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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Salort-Campana E ; Nguyen K ; Bernard R ; Jouve E ; Sole G ; Nadaj-Pakleza A ; Niederhauser J ; Charles E ; Ollagnon E ; Bouhour F ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Vial C ; Magdinier F ; Bartoli M ; Arne-Bes MC ; Ferrer X ; Kuntzer T ; Levy N ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
Kaplan FS, Auteur ; Kobori JA ; Orellana C ; Calvo I ; Rosello M ; Martinez F ; Lopez B ; Xu M ; Pignolo RJ ; Shore EM ; Groppe JC | 2015Article
Wahbi K, Auteur | 2015Toutes les dystrophinopathies peuvent être associées à des cardiomyopathies dilatées, caractérisées par des altérations de la fraction d’éjection ventriculaire gauche et potentiellement compliquées d’insuffisance cardiaque, parfois avec des trou[...]Article
Leturcq F, Auteur ; Tuffery-Giraud S | 2015Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) résultent de mutations dans le gène DMD codant pour une protéine du cytosquelette membranaire, la dystrophine. Ces dystrophinopathies sont transmises sur le mode récessif lié au c[...]Article
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Di Meglio C, Auteur ; Bonello-Palot N ; Boulay C ; Milh M ; Ovaert C ; Levy N ; Chabrol B | 2015Article
Rossor AM ; Oates EC ; Salter HK ; Liu Y ; Murphy SM ; Schule R ; Gonzalez MA ; Scoto M ; Phadke R ; Sewry CA ; Houlden H ; Jordanova A ; Tournev I ; Chamova T ; Litvinenko I ; Zuchner S ; Herrmann DN ; Blake J ; Sowden JE ; Acsadi G ; Rodriguez ML ; Menezes MP ; Clarke NF ; Auer Grumbach M ; Bullock SL ; Muntoni F ; Reilly MM ; North KN | 2015Comment in: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015]Article
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Zou J, Auteur ; Tran D ; Baalbaki M ; Tang LF ; Poon A ; Pelonero A ; Titus EW ; Yuan C ; Shi C ; Patchava S ; Halper E ; Garg J ; Movsesyan I ; Yin C ; Wu R ; Wilsbacher LD ; Liu J ; Hager RL ; Coughlin S ; Jinek M ; Pullinger CR ; Kane JP ; Hart DO ; Kwok PY ; Deo RC | 2015Article
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Di Blasi C, Auteur ; Sansanelli S ; Ruggieri A ; Moriggi M ; Vasso M ; D'Adamo AP ; Blasevich F ; Zanotti S ; Paolini C ; Protasi F ; Tezzon F ; Gelfi C ; Morandi L ; Pessia M ; Mora M | 2015Article
Marra JD ; Engelstad KE ; Ankala A ; Tanji K ; Dastgir J ; de Vivo DC ; Coffee B ; Chiriboga CA | 2015Article
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Yiu EM ; Brockley CR ; Lee KJ ; Carroll K ; de Valle K ; Kennedy R ; Rao P ; Delatycki MB ; Ryan MM | 2015Comment in: Seeing big nerves in small children. Walker FO, Ouvrier R. Neurology. 2015 Feb 10;84(6):552-3.Article
Czech C, Auteur ; Tang W ; Bugawan T ; Mano C ; Horn C ; Iglesias VA ; Frohner S ; Zaworski PG ; Paushkin S ; Chen K ; Kremer T | 2015Article
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Albrecht I, Auteur ; Wick C ; Hallgren A ; Tjärnlund A ; Nagarju K ; Andrade F ; Thompson K ; Coley W ; Phadke A ; Diaz-Gallo LM ; Bottai M ; Nennesmo I ; Chemin K ; Herrath J ; Johansson K ; Wikberg A ; Ytterberg AJ ; Zubarev RA ; Danielsson O ; Krystufkova O ; Vencovsky J ; Landegren N ; Wahren-Herlenius M ; Padyukov L ; Kampe O ; Lundberg IE | 2015Comment in: Inflammatory myopathies: Anti-FHL1 antibodies linked to IIM. [Nat Rev Rheumatol. 2016]Article
Malicdan MCV ; Nishino I | 04/12/2014Initial Posting: May 16, 2007; Last Update: December 4, 2014. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Central core disease (CCD) is charact[...]VLM
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