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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie mitochondriale
maladie mitochondrialeSynonyme(s)cytopathie mitochondriale ;mitochondrial cytopathy ;mitochondrial disorder ;troubles mitochondriaux ;mitochondrial diseases mitochondriopathieVoir aussi |
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Chuenkongkaew WL ; Lertrit P ; Limwongse C ; Nilanont Y ; Boonyapisit K ; Sangruchi T ; Chirapapaisan N ; Suphavilai R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diaz F ; Thomas CK ; Garcia S ; Hernandez D ; Moraes CT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierron D ; Rocher C ; Rossignol R ; Murail P ; Letellier T ; Thoraval D | 2005Communication n° 17. The mitochondrial genetic diseases can be caused by more than 50 mtDNA mutations and 200 rearrangements. It has been already observed that several distinct mtDNA mutations can product the same disease and reciprocally severa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rocher C ; Bénard G ; Pierron D ; Faustin B ; Malgat M ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 15. Mitochondria possess its own circular double strand DNA (mtDNA) that is present in multiple copies in mammalian cells. However, this number can vary according to the nature and to the steady state of studied tissues[1,2]. In[...]Article
Jongpiputvanich S ; Sueblinvong T ; Norapucsunton T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Said G ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Messing B ; Slama A ; Crenn P ; Nivelon-Chevallier A ; Bedenne L ; Soichot P ; Manceau E ; Rigaud D ; Guiochon-Mantel A ; Matuchansky C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossignol R ; Faustin B ; Bénard G ; Rocher C ; Malgat M ; Mazat JP ; Dacharry-Prigent J ; Letellier T | 2005Communication n° 4. Mitochondrial diseases are caused by mutations in mitochondrial or nuclear DNA. They generally lead to the impairement of mitochondrial oxidative phosphorylation that is responsible for cellular energy deprivation and redox i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bénard G ; Faustin B ; Rocher C ; Malgat M ; Dacharry-Prigent J ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 11. To understand the physiopathology of mitochondrial diseases and explore potential metabolic therapeutic approaches necessitates a fundamental study of the biochemical mechanisms that intervene in the compensation for a pertu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letellier T ; Faustin B ; Rocher C ; Bénard G ; Malgat M ; Rossignol R | 2005Communication n° 7. The existence of a biochemical threshold effect in the metabolic expression of oxidative phosphorylation deficiencies has considerable implications for the understanding of mitochondrial bioenergetics and the study of mitocho[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Livre
Depuis quelques années déjà, ils voulaient dire ce qu'était leur vie. Mais, aux prises avec un quotidien des plus difficiles, ils n'arrivaient pas à trouver le temps d'écrire...Aujourd'hui, leur projet s'est concrétisé avec la parution d'un livr[...]Livre
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Fischer MD ; Budak MT ; Bakay M ; Gorospe JR ; Kjellgren D ; Pedrosa-Domellof F ; Hoffman EP ; Khurana TS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trebbia G ; Lacombe M ; Fermanian J ; Falaize L ; Lejaille M ; Louis A ; Devaux C ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rafai M ; Bourezgui M ; Sibai M ; Gam I ; El Moutawakil B ; Boulaajaj FZ ; Slassi I | 2005Communication n° 617 Mitochondrial cytopathies represent very heterogeneous a group of affections related to a dysfunction of the respiratory chain of mitochondrion. Their expression is polymorphic and plurisystemic. The progressive external oph[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastin J ; Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Laforet P ; Wanders R ; Strauss A | 2005Communication n° 81. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) often lead to metabolic myopathy presenting as muscle weakness, exercise intolerance and episodes of myoglobinuria. This typical phenotype is likely due to insufficie[...]Article
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Cardiac manifestations of muscular dystrophies Zusammenfassung Die Muskeldystrophien (MD) stellen sich als eine klinisch und genetisch sehr heterogene Krankheitsgruppe dar. In den vergangenen Jahren wurde zunehmend erkannt, dass es vielfäl[...]Article
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