; Higuchi K ; Tamaki H ; Wada Y ; Wada N ; Kubo M ; Koike Y ; Nagata M ; Tatsuzawa O ; Fujikawa S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Article
Steyaert J ; Umans S ; Willekens D ; Legius E ; Pijkels E ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1997L'étude de 16 enfants et adolescents, âgés de 7 à 18 ans et atteints de dystrophie myotonique congénitale ou juvénile, révèle un niveau d'intelligence inférieur à la moyenne de la population, 4 d'entre eux ayant même un retard mental. Chez 9 pat[...]Article
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Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996Article
Tawil R ; Forrester J ; Griggs RC ; Mendell JR ; Kissel J ; McDermott MP ; King W ; Weiffenbach B ; Figlewicz D | 1996Article
Bonnemann CG ; Passos-Bueno MR ; McNally EM ; Vainzof M ; Moreira de Sà E ; Marie SKN ; Pavanello RCM ; Noguchi S ; Ozawa E ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Après avoir déterminé la structure génomique du gène de la "bêta"-sarcoglycane (ce qui permet l'analyse des mutations directement à partir de l'ADN génomique et non plus à partir des transcrits d'ARN des biopsies musculaires), les auteurs ont ét[...]Article
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Publication AFM
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Bono R ; Inverno M ; Botteon G ; Iotti E ; Estienne M ; Berardinelli A ; Lanzi G ; Fedrizzi E | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melki J ; Lefebvre S ; Burglen L ; Burlet P ; Clermont O ; Millasseau P ; Reboullet S ; Benichou B ; Zeviani M ; Le Paslier D ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A | 06/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Article
Lucet V ; Grau F ; Denjoy I ; Do Ngoc D ; Geiger K ; Ghisla R ; Mselati JC ; Leenhardt A ; Coumel P | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sewry CA ; Sansome A ; Clerk A ; Sherratt TG ; Hasson N ; Rodillo E ; Heckmatt JZ ; Strong PN ; Dubowitz V | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Campbell PW ; Parker RA ; Roberts BT ; Krishnamani MRS ; Phillips JA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hoffman EP ; Arahata K ; Minetti C ; Bonilla E ; Rowland LP | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Osawa M ; Arai Y ; Ikenaka H ; Murasugi H ; Sugahara N ; Sumida S ; Okada N ; Shishikura K ; Suzuki H ; Hirayama Y ; Hirasawa K ; Fukuyama Y ; Tsutsumi A ; Ito K ; Uchida Y | 1991Article
Somer H ; Laulumaa V ; Paljärvi L ; Partanen J ; Lamminen A ; Pihko H ; Sariola H ; Haltia M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gerbitz KD ; Obermaier-Kusser B ; Zierz S ; Pongratz D ; Muller-Höcker J ; Lestienne P | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Censori B ; Danni M ; Del Pesce M ; Provinciali L | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hoffman EP ; Kunkel LM ; Angelini C ; Clarke A ; Johnson M ; Harris JB | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract