Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de Charcot-Marie-Tooth > CMT liée à l'X > CMTX4
CMTX4
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ORPHA 101078
OMIM : 310490 ORPHA 101078 OMIM : 310490 Transmission dominante liée à l'X. Anomalie localisée en X24-q26.1 sur le chromosome X. Synonyme(s)Cowchock syndrome ;maladie de Charcot-Marie-Tooth avec surdité et retard mental ;maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X de type 4 avec surdité et retard mental ;NADMR ;NAMSD syndrome de Cowchock |
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Thèse/Mémoire
Rinaldi C, Auteur | 2014Neuromuscular diseases include a wide range of acquired or inherited conditions mainly affecting the motor neurons in the spinal cord, peripheral motor nerves, and/or the muscles. The overall estimated prevalence of the various inherited neuromu[...]