Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > déficit en phosphoglycérate kinase
déficit en phosphoglycérate kinase
Commentaire :
Déficit en phosphoglycérate kinase. Sur le chromosome X. Transmission récessive liée à l'X.
OMIM : 300653 ORPHA 713 Source : orphanet maladies rares Synonyme(s)glycogen storage disease type IX ;glycogénose type IX ;glycogenosis type IX ;GSD 9 ;GSD IX ;GSD9 ;maladie de l'X phosphoglycerate kinase deficiency |
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Article
Mori-Yoshimura M ; Aizawa K ; Oya Y ; Saito Y ; Fukuda T ; Sugie H ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 24/05/2022Publication AFM
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Coleman RA ; Stajich JM ; Pact VW ; Pericak-Vance MA | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract