Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire
glycogénose musculaireSynonyme(s)muscular glycogen storage disease ;surcharge musculaire en glycogène ;glycolytic myopathy ;glycolytic myopathies ;muscle glycogenosis muscle glycogen storage disease |
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Publication AFM
Bernicot J | 03/2005Texte intégral de l'article : La maladie modifie la nature des échanges verbaux, avec le père et la fratrie, des enfants atteints de dystrophie. Et ce principalement, chez les plus jeunes et les plus agés des enfants. Une recherche [...]Publication AFM
Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 19 novembre 2004, un arrêté du Ministère de la Santé et de la Protection Sociale a désigné les trois premiers centres de référence labellisés pour les maladies neuromusculaires (MNM) : l'Institut de Myol[...]Publication AFM
Cunin JC | 03/2005Texte intégral de l'article : Promulguée le 11 février 2005, la loi pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées veut institutionnaliser la prise en compte des attentes et des be[...]Publication AFM
03/2005Texte intégral de l'article : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, due à un déficit en acide-alpha glucosidase ou GAA, est caractérisée par l'accumulation de glycogène dans différents tissus, notamment dans les muscles squelet[...]Publication AFM
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Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Article
Sharma MC ; Schultze C ; von Moers A ; Stoltenburg-Didinger G ; Shin YS ; Podskarbi T ; Isenhardt K ; Tews DS ; Goebel HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
L'Hermine-Coulomb A ; Beuzen F ; Bouvier R ; Rolland MO ; Froissart R ; Menez F ; Audibert F ; Labrune P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phupong V ; Shuangshoti S ; Sutthiruangwong P ; Maneesri S ; Nuayboonma P ; Shotelersuk V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Histoire naturelle de la maladie de Pompe (11/04/05) La maladie de Pompe est due au déficit en acide alpha-glucosidase, entraînant une accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques[...]Article
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Haley SM ; Ni P ; Fragala-Pinkham MA ; Skrinar AM ; Corzo D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ollivier K ; Hogrel JY ; Gomez-Merino D ; Leroy-Willig A ; Ait Ahmed M ; Berkani M ; Doppler V ; Chevrot M ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Communication n° 281. Introduction : McArdle's disease is a metabolic myopathy of genetic origin. It is characterised by a severe effort intolerance due to myophosphorylase deficiency. Patients present, often from childhood, an excessive fatigue[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Article
Pellegrini N ; Laforet P ; Orlikowski D ; Pellegrini M ; Caillaud C ; Eymard B ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une [...]Article
Mah C ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Pacak CA ; Lewis MA ; Zolotukhin I ; Byrne BJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cresawn KO ; Fraites TJ ; Wasserfall C ; Atkinson M ; Lewis M ; Porvasnik S ; Liu C ; Mah C ; Byrne BJ | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique dans la maladie de Pompe : de l'importance de la réponse immunitaire (22/03/05) La glycogénose de type II (ou maladie de Pompe) est une maladie grave due à un déficit en l'ac[...]Article
Xu F ; Ding EY ; Migone FK ; Serra D ; Schneider A ; Chen YT ; Amalfitano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Glycogénose de type II : efficacité de la thérapie génique malgré l’âge des souris La glycogénose de type II est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique ré[...]Article
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