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corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Marttila M ; Lehtokari VL ; Marston S ; Nyman TA ; Barnerias C ; Beggs AH ; Bertini E ; Ceyhan-Birsoy O ; Cintas P ; Gérard M ; Gilbert-Dussardier B ; Hogue JS ; Longman C ; Eymard B ; Frydman M ; Kang PB ; Klinge L ; Kolski H ; Lochmuller H ; Magy L ; Manel V ; Mayer M ; Mercuri E ; North KN ; Peudenier-Robert S ; Pihko H ; Probst FJ ; Reisin R ; Stewart W ; Taratuto AL ; de Visser M ; Wilichowski E ; Winer J ; Nowak K ; Laing NG ; Winder TL ; Monnier N ; Clarke NF ; Pelin K ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Celeste FV ; Vilboux T ; Ciccone C ; de Dios JK ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; McKew JC ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N ; Huizing M | 2014Article
Giglio V ; Puddu PE ; Camastra G ; Sbarbati S ; Della Sala SW ; Ferlini A ; Gualandi F ; Ricci E ; Sciarra F ; Ansalone G ; Di Gennaro M | 2014Article
Bohm J ; Chevessier F ; Koch C ; Peche GA ; Mora M ; Morandi L ; Pasanisi B ; Moroni I ; Tasca G ; Fattori F ; Ricci E ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Fardeau M ; Joshi PR ; Deschauer M ; Romero NB ; Eymard B ; Laporte J | 2014Article
Fratta P ; Nirmalananthan N ; Masset L ; Skorupinska I ; Collins T ; Cortese A ; Pemble S ; Malaspina A ; Fisher EM ; Greensmith L ; Hanna MG | 2014Article
Gaillard MC ; Roche S ; Dion C ; Tasmadjian A ; Bouget G ; Salort-Campana E ; Vovan C ; Chaix C ; Broucqsault N ; Morere J ; Puppo F ; Bartoli M ; Levy N ; Bernard R ; Attarian S ; Nguyen K ; Magdinier F | 2014Comment in: Epigenetic hypomethylation in FSHD: it's not what you inherit, it's whether it shows. Lunt PW, Figlewicz DA. Neurology. 2014 Aug 19;83(8):674-5.Article
Lunt PW ; Figlewicz DA | 2014Comment on: Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers. Gaillard MC, Roche S, Dion C, Tasmadjian A, Bouget G, Salort-Campana E, Vovan C, Chaix C, Broucqsault N, Morere J, Puppo F, Bartoli[...]Article
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Grunseich C ; Kats IR ; Bott LC ; Rinaldi C ; Kokkinis A ; Fox D ; Chen KL ; Schindler AB ; Mankodi AK ; Shrader JA ; Schwartz DP ; Lehky TJ ; Liu CY ; Fischbeck KH | 2014Article
Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium | 2014The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to[...]Article
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Perfetti A ; Greco S ; Bugiardini E ; Cardani R ; Gaia P ; Gaetano C ; Meola G ; Martelli F | 2014Article
Kaneko K ; Kuroda H ; Izumi R ; Tateyama M ; Kato M ; Sugimura K ; Sakata Y ; Ikeda Y ; Hirano K ; Aoki M | 2014Article
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Ce document présente l'état actuel des connaissances scientifiques sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, vous pouvez consulter les Zooms sur les dystrophies muscul[...]Article
Li J | 14/11/2013Initial Posting: November 14, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4J (CMT4J) is a peripheral ne[...]Article
Sivera R ; Sevilla T ; Vilchez JJ ; Martinez-Rubio D ; Chumillas MJ ; Vazquez JF ; Muelas N ; Bataller L ; Millan JM ; Palau F ; Espinos C | 10/2013Article
Delague V | 08/08/2013Initial Posting: August 8, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4H (CMT4H) is a demyelinating [...]Article
Initial Posting: October 5, 2005; Last Update: July 3, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Myostatin-related muscle hypertrophy i[...]Article
Initial Posting: August 26, 2008; Last Update: June 6, 2013. Clinical characteristics. X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5 (CMTX5), part of the spectrum of PRPS1-related disorders, is characterized by peripheral neuropathy, early-[...]Article
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Beggs AH ; Agrawal PB | 24/01/2013Initial Posting: March 25, 2003; Last Update: January 24, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Multiminicore disease (MmD) is broa[...]Article
Couce ML ; Sanchez-Pintos P ; Diogo L ; Leao-Teles E ; Martins E ; Santos H ; Bueno MA ; Delgado-Pecellin C ; Castineiras DE ; Cocho JA ; Garcia-Villoria J ; Ribes A ; Fraga JM ; Rocha H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gupta VA ; Ravenscroft G ; Shaheen R ; Todd EJ ; Swanson LC ; Shiina M ; Ogata K ; Hsu C ; Clarke NF ; Darras BT ; Farrar MA ; Hashem A ; Manton ND ; Muntoni F ; North KN ; Sandaradura SA ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sewry CA ; Thompson EM ; Yau KS ; Browstein CA ; Yu TW ; Allcock RJN ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Alkuraya FS ; Laing NG ; Beggs AH | 2013Article
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Carlier RY ; Mongini T ; Vissing J ; van der Maarel S ; Reuser A ; Austin S ; Kishnani P ; Schoser B ; Gast U ; Plöckinger U ; Straub V ; Raben N | 2013Meeting abstracts : 01-Autophagy: the pathogenic agent in muscle damage. 02-Advances in imaging for the diagnosis and disease monitoring of Pompe disease. 03-Genotype-phenotype: correlations and emerging spectrum. 04-Diagnostic algorithm and cas[...]Article
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van Rijsingen IA ; Nannenberg EA ; Arbustini E ; Elliott PM ; Mogensen J ; Hermans-van Ast JF ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; Grasso M ; Serio A ; Jenkins S ; Rowland C ; Richard P ; Wilde AA ; Perrot A ; Pankuweit S ; Zwinderman AH ; Charron P ; Christiaans I ; Pinto YM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Laminopathies : inégalité hommes/femmes face aux complications cardiaques Les laminopathies représentent un groupe de maladies héréditaires phénotypiquement très hétérogène en rapport ave[...]Article
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Houben F ; De Vos WH ; Krapels IPC ; Coorens M ; Kierkels GJJ ; Kamps MAF ; Verstraeten VLRM ; Marcelis CLM ; van den Wijngaard A ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broucqsault N ; Morere J ; Gaillard MC ; Dumonceaux J ; Torrents J ; Salort-Campana E ; de Paula AM ; Bartoli M ; Fernandez C ; Chesnais AL ; Ferreboeuf M ; Sarda L ; Dufour H ; Desnuelle C ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Roche S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Butterfield RJ ; Foley AR ; Dastgir J ; Asman S ; Dunn DM ; Zou Y ; Hu Y ; Flanigan KM ; Swoboda KJ ; Winder TL ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2013Article
Terracciano C ; Rastelli E ; Morello M ; Celi M ; Bucci E ; Antonini G ; Porzio O ; Tarantino U ; Zenobi R ; Massa R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Nadaj-Pakleza AA ; Dorobek M ; Nestorowicz K ; Ryniewicz B ; Szmidt-Salkowska E ; Kaminska AM | 2013Article
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Nakhro K ; Park JM ; Hong YB ; Park JH ; Nam SH ; Yoon BR ; Yoo JH ; Koo H ; Jung SC ; Kim HL ; Kim JY ; Choi KG ; Choi BO ; Chung KW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type lié au gène SBF1 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) regroupe les formes de CMT autosomiques récessives démyéli[...]Article
Collectif, Auteur ; Jungbluth H, Auteur ; Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Laporte JF, Auteur | 2013Article
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Pane M ; Scalise R ; Berardinelli A ; D’Angelo G ; Ricotti V ; Alfieri P ; Moroni I ; Hartley L ; Pera MC ; Baranello G ; Cateruccia M ; Casalino T ; Romeo DM ; Graziano A ; Gandioli C ; Bianco F ; Mazzone ES ; Lombardo ME ; Scoto M ; Sivo S ; Palermo C ; Gualandi F ; Sormani MP ; Ferlini A ; Bertini E ; Muntoni F ; Mercuri E | 2013Article
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Humbertclaude V ; Hamroun D ; Picot MC ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2013Article
Initial Posting: January 28, 2005; Last Update: October 29, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Myofibrillar myopathy is characte[...]Article
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Bruno C ; Sotgia F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 06/09/2012Initial Posting: May 14, 2007; Last Update: September 6, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. The caveolinopathies, a group of mus[...]Article
Pegoraro E ; Hoffman EP | 30/08/2012Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: August 30, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) [...]Article
Sparks S ; Quijano Roy S ; Harper A ; Rutkowski A ; Gordon E ; Hoffman EP ; Pegora E | 23/08/2012Initial Posting: January 22, 2001; Last Revision: August 23, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Congenital muscular dystrophy (C[...]Article
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Koopman WJH ; Willems PHGM ; Smeitink JAM | 22/03/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
03/2012Article
Masuda T ; Motomura M ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Nakata R ; Tokuda M ; Fukuda T ; Yoshimura T ; Tsujihata M ; Kawakami A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicolas A ; Lucchetti-Miganeh C ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Chelly J ; Leturcq F ; Barloy-Hubler F ; Le Rumeur E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies de Duchenne et de Becker : une nouvelle base de données, eDystrophin Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations d[...]Article
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Krom YD ; Dumonceaux J ; Mamchaoui K ; den Hamer B ; Mariot V ; Negroni E ; Geng LN ; Martin N ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van Engelen BG ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maeda MH ; Mitsui J ; Soong BW ; Takahashi Y ; Ishiura H ; Hayashi S ; Shirota Y ; Ichikawa Y ; Matsumoto H ; Arai M ; Okamoto T ; Miyama S ; Shimizu J ; Inazawa J ; Goto J ; Tsuji S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut aussi être due à une augmentation du nombre de copie du gène MPZ La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-[...]Article
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Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kamsteeg EJ ; Kress W ; Catalli C ; Hertz JM ; Witsch Baumgartner M ; Buckley MF ; van Engelen BGM ; Schwartz M ; Scheffer H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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