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Thèse/Mémoire
Bidault des Chaumes C, Auteur | 2005"... Je vais donc présenter mon mémoire en m'appuyant sur des données bibliographiques mais également sur des entretiens avec des frères et sœurs d'enfants handicapés. Je déduirai de cette étude si mes hypothèses s'affirment ou s'infirment. Je m[...]Livre
Que l'on soit enfant unique ou issu d'une famille nombreuse, que l'on n'ait que des sœurs ou que des frères, que l'on soit adopté, jumeau, triplé...chacun a une place unique dans sa fratrie qui influe sur la vie tout entière. A travers de nom[...]Livre
Livre
Ce livre est un appel urgent à lutter contre les discriminations, souvent sournoises et discrètes, que subissent les personnes en situation de handicap. Travail, études, loisirs, transports... tous les moments et les domaines de la vie sont conc[...]Livre
Cet ouvrage, avec une préface touchante d’Assia El’Hannouni, sportive de haut niveau et déficiente visuelle, est un reflet de tout ce qui touche au handicap. Plusieurs chapitres sont abordés, notamment les diverses populations handicapées, les m[...]Livre
« S’adresser aux frères et soeurs, c’est entrer dans l’histoire intime des familles, parler de la solidarité et de la rivalité, de la parité, de la différence et en creux de la ressemblance… » Maria Carrier a recueilli une dizaine de témoignages[...]Thèse/Mémoire
Durbise C, Auteur | 2005Akim est un garçon de 11 ans, atteint de dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, pris en charge dans un Institut d'Education Motrice. Il vit dans un appartement avec sa famille. Il a perdu la marche vers l'âge de 8 ans. Il présente à ce j[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mouisel E ; Millet G ; Betems A ; Billat V ; Melki J | 2005Communication n° 323. Introduction : With the generation of mouse models of neuromuscular disorders, developing non-invasive methods to evaluate the physiological responses to stress represents an important goal. Moreover, the remarkable plastic[...]Thèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Angeard N ; Gargiulo M ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D | 2005Communication n° 525 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal-dominant neuromuscular disease with an incidence of 1 in 8000 individuals. The gene is located on the chromosome 19q13.3 and it encodes for a protein with serine-threonine kina[...]Livre
Livret illustré à lire avec les enfants à partir de 4 ans. Ce livret destiné aux enfants aide les parents à expliquer tout ce qui se passe chez le docteur. Pourquoi aller chez le docteur, pourquoi examine-t-il la gorge, à quoi sert un stétho[...]Livre
Association Avenir Dysphasie ; Fédération Française des troubles spécifiques du langage et des apprentissages | Paris : Fabert | Guide pratique | 2005C’est pour répondre aux nombreuses questions de parents qui les sollicitent au sujet de l’avenir de leur enfant que la Fédération Française des troubles spécifiques du Langage et des Apprentissages (FLA) et l’Association Avenir Dysphasie (AAD) o[...]Article
Kalkman JS ; Schillings ML ; van der Werf SP ; Padberg GW ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - La fatigue : un problème à la fois clinique et social chez les malades neuromusculaires. La fatigue, comme la définissent les médecins, est un sentiment intense d’épuisement as[...]Article
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Reco PNDS
Il est temps que les autorités publiques considèrent les maladies rares comme une priorité de santé publique et qu’elles engagent des actions afin de soutenir concrètement les patients et les familles touchées par les maladies rares. Jusqu’à réc[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Publication AFM
Résumé des communications du colloque Myologie 2005 organisé par l'AFM en collaboration avec : - Présidents d'honneur : Annie BAROIS Michel FARDEAU Alan EMERY - Président : Ketty SCHWARZArticle
Salort-Campana E ; Roy S | 2005« Le médecin doit a la personne qu'il examine, qu'il soigne, qu'il conseille une information loyale, claire et appropriée sur son état, les investigations et les soins qu'il lui propose. » [Code de déontologie médicale. loi du 4 mars 2002]. [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vinci P ; Serrao M ; Millul A ; Deidda A ; de Santis F ; Capici S ; Martini D ; Pierelli F ; Santilli V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Une étude de la qualité de vie chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies clin[...]Article
Article
Musumeci O ; Rodolico C ; Nishino I ; Di Guardo G ; Migliorato A ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Messina C ; Vita G ; Toscano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]Livre
Article
Bertini E ; Donati MA ; Broda P ; Cassandrini D ; Petrini S ; Dionisi-Vici C ; Ballerini L ; Boldrini R ; D'Amico F ; Pasquini E ; Minetti C ; Santorelli FM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Danon : deux phénotypes cliniques distincts liés à la même mutation. La maladie de Danon* est une myopathie vacuolaire liée à l’X, due à un déficit en LAMP-2 (lysoso[...]Article
Boucher N | 2005Des frères et soeurs d'enfant atteints de maladies neuromusculaires s'engagent dans un pacte de solidarité visant à préserver la famille. Certains essaient d'échapper à ces contraintes familiales par des rêves de fuite. D'autres contournent le[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roccella M ; Parisi L | 2005Communication n° 132. Background : Impairment of intelligence in Duchenne muscular dystrophy (DMD) was described by Duchenne de Boulogne himself in 1868.Further studies reported intelligence disorders with major impairment of memory and language[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Reco PNDS
Ce guide aide le médecin de famille à aborder avec les parents malades le sujet de l'information de l'enfant sur leur maladie. Il est assorti d'une fiche à remettre aux parents.Livre
Cet ouvrage donne la parole à des parents d’enfants handicapés, qui ont mis en mots leurs itinéraires, leurs expériences, pour faire découvrir leurs trajectoires de vie. Les éducateurs, les étudiants, les enseignants ; les chercheurs …trouveront[...]Article
Gauld LM ; Boynton M ; Betts GA ; Johnston H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rahbek J ; Werge B ; Madsen A ; Marquardt J ; Steffensen BF ; Jeppesen TD | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'adulte atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, vivant à domicile, estime avoir une très bonne qualité de vie et ce, malgré les difficultés rencontrées dans vie affective et la fréquen[...]Article
Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dzukou T ; Barbier C ; Spyckerelle C ; Labarrière F ; Vittu G ; Kremp O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Principales échelles d'évaluation chez l'enfant et l'adolescent en médecine physique et réadaptation
Ce recueil présente les principales échelles d'évaluation en MPR chez l'enfant. Après un premier chapitre dédié à l'examen clinique systématique, la deuxième partie liste les principales échelles génériques par domaine (croissance, développement[...]Livre
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roccella M ; Parisi L ; Canziani T | 2005Communication n° 111 Purpose : Dystrophinopathy is the first cause of myopathy in children, and Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most severe and frequent forms of this disease. In the last years, even if medical cures allowed thes[...]Article
Parker AE ; Robb SA ; Chambers JA ; Davidson AC ; Evans K ; O'Dowd J ; Williams AJ ; Howard RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meunier F | 01/2005Manque de place dans les établissements spécialisés, prise en charge non adaptée, emploi du temps personnel surchargé, fatigue et stress accumulés, tels sont les principaux facteurs qui mènent de nombreux parents à renoncer à leur travail. Margi[...]Multimédia
Conférence de consensus, modalités, indications, limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises (à l'exclusion du drainage bronchique et de la ventilation mécanique) (26-27 Septembre 2001; Evry) ; ANAES | 2005Cinq ans après la publication de ces recommandations, un Cd-Rom intitulé « Rééducation dans les maladies neuromusculaires, en pratique » a été réalisé pour re-situer ces recommandations dans le contexte de la pratique quotidienne. Comment ? En e[...]Article
Livre
Thèse/Mémoire
Roygnan C, Auteur | 2005Notre recherche souhaite traiter des représentations de la maladie génétique chez les infirmières lorsqu'il est question de l'accompagnement. Ces pathologies héréditaires sont particulièrement lourdes et incurables, elles engagent l'individu dan[...]Article
Pépin JL ; Chouri-Pontarollo N ; Tamisier R ; Levy P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durand F ; Camdessanché JP ; Jomir L ; Antoine JC ; Cathébras P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cailleaux C, Auteur | 2005La place et/ou le rôle d'une infirmière dans une équipe pluridisciplinaire dans un service de pathologies neuromusculaires de l'adulte. Le ressenti du patient nous permet d'établir des fonctions essentielles au travail d'accompagnement : la con[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vaillend C ; Rosenvald Y ; Fort P ; Candelario A ; Mornet D ; Guégan M ; Martinez-Rojas D ; Rendon A ; Nudel U ; Yaffe D ; Laroche S | 2005Communication n° 620 Mutations affecting Dp71, major product of the dystrophin gene in the brain, are thought to be responsible for the most severe cases of mental retardation in DMD. To investigate this hypothesis, we evaluated the biochemical [...]Article
Gayral-Taminh M ; Bravi C ; Depond M ; Pourre F ; Maffre T ; Raynaud JP ; Grandjean H | 2005Rapport institutionnel
Article
lien vers le rapport Ce rapport sur "le marché des aides techniques" est complété par un entretien avec Patrick Gohet, délégué interministériel aux personnes handicapés, ainsi qu'une interview de Philippe Vallet, Responsable de l'accue[...]Livre
Questions posées : Question 1. Qu'est-ce qu'un projet de sortie ? Question 2. Comment définir de façon personnalisée le projet de sortie ? Question 3. Selon les données actuelles, quelle organisation pour la mise en œuvre pratique et la réalisat[...]Livre
Conférence de consensus (Sortie du monde hospitalier et retour à domicile d'une personne adulte handicapée sur les plans moteur et/ou neuropsychologique; 29/09/2004; Paris La Villette) | ANAES | 2005Questions posées : Question 1. Qu'est-ce qu'un projet de sortie ? Question 2. Comment définir de façon personnalisée le projet de sortie ? Question 3. Selon les données actuelles, quelle organisation pour la mise en œuvre pratique et la réalisat[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Makri S ; Maugenre S ; Gartious C ; Richard P ; Romero NB ; Allamand V ; Terki N ; Guicheney P ; Tazir M | 2005Communication n° 353 We report the results of a study of 39 cases CMD. a) MDC1A (18 cases): 3 patients presented a partial deficiency of laminine ? 2; two of them had mild phenotype and preserving of independent ambulation. b) Ullrich CMD (6 cas[...]Livre
Cet ouvrage est le fruit d’une recherche menée par des chercheurs et des professionnels et d’une étroite collaboration entre l’Université Marc Bloch de Strasbourg et une structure associative : « Savoir et compétence », dans le cadre d’un progra[...]Publication AFM
Document rédigé à partir du film : "Trachéotomie et assistance respiratoire" réalisé en juin 2005 pour les journées des familles. Ce film est disponible à l'AFM sous forme de DVD et de VHS.Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Thèse/Mémoire
Bied-Charreton S, Auteur | 2005... La spécificité de l'accompagnement infirmier auprès de ces patients et de leur famille, dans le cadre de cette collaboration, se concrétise notamment dans la réalisation des tests génétiques qui ne nécessitent souvent qu'une prise de sang. C[...]Livre
Histoires de vie de 2 familles à travers des entretiens avec la mère, puis avec les deux parents et la famille entière. Dans l’une des familles, Andréa, adoptée à l’âge de 5 ans, a 12 ans et est atteinte d’une déficience motrice liée à une impor[...]Article
Jorland A | 2005La présence d’un enfant handicapé dans la famille suscite une redéfinition des rôles de chacun. Pas facile d’être grand-parent d’un enfant différent. Les grands-parents, tantôt témoins, tantôt acteurs, doivent trouver leur place. Un exercice dél[...]Livre
Philippe BAS, ministre délégué à la Sécurité sociale, aux Personnes âgées, aux Personnes handicapées et à la Famille, soutient le guide « VIVRE ENSEMBLE », guide des civilités envers les personnes handicapées à l’usage des gens ordinaires. Phili[...]Article
Livre
Ce colloque a été organisé par le conseil scientifique : J-Ph AZULAY C. DESNUELLE D. FIGARELLA-BRANGER J.M LEGER J.F PELISSIER J. POUGETArticle
Massieu S | 12/2004Avoir un parent handicapé fait grandir plus vite. Pour le meilleur et pour le pire … Pour une plus grande maturité et de douces relations avec le parent, ou pour des dérives possibles, comme la culpabilité de l’enfant, ou la maltraitance du pare[...]Article
Modoni A ; Silvestri G ; Pomponi MG ; Mangiola F ; Tonali PA ; Marra C | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darles G | 12/2004Abandonner son emploi pour prendre en charge son enfant handicapé n’est pas une décision sans conséquences. Et même si elle concerne majoritairement les femmes, c’est bien une question de couple. Cet article s’accompagne également de témoignages[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
Hagemans MLC ; Janssens ACJW ; Winkel LPF ; Sieradzan KA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bourgeois C | 11/2004La famille, une micro-société à part entière. Quand le handicap frappe l’un de ses membres, chacun se sent concerné, surtout si l’origine de la pathologie est génétique. A la souffrance s’ajoutent peurs et tabous. Un dilemme qui requiert sensibi[...]Livre
Margerotte G ; Brioul M ; Haelewyck MC ; CREAI Bretagne ; Schmitt MJ ; Reichhart F ; Moyse D ; Holst J ; Bogalska-Martin E ; Holm P ; Perlt B | 11/2004Livre
Livre
Article
Laforet P, Auteur ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils [...]Article
Darles G | 10/2004Les psychologues ne sont pas seulement utiles en cas de crise ou de détresse bruyante. Un soutien pertinent et mesuré peut se révéler approprié pour aider un enfant ou un adolescent à affronter les contraintes du handicap, surtout en cas de mala[...]Rapport institutionnel
Article
Barroux-Chabanol C ; Chapireau F ; Ben Soussan P ; Lavigne C ; Deuxdeniers ML ; Tobelem J ; Vaginay D ; Planet F ; Kulakowska E ; Billé M ; Barou J ; Horeau K ; Guardiola I ; Rouff K ; Roussier S ; Diederich N ; de Narbonne E | 09/2004Le handicap est au cœur du hors-série de la revue de la Fédération Nationale des Ecoles des Parents et des Educateurs. A travers des reportages et des points de vue de psychiatres, psychologues, juristes, sociologues…sont abordées les questions [...]Article
Article
Le Peutrec M | 08/2004Selon une enquête de la commission nationale des parents de l'APF, la fratrie valide de plus de 12 ans estime, dans 90 % des cas, que le handicap du frère ou de la sœur a pesé sur son adolescence. Des frères et sœurs très sages, responsables, vo[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Retentissement globalement positif du test génétique pré-symptomatique dans certaines maladies neuromusculaires (08/09/2004) Aujourd'hui, il est techniquement assez facile de faire un test A[...]Article
Bourgeois C | 05/2004Répondre aux questions de l'enfant sur son handicap est une expérience majeure pour les parents. Comment peuvent-ils instaurer un vrai dialogue, au-delà des réponses médicales ou matérielles ? Comment dire son ressenti ?Article
Winkel LPF ; van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Disseldorp JAM ; Remmerswaal M ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Hop W ; Smit GPA ; Shapira SK ; Boer MA ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Une équipe hollandaise vient de publier des résultats très encourageants d'une étude de faisabilité d'un traitement enzymatique de substitution avec une alpha-glucosidase humaine recombinante d[...]Livre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jamet F ; Victor N ; Charlon C ; Ferte D ; Pauget P ; Lesieur P ; Laloua F ; Tremblay M ; Vautrin L ; Sarralie C ; Noël C | 03/2004Ce dossier reprend les principaux exposés du colloque organisé pour le 80ème anniversaire de la Fondation Santé des Etudiants de France à Paris le 5 novembre 2003. De nombreux points très intéressants sont soulevés concernant la prise en charge [...]Article
Boula JG ; Baertschi B ; Hamon-Mekki F ; Hancock C ; Debout C ; Bige V ; Marchand AC ; Delplanque R ; Fontana M ; Lobey M ; Cazaux M ; Babinski J ; Favrel S ; Bloch N ; Lopez L ; Pauporte F ; Moraga M | 02/2004Livre
Brun D, Directeur de publication ; Daffos F ; Fonty B ; Golse B ; Gori R ; Munnich A ; Thalaboard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 11/01/2004Un enfant si je veux, un enfant quand je veux : tel fut le slogan des femmes et des hommes qui, dans les années soixante-dix, s'engagèrent dans la lutte pour la libéralisation de la contraception et de l'avortement. Un embryon comme je veux p[...]Publication AFM
Reveillere C ; SRAI | 2004Texte intégral de l'article : Après le choc de l'annonce de la maladie, la perte de la marche constitue, pour le patient adulte, un second choc le faisant basculer du champ de la maladie vers celui des déficiences. Accepter une aide tec[...]Publication AFM
Bénony C | 2004Texte intégral de l'article : L'amyotrophie spinale infantile de type II n'entrave pas le développement des compétences intellectuelles, cognitives et langagières des enfants qui en sont atteints. Non seulement, il n'y a pas d'anomalie [...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Les dystrophies myotoniques ou DM (dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, la dystrophie myotonique type 2 ou DM 2 et la dystrophie myotonique proximale ou PROMM) sont caractérisées par des atteintes des [...]Publication AFM
Publication AFM
Guez D | 2004Texte intégral de l'article : Comme chez toute personne blessée dans son narcissisme, la sexualité est au premier rang chez les jeunes atteints d'un handicap lourd. Bien que déterminant ce qu'est et sera un être, la sexualité est, pour [...]Publication AFM
Bitouzé V | 2004Texte intégral de l'article : Les progrès des techniques d'investigation ont entraîné une amélioration considérable des diagnostics anténataux. Les progrès n'ont, cependant, pas été aussi importants dans les traitements des pathologies [...]Publication AFM
Guez D | 2004Texte intégral de l'article : Au sein d'un groupe d'expression thérapeutique, les jeunes porteurs d'un handicap moteur lourd osent se montrer différents, comme transformés par la découverte d'eux-mêmes. Grâce à la création personnelle, [...]Article
Prévost C ; Veillette S ; Perron M ; Laberge C ; Tremblay C ; Auclair J ; Villeneuve J ; Tremblay M ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
L'amyotrophie spinale infantile de type II n'entrave pas le développement des compétences intellectuelles, cognitives et langagières des enfants qui en sont atteints. Non seulement, il n'y a pas d'anomalie langagière mais il existe une précocité[...]Article
Bremer BA ; Simone AL ; Walsh SA ; Simmons Z ; Felgoise SH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson JL ; Head SI ; Morley JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des anomalies fonctionnelles dans les cellules du cervelet chez la souris mdx (01/10/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus courante des maladies neuromusculaires. [...]Article
Ioos C ; Leclair-Richard D ; Mrad S ; Barois A ; Estournet Mathiaud B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Evolution de la capacité respiratoire chez les patients atteints d'ASI (04/11/2004) Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractéri[...]Article
Shirani Z ; Kucenic MJ ; Carroll CL ; Fleischer AB Jr ; Feldman SR ; Yosipovitch G ; Jorizzo JL | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Meljac C ; Berges J ; Gibello B ; Renault M ; Cady S ; Granjon E ; Tort M ; Frischmann M ; Boucher N ; Driben A ; Reveillere C ; Korff Sausse S ; Decherf G ; Chaumon F ; Geadah RR ; Pradelles de Latour CH | APF France handicap | Etudes et Recherches | 2004Article
Hirata H ; Saint-Amant L ; Waterbury J ; Cui W ; Wei Z ; Li Q ; Goldman D ; Granato M ; Kuwada JY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre illustré pour enfant dès 8-9 ans. Depuis qu'il a été renversé par une voiture, Killian est en fauteuil roulant mais ce jeune garçon optimiste ne supporte pas de vivre sans bouger. Il veut se sentir vivant ! Il persuade alors son père de l'[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Déformations du rachis dans la myopathie de Duchenne : efficacité du traitement chirurgical (25/10/2004) Chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des déforma[...]Reco PNDS
Ce petit livret est édité par l'association Sparadrap, grâce au soutien de la Fondation de France. Sparadrap a pour objectif d'aider les familles et les professionnels.Reco PNDS
Do you have a brother or sister with muscular dystrophy? Does this ever worry you? Do you have a lot of questions that need answers? Well, here is a booklet to help you. It may have some of the answers you have been looking for and it may mak[...]Livre
Article
Stein MT ; Pachter LM ; Schwartz L ; Taras H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornblum C ; Reul J ; Kress W ; Grothe C ; Amanatidis N ; Klockgether T ; Schröder R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Imagerie cérébrale chez des patients atteints de dystrophies myotoniques de type 1 et 2 Dans une étude publiée en juin 2004, une équipe allemande (Kornblum et coll.) a étudi[...]Livre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Livre
Article
Livre
Jaeger C, Auteur ; Rivière H ; Sanchez-Trigo E ; Navarro Fernandez-Balbuena C | AFM-TELETHON | Myoline Monographies | 2004Traduction en espagnol du document original publié par l'AFM-TELETHON : Dystrophies myotoniques de Steinert (2004)Livre
Harper PS, Auteur ; van Engelen BGM ; Eymard B ; Wilcox DE | New York : Oxford University Press | 2004Ce livre, écrit par les experts mondiaux du domaine des dystrophies myotoniques, est une référence pour les neurologues et les autres cliniciens. Inspiré des communications du colloque de l'ENMC (European Neuromuscular Center) de 2001, il dévelo[...]Article
Vaillend C ; Billard JM ; Laroche S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2004 - Altération de la mémoire chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parfois associée à des déficits cognitifs qui pourraient résulter de l’absence de[...]Article
Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
Collectif ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Hughes R ; Griggs R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Article
Angeard Durand N ; Heron D ; Gargiulo M ; Eymard B | 2004DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils sont considérés aujourd'hui comme un de[...]Reco PNDS
Ce petit livret est édité par l'association Sparadrap, grâce au soutien de la Fondation de France. Sparadrap a pour objectif d'aider les familles et les professionnels.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Les personnes valides d'une part et les personnes handicapées d'autre part ont souvent l'impression qu'un monde les sépare. Bonne volonté et bonnes intentions ne suffisent pas toujours à les rapprocher et ne font parfois même qu'accentuer leurs [...]Article
Bungener C | 2004Revue des principaux travaux sur les troubles psychopathologiques, les stratégies adaptatives (ou coping ) et la qualité de vie des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique.Rapport institutionnel
Article
Lavau-Denes S ; Genet D ; Venat-Bouvet L ; Martin J ; Labourey JL ; Tubiana-Mathieu N | 2004Livre
Qu'est-ce qu'elle fait ta mère ? Quand ses copains lui posent la question, Manu sénerve. Qu'est-ce qu'elle peut répondre ? Elle ne va quand même pas se coller sur la figure une étiquette "fille d'handicapée"! C'est vrai que la vie d'avant l'acci[...]Article
Boisseau MT ; Penanster de D ; Opfermann R ; Henry P ; Thoumie P | 2004lien vers le dossierArticle
Article
Article
Article
Article
Thèse/Mémoire
Thèse/Mémoire
Livre
Livre
Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ains[...]Livre
L’association Handy, Rare et Poly vient de publier un livre pédagogique sur le polyhandicap. Au fil des chapitres, les auteurs lèvent les non-dit et les tabous pour clamer : « N’ayez pas peur de nos enfants même s’ils sont tordus, baveux, appare[...]Article
Jacquet M | 12/2003L'amour fraternel est un bel idéal qui fluctue avec l'âge. La petite enfance semble un moment d'échange plutôt facile entre celui qui est handicapé et ses frères et sœurs. Par contre, l'adolescence est souvent un moment critique. Comment évoluen[...]Article
Palauqui M | 12/2003La présence des étudiants en situation de handicap dans l'enseignement supérieur est aujourd'hui une réalité qui a cessé d'être marginale. Ils sont 7 650 répartis entre les universités, sections post-baccalauréat des lycées, écoles, instituts un[...]Article
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Butz M ; Wollinsky KH ; Wiedemuth-Catrinescu U ; Sperfeld AD ; Winter S ; Mehrkens HH ; Ludolph AC ; Schreiber H | 08/2003Article
Le Peutrec M | 08/2003Cet article résume les discriminations subies par les personnes handicapées en Europe (intégration scolaire, accès aux soins, environnement social, ressources financières, etc...). Le rapport "handicap et exclusion sociale dans l'Union Européenn[...]Article
Bourgeois C | 08/2003Cet article retrace les étapes à franchir pour accepter la trachéotomie. Il est mentionné un livret édité par l'Antadir qui contient des informations pratiques destinées aux personnes ventilées par trachéotomie. Antadir, 66 bd. Saint Michel, 750[...]Rapport institutionnel
Ce rapport est associé à un compte rendu sur des enquêtes de suivi d'août 2006 sur la scolarisation des enfants handicapés, l'emploi.Article