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Johnson NE, Auteur ; Heatwole C ; Creigh P ; McDermott MP ; Dilek N ; Hung M ; Bounsanga J ; Tang W ; Shy ME ; Herrmann DN | 2018Article
Purkey NJ, Auteur ; Lin A ; Murray JM ; Gowen M ; Shuttleworth P ; Maeda K ; Almond CS ; Rosenthal DN ; Chen S | 2018Article
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Mori Yoshimura M, Auteur ; Mizuno Y ; Yoshida S ; Minami N ; Yonemoto N ; Takeuchi F ; Nishino I ; Murata M ; Takeda S ; Takahashi Y ; Kimura E | 2018Article
Yvon E | 2018La consultation de génétique fait souvent peur au premier abord, mais elle est une étape importante dans le parcours de nombreux enfants suivis en camsp. L’équipe tente de préparer au mieux l’enfant et sa famille, puis d’accompagner les différe[...]Article
À partir d’un questionnaire diffusé aux familles dont un membre est atteint du syndrome de délétion 22q11.2, l’association génération 22 a analysé les besoins exprimés. Ceux-ci sont principalement de trois ordres : être informés,partager des exp[...]Article
Joly L | 2018L’enfant concerné par la maladie génétique est confronté à une maladie qui ne peut être « enlevée », comme il pourrait le dire. La génétique est une histoire universelle, mais elle s’incarne souvent bruyamment et devient personnelle lorsque la m[...]Article
Bordet C ; Spentchian M ; Heron D | 2018La consultation de conseil génétique est toujours un moment singulier dans la vie d’un patient, d’un couple ou d’un apparenté asymptomatique. L’accompagnement,l’écoute et le respect de la singularité du consultant sont au coeur de ces consultati[...]Article
Whalen S ; Viaux-Savelon S ; Pham A ; Heron D ; Mitanchez D | 2018Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en ma[...]Article
Ayme S | 2018Les maladies génétiques sont restées très longtemps des maladies considérées comme intraitables, si ce n’est pour atténuer les effets des symptômes les plus invalidants. Elles ont été longtemps négligées par l’industrie pharmaceutique,du fait de[...]Article
Besnier MO ; Besnier F | 2018À partir de leur expérience de père et mère de Séverine, porteuse d’un syndrome de Prader-Willi (spw), les auteurs analysent les besoins des parents. Ils évoquent la solitude, le « non-savoir », puis la révélation brutale du diagnostic lorsque l[...]Article
Houdayer F | 2018Dans notre société, la montée en puissance de la médecine moderne scientifique, avec l’avènement de hautes technologies, semble laisser de moins en moins de place au hasard et alimente l’illusion du tout identifiable et du tout guérissable. Dans[...]Article
Gargiulo M | 2018Les « fantasmes de culpabilité » sont des scénarios imaginaires reconstruits après coup dans lesquels les parents se désignent comme responsables de la maladie de leur enfant. À travers la situation clinique d’une famille concernée par l’annonce[...]Article
Nourry C | 2018J’ai été sollicitée pour témoigner des questionnements autour de la maladie génétique de notre petite fille qui, malgré des années de recherche, reste inconnue. Comment avons-nous été confrontés à la génétique ? Comment vivre avec l’absence de[...]Reco PNDS
Ce guide traite des aspects "médicaux" d'une Dystrophie musculaire de Duchenne, tout en gardant à l'esprit que les aspects médicaux ne font pas tout en terme de qualité de vie. L'idée est qu'en minimisant les problèmes médicaux, votre enfant peu[...]Article
Portaro S, Auteur ; Calabrò RS ; Bramanti P ; Silvestri G ; Torrisi M ; Conti-Nibali V ; Caliri S ; Lunetta C ; Alagna B ; Naro A ; Bramanti A | 2018Article
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Hijikata Y, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Hashizume A ; Araki A ; Yamada S ; Inagaki T ; Ito D ; Hirakawa A ; Kinoshita F ; Gosho M ; Sobue G | 2018Article
Braz NFT, Auteur ; Rocha NP ; Vieira ELM ; Barbosa IG ; Gomez RS ; Kakehasi AM ; Teixeira AL | 2018