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Cossu G, Auteur ; Previtali SC ; Napolitano S ; Cicalese MP ; Tedesco FS ; Nicastro F ; Noviello M ; Roostalu U ; Sora N ; Scarlato M ; De Pellegrin M ; Godi C ; Giuliani S ; Ciotti F ; Tonlorenzi R ; Lorenzetti I ; Rivellini C ; Benedetti S ; Gatti R ; Marktel S ; Mazzi B ; Tettamanti A ; Ragazzi M ; Imro MA ; Marano G ; Ambrosi A ; Fiori R ; Sormani MP ; Bonini C ; Venturini M ; Politi LS ; Torrente Y ; Ciceri F | 2015Thèse/Mémoire
Molza AE, Auteur | 2015La dystrophine est une très grande protéine codée par le gène DMD et située sous la membrane plasmique des fibres musculaires. Elle joue un rôle essentiel dans le maintien de l’intégrité de la cellule musculaire lors des cycles de contraction/re[...]Article
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Yue Y, Auteur ; Pan X ; Hakim CH ; Kodippili K ; Zhang K ; Shin JH ; Yang HT ; McDonald T ; Duan D | 2015Article
Saito T, Auteur ; Ohfuji S ; Matsumura T ; Saito T ; Maeda K ; Maeda A ; Fukushima W ; Fujimura H ; Sakoda S ; Hirota Y | 2015Article
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Suetterlin KJ, Auteur ; Bugiardini E ; Kaski JP ; Morrow JM ; Matthews E ; Hanna MG ; Fialho D | 2015Article
Mendell JR ; Sahenk Z ; Malik V ; Gomez AM ; Flanigan KM ; Lowes LP ; Alfano LN ; Berry K ; Meadows E ; Lewis S ; Braun L ; Shontz K ; Rouhana M ; Clark KR ; Rosales XQ ; Al Zaidy S ; Govoni A ; Rodino-Klapac LR ; Hogan MJ ; Kaspar BK | 2015Article
Meyer K ; Ferraiuolo L ; Schmelzer L ; Braun L ; McGovern V ; Likhite S ; Michels O ; Govoni A ; Fitzgerald J ; Morales P ; Foust KD ; Mendell JR ; Burghes AH ; Kaspar BK | 2015Article
He W, Auteur ; Bai G ; Zhou H ; Wei N ; White NM ; Lauer J ; Liu H ; Shi Y ; Dumitru CD ; Littieri K ; Shubayev V ; Jordanova A ; Guergueltcheva V ; Griffin PR ; Burgess RW ; Plaff SL ; Yang XL | 2015Article
Goyenvalle A, Auteur ; Griffith G ; Babbs A ; Andaloussi SE ; Ezzat K ; Avril A ; Dugovic B ; Chaussenot R ; Ferry A ; Voit T ; Amthor H ; Bühr C ; Schürch S ; Wood MJ ; Davies KE ; Vaillend C ; Leumann C ; Garcia L | 2015Comment in: Muscular dystrophy: New exon-skipping strategy rescues dystrophin. [Nat Rev Drug Discov. 2015]Article
Graziano A ; Bianco F ; D'Amico A ; Moroni I ; Messina S ; Bruno C ; Pegoraro E ; Mora M ; Astrea G ; Magri F ; Comi GP ; Berardinelli A ; Moggio M ; Morandi L ; Pini A ; Petillo R ; Tasca G ; Monforte M ; Minetti C ; Mongini T ; Ricci E ; Gorni K ; Battini R ; Villanova M ; Politano L ; Gualandi F ; Ferlini A ; Muntoni F ; Santorelli FM ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | 2015Article
Haas M ; Vlcek V ; Balabanov P ; Salmonson T ; Bakchine S ; Markey G ; Weise M ; Schlosser-Weber G ; Brohmann H ; Yerro CP ; Mendizabal MR ; Stoyanova-Beninska V ; Hillege HL | 2015Article
Case LE ; Bjartmar C ; Morgan C ; Casey R ; Charrow J ; Clancy JP ; Dasouki M ; DeArmey S ; Nedd K ; Nevins M ; Peters H ; Phillips D ; Spigelman Z ; Tifft C ; Kishnani PS | 2015Thèse/Mémoire
Martins-Bach AB, Auteur | 2015De nouvelles options thérapeutiques sont en cours d'introduction pour les maladies musculaires génétiques telles que les dystrophies musculaires et les myopathies congénitales, maladies jusque là sans traitement causal. Ces développements récent[...]Article
Allenbach Y, Auteur ; Guiguet M ; Rigolet A ; Marie I ; Hachulla E ; Drouot L ; Jouen F ; Jacquot S ; Mariampillai K ; Musset L ; Grenier P ; Devilliers H ; Hij A ; Boyer O ; Herson S ; Benveniste O | 2015Reco PNDS
ANSM 01/2015L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) s’est dotée d’un programme de travail pour l’année 2015 s’articulant autour de 5 axes stratégiques : l’accès à l’innovation, la sécurité, la transparence, l’engagement [...]Article
Kurita T ; Yasuda S ; Oba K ; Odani T ; Kono M ; Otomo K ; Fujieda Y ; Oku K ; Bohgaki T ; Amengual O ; Horita T ; Atsumi T | 2015Comment in: Tacrolimus in idiopathic inflammatory myopathy-associated interstitial lung disease: defining roles and responders. Gordon P, Gooptu B. Rheumatology (Oxford). 2015 Jan;54(1):3-4. Comment on: The efficacy of tacrolimus in pati[...]Article
Klein M, Auteur ; Mann H ; Plestilova L ; Zamecnik J ; Betteridge Z ; McHugh N ; Vencovsky J | 2015Article
Ibrahim F ; Choy E ; Gordon P ; Doré CJ ; Hakim A ; Kitas G ; Isenberg D ; Griffiths B ; Lecky B ; Chakravarty K ; Winer J ; Danko K ; Cooper RG ; White-Alao B ; Scott DL | 2015Article
Rosenberg AS, Auteur ; Puig M ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Villalta SA ; Rao VA ; Wakefield LM ; Woodcock J | 2015Article
Pinto-Mariz F, Auteur ; Rodrigues Carvalho L ; Prufer de Queiroz Campos Araujo A ; de Mello W ; Gonçalves Ribeiro M ; Cunha Mdo C ; Cabello PH ; Riederer I ; Negroni E ; Desguerre I ; Veras M ; Yada E ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Voit T ; Mouly V ; Silva-Barbosa SD ; Butler Browne G ; Savino W | 2015Article
Ostrovidov S, Auteur ; Shi X ; Sadeghian RB ; Salehi S ; Fujie T ; Bae H ; Ramalingam M ; Khademhosseini A | 2015Article
Angelini C | 2015Comment on: Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Raman SV, Hor KN, Mazur W, Halnon NJ, Kissel JT, He X, Tran T, Smart S, McCarthy B, Taylor MD, Jefferies J[...]Article
Rapport institutionnel
VLM
Depuis janvier, Généthon BioProd produit le traitement de thérapie génique en cours d'évaluation dans un essai clinique dans la neuropathie optique héréditaire de Leber(NOHL). Une première production symbolique pour Généthon qui a reçu le statut[...]VLM
VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 170. AMM : l'avis des malades compte [Dossier le périple du médicament]
L'évaluation d'une demande d'AMM est du ressort des experts du CHMP qui ont le dernier mot mais, pour se faire une opinion précise, ils n'hésitent pas à demander l'avis des malades. François Houyez, directeur de l'information et de l'accès au so[...]VLM
AFM-TELETHON 09/2014Stimulation du gène SMN2, thérapie génique avec le gène SMN1, protection des motoneurones, etc : ces derniers mois, le développement de traitements pour l'amyotrophie spinales a pris un nouvel envol. Tour d'horizon de ces pistes thérapeutiques. [...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 170. Bilan du 13ème congrès international des maladies neuromusculaires
Du 7 au 10 juillet, a eu lieu à Nice le 13ème congrès international des maladies neuromusculaires (ICNMD). Plus d'un millier de scientifiques ont évalué les avancées faites depuis sa précédente édition, il y a 4 ans.VLM
AFM-TELETHON 09/2014Le PXT-3003, un traitement à l'étude, développé par la société française Pharnext SAS pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1, vient d'obtenir le statut de médicament orphelin en Europe et aux Etats Unis.VLM
Schéma explicatif sur les différentes étapes avant la mise sur le marché. - Europe - FranceVLM
Avant d'être prescrit aux malades, tout médicament doit passer avec succès trois grandes étapes : les essais cliniques montrant son efficacité et sa sécurité, l'obtention de l'autorisation de mise sur le marché (AMM)et la fixation de son prix. [...]VLM
Même si le parcours qui mène aux malades est standardisé, dans la pratique, le processus de mise à disposition des traitements sait s'adapter aux circonstances. Pour preuve : voici des traitements, tous en quête d'AMM, qui ont pourtant des histo[...]Livre
Belis-Bergouignan MC, Auteur ; Montalban M, Auteur ; Sakinc ME, Auteur ; Smith A, Auteur | La documentation française | 08/2014Article
Renier KJ ; Troxell-Smith SM ; Johansen JA ; Katsuno M ; Adachi H ; Sobue G ; Chua JP ; Sun Kim H ; Lieberman AP ; Breedlove SM ; Jordan CL | 07/2014Article
Article
Peay HL ; Hollin I ; Fischer R ; Bridges JF | 05/2014Erratum in Clin Ther. 2014 Aug 1;36(8):1313 : Correction in table 2Livre
VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 169. Amyotrophie spinale : la fonction motrice protégée par l'olesoxime
Les résultats de l'essai mené par Trophos SA avec l'Olesoxime dans l'amyotrophie spinale montrent sa capacité à stabiliser la fonction motrice des malades.Prochaine étape : obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM) - Repères en quelqu[...]Article
Janssen PML ; Murray JD ; Schill KE ; Rastogi N ; Schultz EJ ; Tran T ; Raman SV ; Rafael-Fortney JA | 02/2014Rapport institutionnel
Paris : Sénat 22/01/2014La médecine personnalisée bouleverse la conception traditionnelle de la médecine. Elle opère un véritable changement de pradigme qui influe considérablement sur l'évolution de notre système de santé, sur la façon dont nous l'organiserons dans l'[...]Article
Hammond SM ; McClorey G ; Nordin JZ ; Godfrey C ; Stenler S ; Lennox KA ; Smith CE ; Jacobi AM ; Varela MA ; Lee Y ; Behlke MA ; Wood MJ ; Andaloussi SE | 2014Article
van Putten M ; Young C ; van den Berg S ; Pronk A ; Hulsker M ; Karnaoukh TG ; Vermue R ; van Dijk KW ; De Kimpe S ; Aartsma Rus A | 2014Antisense oligonucleotides (AONs) used to reframe dystrophin mRNA transcripts for Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients are tested in clinical trials. Here, AONs are administered subcutaneously and intravenously, while the less invasive ora[...]Article
Attarian S ; Vallat JM ; Magy L ; Funalot B ; Gonnaud PM ; Lacour A ; Pereon Y ; Dubourg O ; Pouget J ; Micallef J ; Franques J ; Lefebvre MN ; Ghorab K ; Al-Moussawi M ; Tiffreau V ; Preudhomme M ; Magot A ; Leclair-Visonneau L ; Stojkovic T ; Bossi L ; Lehert P ; Gilbert W ; Bertrand V ; Mandel J ; Milet A ; Hajj R ; Boudiaf L ; Scart-Grès C ; Nabirotchkin S ; Guedj M ; Chumakov I ; Cohen D | 2014Article
Witting N ; Kruuse C ; Nyhuus B ; Prahm K ; Citirak G ; Lundgaard S ; von Huth S ; Vejlstrup N ; Lindberg U ; Krag T ; Vissing J | 2014Article
Leung DG ; Herzka DA ; Thompson WR ; He B ; Bibat G ; Tennekoon G ; Russell SD ; Schuleri KH ; Lardo AC ; Kass DA ; Thompson RE ; Judge DP ; Wagner KR | 2014Article
Higgs BW ; Zhu W ; Morehouse C ; White WI ; Brohawn P ; Guo X ; Rebelatto M ; Le C ; Amato A ; Fiorentino D ; Greenberg SA ; Drappa J ; Richman L ; Greth W ; Jallal B ; Yao Y | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Le rapport annuel 2014 publié par l'Agence européenne des médicaments (EMA) aborde les priorités de l'agence, comme l'évaluation des médicaments et le soutien à la recherche et au développement de médicaments nouveaux et innovants. Selon ce rapp[...]