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Clinical genetics |
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Calvano S ; Memeo E ; Piemontese MR ; Melchionda S ; Bisceglia L ; Gasparini P ; Zelante L | 1997Les auteurs ont mis au point une méthode de diagnostic permettant d'établir le statut de transmettrice de l'anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez les femmes issues des familles où les garçons atteints présen[...]Article
Steyaert J ; Umans S ; Willekens D ; Legius E ; Pijkels E ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1997L'étude de 16 enfants et adolescents, âgés de 7 à 18 ans et atteints de dystrophie myotonique congénitale ou juvénile, révèle un niveau d'intelligence inférieur à la moyenne de la population, 4 d'entre eux ayant même un retard mental. Chez 9 pat[...]Article
Spranger M ; Spranger S ; Ziegan J ; Lossner J ; Meinck HM | 1996Le syndrome du "rachis raide" (rigid spine syndrome) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (voir aussi Bulletin Signalétique n°27). Le cas d'un homme de 37 ans et de ses deux fils, âgés de 15 et de 17[...]Article
Gendrot C ; Ronce N ; Toutain A ; Moizard MP ; Müh JP ; Raynaud M ; Dourlens J ; Briault S ; Moraine C | 1994Article
Plissart L ; Borghgraef M ; Volcke P ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rona RJ ; Beech R ; Mandalia S ; Donnai D ; Kingston H ; Harris R ; Wilson O ; Axtell C ; Swan AV ; Kavanagh F | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nokelainen P ; Shelbourne P ; Shaw DJ ; Brook JD ; Harley HG ; Johnson K ; Somer H ; Savontaus ML ; Peltonen L | 1993Article
Jardine P ; Jones M ; Tyfield L ; Upadhyaya M ; Lunt P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Muntoni F ; Mateddu A ; Marrosu MG ; Cau M ; Congiu R ; Melis MA ; Cao A ; Cianchetti C | 1992