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glycogénose musculaireSynonyme(s)muscular glycogen storage disease ;surcharge musculaire en glycogène ;glycolytic myopathy ;glycolytic myopathies ;muscle glycogenosis muscle glycogen storage disease |
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Publication AFM
12/2007Une équipe suédoise(1) rapporte les observations de trois enfants (frères et soeurs) atteints d'un déficit musculaire et cardiaque sévère en glycogène (stockage musculaire du glycogène nul). Ce déficit est lié à une mutation stop homozygote dans[...]Article
Prescrire international, 16, 92. Alglucosidase alfa : new drug. Pompe disease : a short-term benefit
12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
07/2007Texte intégral de l'article Conclusion d’une revue Cochrane, une administration de créatine, à court ou moyen terme, à des patients atteints de dystrophies musculaires, est bien tolérée et améliore la force musculaire, par contre dans les[...]Article
Martinuzzi A ; Liava A ; Trevisi E ; Antoniazzi L ; Frare M | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andreu AL ; Nogales Gadea G ; Cassandrini D ; Arenas J | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quinlivan RM ; Beynon RJ | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Une nouvelle revue Cochrane fait le point sur les approches thérapeutiques dans la maladie de McArdle La maladie de McArdle est une des myopathies métaboliques les plus fréqu[...]Article
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Mate-Munoz JL ; Moran M ; Perez M ; Chamorro-Viña C ; Gomez-Gallego F ; Santiago C ; Chicharro L ; Foster C ; Nogales Gadea G ; Rubio JC ; Andreu AL ; Martin MA ; Arenas J ; Lucia A | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
05/2007La maladie de McArdle est une maladie rare qu’il faut savoir évoquer devant une rhabdomyolyse massive avec insuffisance rénale aiguë. La notion d’une intolérance à l’effort depuis l’enfance, à l’interrogatoire, prend alors toute sa valeur. [...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 03/2007Texte intégral de l'article : Une autorisation de mise sur le marché a été délivrée pour Myozyme®, le traitement enzymatique substitutif spécifique pour la maladie de Pompe, par la Commission européenne. En France, la Commission de Tr[...]Article
Parenti G ; Zuppaldi A ; Pittis MG ; Tuzzi MR ; Annunziata I ; Meroni G ; Porto C ; Donaudy F ; Rossi B ; Rossi M ; Filocamo M ; Donati A ; Bembi B ; Ballabio A ; Andria G | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie m[...]Article
Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hyper[...]Article
Smith WE ; Sullivan-Saarela JA ; Li JS ; Cox GF ; Corzo D ; Chen YT ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lorenzoni PJ ; Silvado CE ; Scola RH ; Luvizotto M ; Werneck LC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Burrow TA ; Hopkin RJ ; Leslie ND ; Tinkle BT ; Grabowski GA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Akman O ; Hays AP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Garcia-Consuegra I ; Nogales Gadea G ; Blazquez A ; Cabello A ; Lucia A ; Andreu AL ; Arenas J ; Martin MA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; van Schie SPM ; Janssens ACJW ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kallwass H ; Carr C ; Gerrein J ; Titlow M ; Pomponio R ; Bali D ; Dai J ; Kishnani P ; Skrinar AM ; Corzo D ; Keutzer J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Une nouvelle méthode plus fiable pour le diagnostic des formes tardives de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase* acide ou maladie d[...]Article
Hawes ML ; Kennedy W ; O'callaghan MW ; Thurberg BL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geel TM ; McLaughlin PMJ ; de Leij LFMH ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mah C ; Pacak CA ; Cresawn KO ; DeRuisseau LR ; Germain S ; Lewis MA ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Correction des anomalies cardio-respiratoires par thérapie génique dans un modèle murin de maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide [...]Article
Lucia A ; Mate-Munoz JL ; Perez M ; Foster C ; Gutierrez-Rivas E ; Arenas J | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Fiche technique du Myozyme du laboratoire Genzyme, indiqué dans le traitement enzymatique substitutif à long terme chez les patients ayant un diagnostic confirmé de maladie de Pompe.Article
Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
Aquaron R ; Berge-Lefranc JL ; Pellissier JF ; Montfort MF ; Mayan M ; Figarella-Branger D ; Coquet M ; Serratrice G ; Pouget J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hagemans ML ; Laforet P ; Hop WJ ; Merkies IS ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Laforet P ; Hop WJC ; Merkies ISJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Un score fonctionnel utile dans les formes tardives de maladie de Pompe. La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une myopathie métabolique liée à un déficit enzym[...]Article
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Muller-Höcker J ; Horvath R ; Gempel K ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Muller Felber W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Gomez-Gallego F ; Santiago C ; Garcia-Consuegra I ; Perez M ; Barriopedro MI ; Andreu AL ; Martin MA ; Arenas J ; Lucia A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kollberg G ; Tulinius M ; Gilljam T ; Ostman-Smith I ; Forsander G ; Jotorp P ; Oldfors A ; Holme E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract