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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > expression génique
expression géniqueSynonyme(s)expression du gène ;expression génétique gene expressionVoir aussi |
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Huang S ; Risques RA ; Martin GM ; Rabinovitch PS ; Oshima J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Favreau C ; Delbarre E ; Courvalin JC ; Buendia B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosnakovski D ; Lamb S ; Simsek T ; Xu Z ; Belayew A ; Perlingeiro R ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Daniele N ; Laure L ; Suel-Petat L ; Roudaut C ; Ouali A ; Bartoli M ; Richard I | 2008INTRODUCTION Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques caractérisées par une dégénérescence musculaire progressive. L'atrophie fréquemment associée à ces pathologies participe à la perte de force du tissu musculaire. OBJECTIFS Not[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sakthivel M ; Lakshmi R ; Thilothammal N ; Viswanathan V | 2008A 10-year-old female child presented with 2-year history of progressive difficulty in walking and getting up from supine posture. Clinical evaluation, serum creatine phosphokinase levels (2222 IU/L) and muscle biopsy was consistent with muscular[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Junion G ; Bataillé L ; Jagla T ; Da Ponte JP ; Tapin R ; Jagla K | 2008Correct diversification of cell types during development is controlled by combinatorial code of transcription factor activities, the identity gene code. The role of identity genes in specifying cell fates has been demonstrated in a broad range o[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Belayew A | 2008Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is considered a disorder of gene regulation. The pathological deletions contract the D4Z4 repeat array in the 4q35 subtelomeric region from 11 -150 units in healthy individuals down to 1-10 units in [...]Article
Catoire H ; Pasco MY ; Abu-Baker A ; Holbert S ; Tourette C ; Brais B ; Rouleau GA ; Parker JA ; Néri C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimura E ; Han JJ ; Li S ; Fall B ; Ra J ; Haraguchi M ; Tapscott SJ ; Chamberlain JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gavrilina TO ; McGovern VL ; Workman E ; Gogliotti RG ; Di Donato CJ ; Monani UR ; Morris GE ; Burghes AHM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2008 - L’expression de la protéine SMN dans les neurones protège les souris SMA de la maladie Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies neuromusculaires d’origine[...]Article
Monnier N ; Marty I ; Faure JL ; Castiglioni C ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Romero NB ; Laquerrière A ; Lazaro L ; Martin JJ ; Morava E ; Rossi A ; van der Kooi A ; de Visser M ; Verschuuren C ; Lunardi J ; Fauré J ; Estournet B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Formes récessives de myopathies à cores et mutations du gène RYR1 : des mécanismes complexes en jeu. Les myopathies dites à cores appartiennent au groupe des myopathies congé[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Montarras D ; Pallafacchina G ; Cumano A ; Buckingham M | 2008Satellite cells are the main progenitor cells for skeletal muscle growth and regeneration under physiological conditions. The difficulty of purifying these quiescent cells in sufficient number has precluded their biochemical characterization. Pa[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Singh R ; Samadi A ; Carlson CG | 2008Although several reports indicate that dystrophic muscle exhibits elevated nuclear p65 activation, little is known regarding the disposition of the alternative pathway in dystrophic muscle. In nondystrophic muscle, several of the components of t[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Singh R ; Millman G ; Polisiakeiwicz L ; Turin E ; Sumski C ; Samadi A ; Carlson CG | 2008The development of more efficacious treatments for Duchenne and related muscular dystrophies would be facilitated by an improved understanding of the mechanism which promotes enhanced nuclear p65 activation in dystrophic skeletal muscle. To acco[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bonnieu A ; Vernus B ; Carnac G ; Tassistro V ; Koechlin-Ramonatxo C ; Mornet D ; Hugon G | 2008INTRODUCTION Les deux voies de signalisation, Myostatine et Notch, sont connues pour inhiber la différenciation musculaire squelettique. Cette similitude fonctionnelle suggère l'existence d'un lien entre ces deux voies. OBJECTIFS Notre objectif [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mitchell KJ ; Sassoon D ; Marazzi G | 2008Non-satellite cells are known to possess myogenic potential and can participate in muscle regeneration, however, their precise position, origin and relationship to satellite cells remain unclear. During postnatal growth, PW1/Peg3, a gene co-expr[...]Article
Tanihata J ; Suzuki N ; Miyagoe-Suzuki Y ; Imaizumi K ; Takeda S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thurmond J ; Butchbach MER ; Palomo M ; Pease B ; Rao M ; Bedell MA ; Keyvan M ; Pai G ; Mishra R ; Haraldsson M ; Andresson T ; Bragason G ; Thosteinsdottir M ; Bjornsson JM ; Coovert DD ; Burghes AHM ; Gurney ME ; Singh J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Solano F ; Carrillo F ; Fernandez C ; Bautista J ; Pintado E ; Lucas M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fodor J ; Gönczi M ; Sztretye M ; Dienes B ; Olah T ; Szabo L ; Csoma E ; Szentesi P ; Szigeti GP ; Marty I ; Csernoch L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - SMA et hydroxyurée : efficacité biologique non confirmée en clinique Les amyotrophies spinales infantiles, dont il existe trois types selon le degré de gravité, sont des aff[...]Article
Penaud-Budloo M ; Le Guiner C ; Nowrouzi A ; Toromanoff A ; Cherel Y ; Chenuaud P ; Schmidt M ; von Kalle C ; Rolling F ; Moullier P ; Snyder RO | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Chhin B, Auteur | 2008Les cils jouent un rôle important depuis la latéralisation de l'embryon jusqu'au stade adulte où ils sont présents sur les cellules de divers organes. Le gène ZIC3, initialement impliqué dans l'hétérotaxie, est responsable de Malformations Car[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saillour Y ; Mercier S ; Avril-Delplanque A ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus PA ; Cossee M ; Garcia L ; Bienvenu T ; Chelly J | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which null mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotyp[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Tintignac LA ; Leibovitch SA ; Leibovitch MP ; Lagirand-Cantaloube J ; Csibi A ; Batonnet Pichon S | 2008INTRODUCTION The control of muscle cell size is balanced between protein synthesis and degradation. The muscle specific ubiquitine ligase Atrogin-1 is associated to pathology ranking from immobilisation, to sepsis, cancer and HIV. OBJECTIVE Atro[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Lorain S ; Thibaud JL ; Bertoldi D ; Carlier P ; Dreyfus P ; Danos O ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene encoding dystrophin. Most of mutations consist in large deletions, although their size is not correlated with the severity of the phenotype. Out-of-[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Kelly RG | 2008The embryonic heart grows by addition of progenitor cells of the recently identified second heart field to the arterial and venous poles of the cardiac tube. Second heart field cells are situated in pharyngeal mesoderm and characterized by diffe[...]Thèse/Mémoire
Lagirand-Cantaloube J, Auteur | 2008L'atrophie musculaire induite par les cancers, le SIDA, le diabète, etc. implique la sur-expression du gène Atrogin1/MAFbx (MAFbx) qui code une protéine à domaine F-box spécifique des muscles squelettiques et cardiaque. Les substrats ciblés par [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chelh I ; Meunier B ; Picard B ; Reecy J ; Chevalier C ; Hocquette JF ; Cassar-Malek I | 2008Myostatin (MSTN), a member of the TGF-beta superfamily, is a negative regulator of skeletal muscle mass. Inactivating mutations of the MSTN gene are responsible for the development of a hypermuscular phenotype in mice (McPherron et al., 1997) an[...]Article
Yadava RS ; Frenzel-McCardell CD ; Yu Q ; Srinivasan V ; Tucker AL ; Puymirat J ; Thornton CA ; Prall OW ; Harvey RP ; Mahadevan MS | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darabi R ; Gehlbach K ; Bachoo RM ; Kamath S ; Osawa M ; Kamm KE ; Kyba M ; Perlingeiro RCR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
thi Man N ; Humphrey E ; Lam LT ; Fuller HR ; Lynch TA ; Sewry CA ; Goodwin PR ; MacKenzie AE ; Morris GE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodino-Klapac LR ; Lee JS ; Mulligan RC ; Clark KR ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Arnold AS ; Handschin C | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by a mutation in the survival motor neuron (SMN) gene, leading to a deficit of expression of the SMN protein, a ubiquitously expressed protein which exact function is unknown. It results in motoneur[...]Article
Pirozhkova I ; Petrov A ; Dmitriev P ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Halter B ; De Aguilar GJL ; Fricker B ; Rene F ; Deroide N ; Petri S ; Echaniz-Laguna A ; Dengler R ; Loeffler JP | 2008Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal adult-onset neuromuscular disease characterized by selective degeneration of upper and lower motor neurons, progressive muscle wasting, and paralysis. Some familial cases are caused by missense muta[...]Article
Drouet A ; Ollagnon-Roman E ; Streichenberger N ; Biancalana V ; Cossee M ; Guilloton L ; Petiot P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Symptomatologie asymétrique chez les transmettrices de myopathie myotobulaire : une association non fortuite La myopathie myotubulaire récessive liée à l’X est une myopathie [...]Thèse/Mémoire
Piazzon N, Auteur | 2008"L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par une réduction du taux de la protéine de Survie des MotoNeurones (SMN). Cette protéine est associée aux protéines Gemin 2 à Gemin 8 et unrip pour former le complexe SMN. Bien que la protéine SMN soit pr[...]Article
Oprea GE ; Kröber S ; McWhorter ML ; Rossoll W ; Muller S ; Krawczak M ; Bassell GJ ; Beattie CE ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire due à des mutations du gène SMN1. Dans de rares cas, des personnes porteuses de mutations pathogènes ne présentent pourtant aucun symptôm[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Richard A ; Niro C ; Demignon J ; Giordani J ; Grifone R ; Guillet-Deniau I ; Bajard L ; Daubas P ; Buckingham M ; Maire P | 2008Six proteins preferentially accumulate in the hypaxial myogenic progenitors of the dermomyotomes in the mouse embryo, and in the adult SIX proteins preferentially accumulate in the nuclei of fast/glycolytic muscle fibre. To understand the functi[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bernheim L | 2008Postnatal myogenesis, which occurs during muscle repair after a lesion, relies on the activation of myogenic stem cells (muscle satellite cells). Activated satellite cells proliferate as myoblasts that have the ability of migrating to the lesion[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Schröder R | 2008Plectin, a high molecular weight cytoskeletal linker protein (530 kDa), is widely distributed in mammalian tissues, with highest expression in squamous stratified epithelia, muscle and brain. Mutations of the human plectin (Plec1) gene on chromo[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stuelsatz P ; Veschambre P ; Cottin P | 2008MyoD is part of the myogenic regulatory factors (MRFs) family, which are the essential factors controlling the myogenesis during embryonic development or muscular regeneration in the adulthood. CAPN3 is a calcium-dependent cysteine protease main[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Vilchez J ; Lopez de Munain A | 2008Introduction: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CAPN3 gene. This gene is preferentially expressed in muscle tissue, but we have recently described that four different CA[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif li[...]Article
Liu N ; Williams AH ; Kim Y ; McAnally J ; Bezprozvannaya S ; Sutherland LB ; Richardson JA ; Bassel Duby R | 26/12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shanmugarajan S ; Swoboda KJ ; Iannaccone ST ; Ries WL ; Maria BL ; Reddy SV | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maystadt I ; Rezsöhazy R ; Barkats M ; Duque S ; Vannuffel P ; Remacle S ; Lambert B ; Najimi M ; Sokal E ; Munnich A ; Viollet L ; Verellen-Dumoulin C ; Blin-Lambert B | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
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Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; Naya FJ ; McNally EM ; Sweeney HL ; Molkentin JD | 30/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - L’inhibition de la calcineurine est bénéfique chez un modèle murin de LGMD. La calcineurine est une protéine dépendante du calcium, impliquée dans de nombreux processus cellu[...]Article
Dellavalle A ; Sampaolesi M ; Tonlorenzi R ; Tagliafico E ; Sacchetti B ; Perani L ; Innocenzi A ; Galvez BG ; Messina G ; Morosetti R ; Li S ; Belicchi M ; Peretti G ; Chamberlain JS ; Wright WE ; Torrente Y ; Ferraris S ; Bianco P | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Osborne RJ ; Welle S ; Venance SL ; Thornton CA ; Tawil R | 20/02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Une piste pour expliquer la vasculopathie rétinienne dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio)[...]Article
Schorderet DF ; Cottet S ; Lobrinus JA ; Borruat FX ; Balmer A ; Munier FL | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Paepe B ; Vervaet VL ; Arys B ; Creus KK ; Werbrouck BF ; Martin JJ | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wojcik S ; Engel WK ; Yan R ; McFerrin J ; Askanas V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gobin-Limballe S ; Djouadi F ; Aubey F ; Olpin S ; Andresen BS ; Yamaguchi S ; Mandel H ; Fukao T ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; McAndrew R ; Kim JJ ; Bastin J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu R ; Chandrasekharan K ; Yoon JH ; Camboni M ; Martin PT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jorgensen LH ; Jensen CH ; Wewer UM ; Schroder HD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meyer zu Horste G ; Prukop T ; Liebetanz D ; Mobius W ; Nave KA ; Sereda MW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Alexiadis V ; Ballestas ME ; Sanchez C ; Winokur S ; Vedanarayanan VV ; Warren M ; Ehrlich M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hinkle RT ; Lefever FR ; Dolan P ; Reichart DL ; Dietrich JA ; Gropp KE ; Thacker RI ; Demuth JP ; Stevens PJ ; Qu XA ; Varbanov AR ; Wang F ; Isfort RJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Les agonistes du récepteur à la corticotrophine représentent une nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une m[...]Article
Bonuccelli G ; Sotgia F ; Capozza F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Iosa M ; Mazza C ; Frusciante R ; Zok M ; Aprile I ; Ricci E ; Cappozzo A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Colloque jeunes chercheurs (28 Juin 2007; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Massoudi A ; Pouillot S ; Ramond F ; Richard AF ; Basse N ; Dally S ; Giacomotto J ; Kaneva G ; Layec G ; Bréchot C ; Abi Char J ; Besagni C ; Musarella M ; Navarro C ; Renvoisé B | AFM-TELETHON | 2007Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Publication AFM
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Gayraud-Morel B ; Chrétien F ; Flamant P ; Gomès D ; Zammit PS ; Tajbakhsh S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Amar L, Auteur | 2007La thérapie génique est envisagée pour traiter les maladies du système nerveux. Les vecteurs lentiviraux sont utilisés pour transférer un gène codant un facteur thérapeutique ou un shARN. Cependant, pour adapter le traitement en fonction des bes[...]Thèse/Mémoire
Peltzer J, Auteur | 2007Notre objectif est d'élucider les facteurs impliqués dans les régulations coordonnées métaboliques et contractiles des fibres musculaires. Nous avons établi des clones myogéniques dérivés de cellules satellites de souris immortomouse. 1- Nous av[...]Article
Nogalska A ; Wojcik S ; Engel WK ; McFerrin J ; Askanas V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Castaldi L ; Serra C ; Moretti F ; Messina G ; Paoletti R ; Sampaolesi M ; Torgovnick A ; Baiocchi M ; Padula F ; Pisaniello A ; Molinaro M ; Levrero M ; Bouche M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pescatori M ; Broccolini A ; Minetti C ; Bertini E ; D'Amico A ; Bernardini C ; Mirabella M ; Silvestri G ; Giglio V ; Modoni A ; Pedemonte M ; Tasca G ; Galluzzi G ; Mercuri E ; Tonali PA ; Ricci E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Bergeijk J ; Rydel-Konecke K ; Grothe C ; Claus P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Maire C, Auteur | 2007L'objectif de ma thèse a été de définir l'impact de la sur-expression des facteurs de transcription Olig sur la différenciation des cellules souches neurales en oligodendrocyte dans un modèle de souris transgénique. L'expression des transgènes e[...]Article
Palazzolo I ; Burnett BG ; Young JE ; Brenne PL ; La Spada AR ; Fischbeck KH ; Howell BW ; Pennuto M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Kennedy : la kinase Akt diminue la toxicité des répétitions glutamine du récepteur aux androgènes. La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progressive où une d[...]Article
Muchir A ; Pavlidis P ; Bonne G ; Hayashi YK ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hino SI ; Kondo S ; Sekiya H ; Saito A ; Kanemoto S ; Murakami T ; Chihara K ; Aoki Y ; Nakamori M ; Takahashi MP ; Imaizumi K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ting CH ; Lin CW ; Wen SL ; Hsieh-Li HM ; Li H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/04/2007 - Stat5 : une nouvelle cible thérapeutique dans la SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) correspondent à une dégénérescence des motoneuron[...]Article
Saunderson RB ; Yu B ; Trent RJ ; Pamphlett R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Le syndrome de Kennedy reste une cause rare de maladie primitive du motoneurone. Si une maladie du motoneurone reste une éventualité non rare, surtout chez un adulte, la res[...]Article
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Deponti D ; François S ; Baesso S ; Sciorati C ; Innocenzi A ; Broccoli V ; Muscatelli F ; Meneveri R ; Clementi E ; Brunelli S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Geier C ; Qadri F ; Hubner N ; Schulz H ; Erdmann B ; Gross V ; Bauer D ; Dechend R ; Dietz R ; Osterziel KJ ; Spuler S ; Ozcelik C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Atteinte cardiaque et déficit en dysferline : une association à rechercher de principe La dysferline est une protéine jouant un rôle important dans les processus de fusion et[...]Article
Perkins KJ ; Basu U ; Budak MT ; Ketterer C ; Baby SM ; Lozynska O ; Lunde JA ; Jasmin BJ ; Rubinstein NA ; Khurana TS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baechler EC ; Bauer JW ; Slattery JS ; Ortmann WA ; Espe KJ ; Novitzke J ; Ytterberg SR ; Gregersen PK ; Behrens TW ; Reed AM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peault B ; Rudnicki M ; Torrente Y ; Tremblay JP ; Partridge T ; Gussoni E ; Kunkel LM ; Huard J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fletcher S ; Honeyman K ; Fall AM ; Harding PL ; Johnsen RD ; Steinhaus JP ; Moulton HM ; Iversen PL ; Wilton SD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Saut d'exon par morpholinos chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X, due à un déficit en dystrophine entraînant une[...]Article
Giraud M ; Taubert R ; Vandiedonck C ; Ke X ; Lévi-Strauss M ; Pagani F ; Baralle FE ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Vincent A ; Willcox N ; Beeson D ; Kyewski B ; Garchon HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2007 - Identification de facteurs génétiques influençant l’expression thymique d’un auto-antigène et le développement de la myasthénie auto-immune Dans les maladies auto-immunes tel[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yang Z ; Chang YJ ; Yu IC ; Yeh S ; Wu CC ; Miyamoto H ; Merry DE ; Sobue G ; Chen LM ; Chang SS ; Chang C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/04/2007 - Une piste thérapeutique prometteuse dans le syndrome de Kennedy L’amyotrophie musculaire spino-bulbaire (SBMA pour spinal-bulbar muscular atrophy) ou syndrome de Kennedy est [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kowaljow V ; Marcowycz A ; Ansseau E ; Conde CB ; Sauvage S ; Mattéotti C ; Arias A ; Corona ED ; Nunez NG ; Leo O ; Wattiez R ; Figlewicz D ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Rosa AL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - La piste du gène DUX4 relancée dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le[...]Article
McClure WC ; Rabon RE ; Ogawa H ; Tseng BS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keira Y ; Noguchi S ; Kurokawa R ; Fujita M ; Minami N ; Hayashi YK ; Kato T ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Deutekom JC ; Janson AA ; Ginjaar IB ; Frankhuizen WS ; Aartsma Rus A ; Bremmer-Bout M ; den Dunnen JT ; Koop K ; van der Kooi AJ ; Goemans NMLA ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; Venneker EH ; Platenburg GJ ; Verschuuren JJ ; van Ommen GJB | 2007Comment in: Skipping toward personalized molecular medicine. Hoffman EP. N Engl J Med. 2007 Dec 27;357(26):2719-22.Article
Collectif ; Bartoli M ; Marangoni F ; Galy A ; Jeanson-Leh L ; Riviere C ; Peltékian E | Genethon | 2007Article
Mattei E ; Corbi N ; Di Certo MG ; Strimpakos G ; Severini ; Onori A ; Desantis A ; Libri V ; Buontempo S ; Floridi A ; Fanciulli M ; Baban D ; Davies KE ; Passananti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Asakura A ; Hirai H ; Kablar B ; Morita S ; Ishibashi J ; Piras BA ; Christ AJ ; Verma M ; Vineretsky KA ; Rudnicki MA | 2007Article
Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dixit M ; Ansseau E ; Tassin A ; Winokur S ; Shi R ; Qian H ; Sauvage S ; Mattéotti C ; van Acker AM ; Leo O ; Figlewicz D ; Barro M ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Chen YW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Le Mée G, Auteur | 2007La DM1 est une maladie génétique liée à des expansions de triplets CTG dans la région 3'UTR du gène de la myotonine protéine kinase (le gène dmpk). Le nombre de répétitions, inférieur à 37 chez un sujet sain, peut atteindre plusieurs milliers da[...]Thèse/Mémoire
Ramond F, Auteur | 2007HDAC6 est la seule Histone Déacétylase possédant un motif de liaison à l'Ubiquitine et interagissant avec certains composants du système ubiquitine/protéasome. Cette caractéristique a amené la communauté scientifique à envisager une implication [...]Thèse/Mémoire
Bezin S, Auteur | 2007Le calcium est un second messager impliqué dans la plupart des fonctions neuronales et possède un rôle particulièrement important dans la régulation de l'expression génique. Pour activer l'expression de certains gènes, une augmentation de la con[...]Thèse/Mémoire
Bajard L, Auteur | 2007Myf5 est un gène clé de détermination myogénique qui engage les cellules progénitrices dans le programme du muscle du squelette. L’objectif de ce travail de thèse était d’identifier les facteurs qui contrôlent ce processus par l’étude des séquen[...]Article
Avila AM ; Burnett BG ; Taye AA ; Gabanella F ; Knight MA ; Hartenstein P ; Cizman Z ; Di Prospero NA ; Pellizzoni L ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - La trichostatine A : un composé prometteur pour le traitement de la SMA Chez les personnes atteintes de SMA (SMA pour Spinal Muscular Atrophy), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
Zhou H ; Brockington M ; Jungbluth H ; Monk M ; Stanier P ; Sewry CA ; Moore GE ; Muntoni F | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de Luna N ; Gallardo E ; Soriano M ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Garcia-Verdugo JM ; Illa I | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bakay M ; Wang Z ; Melcon G ; Schiltz L ; Xuan J ; Zhao P ; Sartorelli V ; Seo J ; Pegoraro E ; Angelini C ; Shneiderman B ; Escolar D ; Chen YW ; Winokur ST ; Pachman LM ; Fan C ; Mandler R ; Nevo Y ; Gordon E ; Zhu Y ; Dong Y ; Wang Y ; Hoffman EP | 14/02/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonifati DM ; Witchel SF ; Ermani M ; Hoffman EP ; Angelini C ; Pegoraro E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Spinazzi M ; Melacini P ; Angelini C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Brichta L ; Holker I ; Haug K ; Klockgether T ; Wirth B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Sese J ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Guicheney P ; Ozono K ; Nishino I ; Morishita S ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - Dystrophies musculaires congénitales : une pathologie d’origine fibrotique ? Le complexe glycoprotéique associé à la dystrophine (CGD) est l’édifice moléculaire reliant la dy[...]Article
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Pelé M, Auteur | 2006Un modèle animal spontané de la myopathie centronucléaire (CNM) humaine a été décrit chez le Labrador retriever. La cartographie du locus CNM nous a permis d'identifier une insertion d'élément répété de type SINE dans l'exon 2 du gène Protein Ty[...]Article
van Koningsbruggen S ; Straasheijm KR ; Sterrenburg E ; Dauwerse HG ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Myopathie FSH et gène FRG1 : sur la piste du métabolisme des ARN messagers ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du vi[...]Thèse/Mémoire
Moreau T, Auteur | 2006L’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA), ou maladie de Bruton, est le plus fréquent des déficits immunitaires humoraux primitifs. Lié à des mutations du gène codant pour la tyrosine kinase de Bruton (BTK), cette immunodéficience entraîne un blocag[...]Article
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XIV Annual Congress of European Society of Gene Therapy (ESGT) (9-12 Novembre 2006; Athènes, Grèce) ; Galy A ; Leclerc X ; Douar AM ; Zanta-Boussif MA ; Jenny C ; Griffith G ; Scherman D | Evry : European society of Gene Therapy | 2006Pas de surprise particulière au 14ème congrès de la Société européenne de thérapie génique mais un signe encourageant : le nombre de présentations d’essais cliniques en cours ou à venir ne cesse de croître. Thalassémie, drépanocytose, déficits i[...]Article
Mattout A ; Dechat T ; Adam SA ; Goldman RD ; Gruenbaum Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bernard F, Auteur | 2006Drosophila melanogaster est un système modèle particulièrement adapté à la génétique du développement. La facilité d'entretien et de stockage des différentes lignées, une large collection de lignées mutantes à disposition et de nombreux outils g[...]Article
Messina S ; Bitto A ; Aguennouz M ; Minutoli L ; Monici MC ; Altavilla D ; Squadrito F ; Vita G | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Frock RL ; Kudlow BA ; Evans AM ; Jameson SA ; Hauschka SD ; Kennedy BK | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barcelo MJ ; Alias L ; Caselles L ; Robles Y ; Baiget M ; Tizzano EF | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Holaska JM ; Rais-Bahrami S ; Wilson KL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Identification de deux nouveaux mécanismes de régulation de l’emerine dans la DMED-X L’émerine est une protéine ubiquitaire (exprimée dans toutes les cellules), localisée sou[...]Article
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Fukudome T ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Tajima Y ; Ozono K ; Nishino I ; Nonaka I ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Li M ; Chevalier-Larsen ES ; Merry DE ; Diamond MI | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sciorati C ; Galvez BG ; Brunelli S ; Tagliafico E ; Ferraris S ; Clementi E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Amélioration de l’efficacité de la thérapie cellulaire par mésangioblastes chez la souris modèle de LGMD 2D Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular [...]Article
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Le Panse R ; Cizeron-Clairac G ; Bismuth J ; Berrih-Aknin S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Gobin S ; Laforet P ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bonnefont JP ; Bastin J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Potentiel thérapeutique des fibrates dans les lipidoses musculaires. L’oxydation des acides gras est une voie métabolique essentielle pour le bon fonctionnement de l’organisme et[...]Article
Hahnen E ; Eyupoglu IY ; Brichta L ; Haastert K ; Trankle C ; Siebzehnrubl FA ; Riessland M ; Holker I ; Claus P ; Romstock J ; Buslei R ; Wirth B ; Blumcke I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - M344 et SAHA : deux nouveaux composés prometteurs pour le traitement de la SMA. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
Li J ; Yin C ; Okamoto H ; Jaffe H ; Oldfield EH ; Zhuang Y ; Vortmeyer AO ; Rushing EJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katsuno M ; Adachi H ; Minamiyama M ; Waza M ; Tokui K ; Banno H ; Suzuki K ; Onoda Y ; Tanaka F ; Doyu M ; Sobue G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Altération du transport axonal rétrograde dans le syndrome de Kennedy Le syndrome de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X (SBMA pour spinal and bulbar muscular atr[...]Livre
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Sterrenburg E ; van der Wees CGC ; White SJ ; Turk R ; de Menezes RX ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Connolly AM ; Pestronk A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2006 - Valproate de sodium et SMA III/IV : résultats d’une étude clinique pilote. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent, soit[...]Article
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't Hoen PAC ; van der Wees CGC ; Aartsma Rus A ; Turk R ; Goyenvalle A ; Danos O ; Garcia L ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olaso R ; Joshi V ; Fernandez J ; Roblot N ; Courageot S ; Bonnefont JP ; Melki J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Doranz B ; Gherbesi N ; Hendricks G ; Flavell RA ; Davis RJ ; Gangwani L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morosetti R ; Mirabella M ; Gliubizzi C ; Broccolini A ; De Angelis L ; Tagliafico E ; Sampaolesi M ; Gidaro T ; Papacci M ; Roncaglia E ; Rutella S ; Ferraris S ; Tonali PA ; Ricci E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Celegato B ; Capitanio D ; Pescatori M ; Romualdi C ; Pacchioni B ; Cagnin S ; Vigano M ; Colantoni L ; Begum S ; Ricci E ; Wait R ; Lanfranchi G ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mourkioti F ; Kratsios P ; Luedde T ; Song YH ; Delafontaine P ; Adami R ; Parente V ; Bottinelli R ; Pasparakis M ; Rosenthal N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract