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![]() syndrome myasthénique congénital |
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Article
Müller JS ; Abicht A ; Burke GL ; Cossins J ; Richard P ; Baumeister SK ; Stucka R ; Eymard B ; Hantaï D ; Beeson D ; Lochmuller H ; Burke G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Un effet fondateur indo-européen dans une forme de syndrome myasthénique congénital. Le gène RAPSN codant la rapsyne a été récemment impliqué dans les syndromes myasthénique[...]![]()
Livre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]![]()
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Article
Müller JS ; Abicht A ; Christen HJ ; Stucka R ; Schara U ; Mortier W ; Huebner A ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Banwell BL ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le traitement par 3,4-diaminopyridine est efficace chez 2 patients présentant un syndrome myasthénique congénital dû à des mutations du gène de la rapsyne (04/05/2004) Les syndromes myast[...]![]()
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en rapsyne: trois observations avec arthrogrypose et atteinte bulbaires (01/10/2004) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constitu[...]![]()
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Publication AFM
Texte intégral de l'article : Les XVIèmes Journées Neuromusculaires se sont tenues à Marseille les 11 et 12 septembre 2003 (Université de la Méditerranée, Jardins du Pharo). Plusieurs communications concernaient les canalopathies, un de[...]![]()
Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec : - Le comité d'organisation : Michel FARDEAU J. Andoni URTIZBEREA Suzanne CHARVET-PROTAT - Les collaborateurs : Stéphanie TARDY Marie-Luce BOISSEAU O[...]![]()
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Livre
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Article
Ohno K ; Sadeh M ; Blatt I ; Brengman JM ; Engel AG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Livre
Ce colloque a été organisé par la Société Française de Myologie, à la faculté de médecine de Caen.![]()
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Les résumés du colloque Les thèmes traités : - les canalopathies, du muscle au cerveau - la myofascite à macrophages : maladies ou lésion ? - Neuroimmunologie : de la recherche à la pratique.![]()
Article
Croxen R ; Hatton CSR ; Shelley C ; Brydson M ; Chauplannaz G ; Oosterhuis H ; Vincent A ; Newsom-Davis J ; Colquhoun D ; Beeson D | 07/2002Est attachée à l'article une correction apportée dans la revue Neurology de 2009 Jan 20, 72(3)-p. 294![]()
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Ealing J ; Webster R ; Brownlow S ; Abdelgany A ; Oosterhuis H ; Muntoni F ; Vaux DJ ; Vincent A ; Beeson D | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract![]()
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Article
Barisic N ; Schmidt C ; Sidovora OP ; Herczegfalvi A ; Gekht BM ; Song IH ; Stucka R ; Karcagi V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2002![]()
Article
Maselli RA ; Kong DZ ; Bowe CM ; McDonald CM ; Ellis WG ; Agius MA ; Gomez CM ; Richman DP ; Wollmann RL | 07/2001![]()
Article
Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG | 13/02/2001Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints [...]![]()
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Ce colloque a été organisé en collaboration avec : - Présidents : Michel FARDEAU Hideo Sugita - Comité d'organisation scientifique : Marc Y.FISZMAN Pascale GUICHENEY Ikuya NONAKA Eijiro OZAWA Shin'ichi TAKEDA Fernando TOME Program[...]![]()
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Ce colloque a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREA![]()
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Karcagi V ; Tournev I ; Schmidt C ; Herczegflvi A ; Guergueltcheva V ; Litvinenko I ; Song IH ; Abicht A ; Lochmuller H | 2001![]()
Publication AFM
Texte intégral de l'article : Au cours des journées de neurologie de langue française qui se sont tenues, à Lyon, du 18 au 21 avril dernier, un atelier a été consacré aux pathologies neuromusculaires. La présentation d'observations clin[...]![]()
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