Titre : | Autosomal recessive Bethlem myopathy: A clinical, genetic and functional study |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 29, 9 |
Auteurs : | Caria F ; Cescon M ; Gualandi F ; Pichiecchio A ; Rossi R ; Rimessi P ; Cotti Piccinelli S ; Gallo Cassarino S ; Gregorio I ; Galvagni A ; Ferlini A ; Padovani A ; Bonaldo P ; Filosto M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2019 |
Pages : | p 657 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Bethlem myopathy;COL6A2;collagen VI;Ullrich congenital muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31471117 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.07.007 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31471117 |