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![]() corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Angeard Durand N ; Heron D ; Gargiulo M ; Eymard B | 2004DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils sont considérés aujourd'hui comme un de[...]![]()
Livre
Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ains[...]![]()
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Publication AFM
Brignol TN ; Manaranche R, Validateur ; Melki J, Validateur ; Schwartz K, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2003![]()
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Taylor MRG ; Fain PR ; Sinagra G ; Robinson ML ; Robertson AD ; Carniel E ; Di Lenarda A ; Bohlmeyer TJ ; Ferguson DA ; Brodsky GL ; Boucek MM ; Lascor J ; Moss AC ; Li WLP ; Stetler GL ; Muntoni F ; Bristow MR ; Mestroni L | 5/03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 15/09/2011 - Résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la maladie de Danon La maladie de Danon est une maladie métabolique dominante, liée à l’X, très rare. Elle s’explique par un défi[...]![]()
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55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Modoni A ; Silvestri G ; Mangiola F ; Tonali PA ; Marra C | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract![]()
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55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Flanigan KM ; von Niederhausern AC ; Dunn DM ; Aoyagi T ; Weiss R | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract![]()
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Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R | 02/2003![]()
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Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003![]()
Publication AFM
Cusin V | 2003Texte intégral de l'article : La base moléculaire est la même dans les différentes formes d'ASI qui sont, en règle générale, liées au locus 5q13. Cette région chromosomique contenant le gène SMN est dupliquée en miroir : SMN1 se[...]![]()
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Le déficit en carnitine palmytoyltransférase II (CPT2) entraîne trois phénotypes différents : une forme sévère infantile (hépatocardiomusculaire), une forme néonatale hépatocardiomusculaire associant des ma[...]![]()
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs d'une double délétion présentent une expression partielle de la dystrophine dans les muscles squelettiques et un phénotype nettement moins[...]![]()
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Récemment identifié le gène (FKRP fukutin-related protein) est localisé en 19q13. Des mutations de ce gène ont d'abord été trouvées dans une forme de dystrophie musculaire congénitale associant un phéno[...]![]()
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus [...]