Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > cystinose
cystinose
Commentaire :
Affection héréditaire liée à un défaut de transport de cystine hors des lysosomes, entraînant son accumulation dans différents organes. Polyurie-polydipsie et retard de croissance, avec évolution vers l'insuffisance rénale. Atteinte oculaire, hypothyroïdie, diabète insulinodépendant, hépato-splénomégalie, atteinte musculaire et cérébrale. Transmission autosomique récessive, liée au gène CTNS (chromosome 17). (D'après Orphanet, 05/05/2006) OMIM : 219800.
Synonyme(s)cystine transporter deficiency ;déficit en transporteur de la cystine cystinosisVoir aussi |
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