Keywords
> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by clinic > Charcot-Marie-Tooth disease
Charcot-Marie-Tooth diseaseSynonymsamyotrophie de Charcot-Marie-Tooth ;CMT ;hereditary motor and sensory neuropathies ;hereditary motor and sensory neuropathy ;HMSN ;HSMN ;neuropathie héréditaire motrice et sensorielle ;neuropathie héréditaire sensitive et motrice ;neuropathie sensitivo-motrice héréditaire ;neuropathie sensitivomotrice héréditaire ;NSMH ;mCMT Charcot-Marie-Tooth diseaseSee also:Relation(s)
|
Documents disponibles dans cette catégorie (885)
Article
Qiu Y ; Kenana R ; Beharry A ; Wilhelm SDP ; Hsu SY ; Siu VM ; Duennwald M ; Heinemann IU | England | 26/09/2022Article
Bellofatto M ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Grandis M ; Previtali SC ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Calabrese D ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Piacentini S ; Pisciotta C ; Pareyson D | 16/09/2022Article
Article
Thomas FP ; Saporta MA ; Attarian S ; Sevilla T ; Sivera R ; Fabrizi GM ; Genovese F ; Gray AJ ; Bull S ; Tanesse D ; Rego M ; Moore A ; Hollett C ; Paoli X ; Sénéchal T ; Day L ; Ouyang C ; Llewellyn S ; Larkin M ; Boutalbi Y | 01/09/2022Article
Zanfardino P ; Longo G ; Amati A ; Morani F ; Picardi E ; Girolamo F ; Pafundi M ; Cox SN ; Manzari C ; Tullo A ; Doccini S ; Santorelli FM ; Petruzzella V | England | 22/08/2022Article
Article
Article
Article
Article
Veneri FA ; Prada V ; Mastrangelo R ; Ferri C ; Nobbio L ; Passalacqua M ; Milanesi M ; Bianchi F ; Del Carro U ; Vallat JM ; Duong P ; Svaren J ; Schenone A ; Grandis M ; D'Antonio M | England | 31/07/2022Article
Jacquier A ; Ribault S ; Mendes M ; Lacoste N ; Risson V ; Carras J ; Latour P ; Nadaj-Pakleza A ; Stojkovic T ; Schaeffer L | United States | 29/07/2022Article
Chompoopong P ; Chompoopong P ; Niu Z ; Shouman K ; Madigan NN ; Sandroni P ; Berini SE ; Shin AY ; Brault JS ; Boon AJ ; Laughlin RS ; Thorland E ; Mandrekar J ; Klein CJ | United States | 27/07/2022Article
Morel V ; Salort-Campana E ; Boyer A ; Esselin F ; Walther-Louvier U ; Querin G ; Latour P ; Lia AS ; Magdelaine C ; Beze-Beyrie P ; Behin A ; Delague V ; Levy N ; Stojkovic T ; Attarian S ; Bonello-Palot N | Denmark | 26/07/2022Article
Souza CC ; Vallim JRDS ; Neves ELA ; Nunes PS ; Costa IMPF ; Barreto LCLS ; Garcez CA ; Araujo AAS | 07/2022Article
Abdelnaby R ; Elgenidy A ; Sonbol YT ; Dardeer KT ; Ebrahim MA ; Maallem I ; Youssef MW ; Moawad MHED ; Hassan YG ; Rabie SA ; Mohammed MK ; Abdelrhem HAH ; Mohamed KA ; Walter U | England | 03/06/2022AFM Publication
Myoinfo, Author ; Attarian S, Validator ; Vallat JM, Validator ; Gilby E, Author | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a group of clinically and genetically heterogeneous diseases, characterised by damage to the peripheral nerves of the upper and lower limbs. This damage mainly causes muscle weakness, hand and foot sensory d[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Attarian S, Validator ; Vallat JM, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalem[...]Article
Article
Article
Article
McLean JW ; Wilson JA ; Tian T ; Watson JA ; VanHart M ; Bean AJ ; Scherer SS ; Crossman DK ; Ubogu EE ; Wilson SM | United States | 18/05/2022Article
Stavrou M ; Kagiava A ; Choudury SG ; Jennings MJ ; Wallace LM ; Fowler AM ; Heslegrave A ; Richter J ; Tryfonos C ; Christodoulou C ; Zetterberg H ; Horvath R ; Harper SQ ; Kleopa KA | United States | 17/05/2022Article
Thomas FP ; Brannagan TH 3rd ; Butterfield RJ ; Desai U ; Habib AA ; Herrmann DN ; Eichinger KJ ; Johnson-Cl NE ; Karam C ; Pestronk A ; Quinn C ; Shy ME ; Statland JM ; Subramony SH ; Walk D ; Stevens Favorite K ; Miller B ; Leneus A ; Fowler M ; van de Rijn M ; Attie KM | United States | 11/05/2022Article
Lei L ; Zhiqiang L ; Xiaobo L ; Zhengmao H ; Shunxiang H ; Huadong Z ; Beisha T ; Ruxu Z | England | 11/05/2022Article
Bai Y ; Treins C ; Volpi VG ; Scapin C ; Ferri C ; Mastrangelo R ; Touvier T ; Florio F ; Bianchi F ; Del Carro U ; Baas FF ; Wang D ; Miniou P ; Guedat P ; Shy ME ; D'Antonio M | United States | 30/04/2022Article
Article
Echaniz-Laguna A ; Magy L ; Vicino A ; Fayolle D ; Hübers A ; Ochsner F ; Theaudin M | Switzerland | 27/04/2022Article
Article
Comella M ; Collotta A ; Pavone V ; Ciccia L ; Bellinvia A ; Cerruto C ; Biondi MGL ; Pisani F ; Pavone P | 11/04/2022Article
Article
Article
Yalcouye A ; Diallo SH ; Cisse L ; Karembe M ; Diallo S ; Coulibaly T ; Diarra S ; Coulibaly D ; Keita M ; Guinto CO ; Fischbeck KH ; Wonkam A ; Landoure G | United States | 05/04/2022Article
Memezawa S ; Sato T ; Ochiai A ; Fukawa M ; Sawaguchi S ; Sango K ; Miyamoto Y ; Yamauchi J | United States | 05/04/2022Article
Article
Vazquez Alberdi L ; Rosso G ; Veloz L ; Romeo C ; Farias J ; Di Tomaso MV ; Calero M ; Kun A | 29/03/2022Article
Prior R ; Verschoren S ; Vints K ; Jaspers T ; Rossaert E ; Klingl YE ; Silva A ; Hersmus N ; Van Damme P ; van den Bosch L | United States | 23/03/2022Article
Hoyer H ; Hilmarsen HT ; Sunder Plassmann R ; Braathen GJ ; Andersen PM ; Beetz C ; Hacker S ; Holla OL ; Kurth I ; Loscher WN ; Reiter SBCF ; Rudnik Schoneborn S ; Strand L ; Windhager R ; Witsch Baumgartner M ; Senderek J ; Auer Grumbach M | England | 22/03/2022Article
Ivanovic V ; Bjelica B ; Palibrk A ; Brankovic M ; Bozovic I ; Basta I ; Savic A ; Stojanovic VR ; Kacar A | 16/03/2022Article
Baudou E ; Cances C ; Magdelaine C ; Latour P ; Louvier UW ; Juntas-Morales R ; Cintas P ; Rivier F | Germany | 16/03/2022Article
Article
Article
Souza CC ; Vallim JRDS ; Neves ELA ; Nunes PS ; Costa IMPF ; Barreto LCLS ; Garcez CA ; Araujo AAS | 03/2022Article
Grosz BR ; Stevanovski I ; Negri S ; Ellis M ; Barnes S ; Reddel S ; Vucic S ; Nicholson GA ; Cortese A ; Kumar KR ; Deveson IW ; Kennerson ML | United States | 28/02/2022Article
Klein D ; Groh J ; Yuan X ; Berve K ; Stassart R ; Fledrich R ; Martini R | United States | 21/02/2022Article
Article
Jennings MJ ; Kagiava A ; Vendredy L ; Spaulding EL ; Stavrou M ; Hathazi D ; Grüneboom A ; De Winter V ; Gess B ; Schara U ; Pogoryelova O ; Lochmuller H ; Borchers CH ; Roos A ; Burgess RW ; Timmerman V ; Kleopa KA ; Horvath R | England | 10/02/2022Article
Yiu EM ; Bray P ; Baets J ; Baker SK ; Barisic N ; de Valle K ; Estilow T ; Farrar MA ; Finkel RS ; Haberlova J ; Kennedy RA ; Moroni I ; Nicholson GA ; Ramchandren S ; Reilly MM ; Rose K ; Shy ME ; Siskind CE ; Yum SW ; Menezes MP ; Ryan MM ; Burns J | England | 09/02/2022Article
Benquey T ; Pion E ; Cossee M ; Krahn M ; Stojkovic T ; Perrin A ; Cerino M ; Molon A ; Lia AS ; Magdelaine C ; Francou B ; Guiochon-Mantel A ; Malinge MC ; LeGuern E ; Levy N ; Attarian S ; Latour P ; Bonello-Palot N | 09/02/2022Article
Morikawa M ; Morikawa M ; Jerath NU ; Ogawa T ; Morikawa M ; Tanaka Y ; Shy ME ; Zuchner S ; Hirokawa N | England | 08/02/2022Article
Peretti A ; Squintani G ; Taioli F ; Tagliapietra M ; Cavallaro T ; Fabrizi GM | England | 07/02/2022Article
Pyromali I ; Benslimane N ; Favreau F ; Goizet C ; Lazaro L ; Vitry M ; Derouault P ; Sturtz F ; Magdelaine C ; Lia AS | 03/02/2022Article
Gangfuss A ; Hentschel A ; Rademacher N ; Sickmann A ; Stüve B ; Horvath R ; Gross C ; Kohlschmidt N ; Förster F ; Abicht A ; Schänzer A ; Schara Schmidt U ; Roos A ; Della Marina A | United States | 02/02/2022AFM Publication
Myoinfo, Author | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]AFM Publication
Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; Marion S, Author ; Rivière H, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; Rivière H, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Korb M ; Peck A ; Alfano LN ; Berger KI ; James MK ; Ghoshal N ; Healzer E ; Henchcliffe C ; Khan S ; Mammen PPA ; Patel S ; Pfeffer G ; Ralston SH ; Roy B ; Seeley WW ; Swenson A ; Mozaffar T ; Weihl C ; Kimonis V | 29/01/2022Article
Article
Ando M ; Ando M ; Higuchi Y ; Okamoto Y ; Yuan J ; Yoshimura A ; Takei J ; Taniguchi T ; Hiramatsu Y ; Sakiyama Y ; Hashiguchi A ; Matsuura E ; Nakagawa H ; Sonoda K ; Yamashita T ; Tamura A ; Terasawa H ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tsuji S ; Takashima H | England | 28/01/2022Article
Article
Rodriguez LR ; Lapena-Luzon T ; Beneto N ; Beltran-Beltran V ; Pallardo FV ; Gonzalez-Cabo P ; Navarro JA | 15/01/2022Article
Article
Le magazine de l'association CMT-France Maladie de Charcot-Marie-Tooth / Neuropathies tomaculaires, Neuropathies héréditaires motrices et sensorielles Sommaire : CONGRÈS - Assemblées générales ordinaire et extraordinaire - Rapport financ[...]Article
Le magazine de l'association CMT-France Maladie de Charcot-Marie-Tooth / Neuropathies tomaculaires, Neuropathies héréditaires motrices et sensorielles Sommaire : COMPRENDRE VEILLE SCIENTIFIQUE - Brèves scientifiques - Les « Avancées de[...]Article
Article
Pijuan J ; Cantarero L ; Natera-de Benito D ; Altimir A ; Diaz Osorio Y ; Carrera Garcia L ; Exposito Escudero J ; Ortez C ; Nascimento A ; Hoenicka J ; Palau F | 01/2022Article
Carey IM ; Banchoff E ; Nirmalananthan N ; Harris T ; Dewilde S ; Chaudhry UAR ; Cook DG | 31/12/2021Article
Article
Li Y ; Aleman TS ; Quinn CC ; Xia T ; Miller CG ; Kim BJ ; Tamhankar MA | United States | 16/12/2021Article
Rossor AM ; Kapoor M ; Wellington H ; Spaulding E ; Sleigh JN ; Burgess RW ; Laura M ; Zetterberg H ; Bacha A ; Wu X ; Heslegrave A ; Shy ME ; Reilly MM | United States | 01/12/2021Article
Article
Govbakh I ; Kyryk V ; Ustymenko A ; Rubtsov V ; Tsupykov O ; Bulgakova NV ; Zavodovskiy DO ; Sokolowska I ; Maznychenko A | 06/11/2021Article
Malgré les progrès permis par le séquençage à haut débit, les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type axonal (dites de type 2 ou CMT2 en abrégé) et les neuropathies motrices héréditaires (NMH) demeurent sans diagnostic moléculaire dans près de 7[...]Article
de Boer EMJ ; de Boer EMJ ; van Rheenen W ; Goedee HS ; Kamsteeg EJ ; Brilstra EH ; Veldink JH ; van den Berg LH ; van Es MA | England | 11/2021AFM Publication
Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; Marion S, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; Rivière H, Author ; Rivière H, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Tyberghein M ; Grapperon AM ; Bouquiaux O ; Puma A ; Attarian S ; Wang FC | Netherlands | 27/10/2021Article
Stavropoulos F ; Sargiannidou I ; Potamiti L ; Kagiava A ; Panayiotidis MI ; Bae JH ; Yeom SC ; Lee JY ; Kleopa KA | 26/10/2021Article
Kontogeorgiou Z ; Voudommatis C ; Kartanou C ; Pandis D ; Breza M ; Zambelis T ; Stefanis L ; Panas M ; Koutsis G ; Karadima G | United States | 25/10/2021Article
Article
Liao YC ; Chang FP ; Huang HW ; Chen TB ; Chou YT ; Hsu SL ; Jih K ; Liu YH ; Hsiao CT ; Fukukda H ; Mizuguchi T ; Lin KK ; Lin CK ; Matsumoto N ; Kennerson M ; Lee YC | United States | 21/10/2021Article
Attarian S ; Young P ; Brannagan TH ; Adams D ; Van Damme P ; Thomas FP ; Casanovas C ; Tard C ; Walter MC ; Pereon Y ; Walk D ; Stino A ; de Visser M ; Verhamme C ; Amato A ; Carter G ; Magy L ; Statland JM ; Felice K | 16/10/2021Article
Opal P | 14/10/2021Initial Posting: January 9, 2003; Last Update: October 14, 2021. Clinical characteristics. GAN-related neurodegeneration comprises a phenotypic continuum ranging from severe (sometimes called classic giant axonal neuropathy) to milder pure[...]Article
Article
Article
Prada V ; Zuccarino R ; Schenone C ; Mennella G ; Grandis M ; Shy ME ; Schenone A | Italy | 06/10/2021Article
Ababneh NA ; Ali D ; Al-Kurdi B ; Barham R ; Bsisu IK ; Dababseh D ; Arafat S ; Khanfar AN ; Makahleh L ; Ryalat AT ; Sallam M ; El-Khateeb M ; Sharrack B ; Awidi A | Netherlands | 05/10/2021Article
Article
Article
Article
Majorel-Beraud C ; Baudou E ; Walther Louvier U ; Espil Taris C ; Beze-Beyrie P ; Cintas P ; Rivier F ; Cances C | Germany | 10/2021Article
Article
Pipis M ; Cortese A ; Polke JM ; Poh R ; Vandrovcova J ; Laura M ; Skorupinska M ; Jacquier A ; Juntas-Morales R ; Latour P ; Petiot P ; Sole G ; Fromes Y ; Shah S ; Blake J ; Choi BO ; Chung KW ; Stojkovic T ; Rossor AM ; Reilly MM | England | 13/09/2021Article
Article
Karavasilis E ; Christidi F ; Pantou E ; Angelopoulou G ; Kasselimis D ; Breza M ; Kontogeorgiou Z ; Filippiadis D ; Potagas C ; Karadima G ; Koutsis G ; Velonakis G | Germany | 09/09/2021Article
Donlevy GA ; Garnett SP ; Cornett KMD ; McKay MJ ; Baldwin JN ; Shy RR ; Yum SW ; Estilow T ; Moroni I ; Foscan M ; Pagliano E ; Pareyson D ; Laura M ; Bhandari T ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Sowden JE ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Shy ME ; Burns J ; Menezes MP | United States | 07/09/2021Article
Markworth R ; Dambeck V ; Steinbeck LM ; Koufali A ; Bues B ; Dankovich TM ; Wichmann C ; Burk K | England | 06/09/2021Article
Tsamis KI ; Xiromerisiou G ; Nikas IP ; Giannakis A ; Konitsiotis S ; Sarmas I | England | 04/09/2021Article
No abstract available, short text, "in brief"VLM
Collectif, Author | 09/2021"VLM"(Vaincre les myopathies)est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie q[...]Article
Feliciano CM ; Wu K ; Watry HL ; Marley CBE ; Ramadoss GN ; Ghanim HY ; Liu AZ ; Zholudeva LV ; McDevitt TC ; Saporta MA ; Conklin BR ; Judge LM | 16/08/2021Article
Das R ; Bhattacharjee S ; Letcher JM ; Harris JM ; Nanda S ; Foldi I ; Lottes EN ; Bobo HM ; Grantier BD ; Mihaly J ; Ascoli GA ; Cox DN | England | 15/08/2021Article
Article
Korinthenberg R ; Trollmann R ; Plecko B ; Stettner GM ; Blankenburg M ; Weis J ; Schoser B ; Muller Felber W ; Lochbuehler N ; Hahn G ; Rudnik Schoneborn S | 09/08/2021Article
Article
Miressi F ; Benslimane N ; Favreau F ; Rassat M ; Richard L ; Bourthoumieu S ; Laroche C ; Magy L ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Lia AS ; Faye PA | 02/08/2021Article
Article
Villar-Quiles RN ; Le VT ; Leonard-Louis S ; Trang NT ; Huong NT ; Laddada L ; Francou B ; Maisonobe T ; Azzedine H ; Stojkovic T | England | 08/2021Article
Article
Article
Nuevo-Tapioles C ; Nuevo-Tapioles C ; Santacatterina F ; Sánchez-Garrido B ; Arenas CN ; Robledo-Bérgamo A ; Martínez-Valero P ; Cantarero L ; Pardo B ; Hoenicka J ; Murphy MP ; Satrustegui J ; Palau F ; Cuezva JM | England | 19/07/2021Article
Article
Article
Sivera R ; Lupo V ; Frasquet M ; Argente-Escrig H ; Alonso Perez J ; Diaz-Manera J ; Querol L ; García-Romero MDM ; Pascual SI ; Garcia Sobrino T ; Paradas C ; Vazquez-Costa JF ; Muelas N ; Millet E ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Sevilla T | England | 30/06/2021Article
Uchôa Cavalcanti EB ; Santos SCL ; Martins CES ; de Carvalho DR ; Rizzo IMPO ; Freitas MCDNB ; da Silva Freitas D ; de Souza FS ; Junior AM ; do Nascimento OJM | United States | 30/06/2021Article
Dwan LN ; Gibbons P ; Jamil K ; Little D ; Birke O ; Menezes MP ; Burns J | United States | 27/06/2021Article
Article
Article
Van Lent J ; Verstraelen P ; Asselbergh B ; Adriaenssens E ; Mateiu L ; Verbist C ; De Winter V ; Eggermont K ; van den Bosch L ; De Vos WH ; Timmerman V | England | 15/06/2021Article
Berti B ; Longo G ; Mari F ; Doccini S ; Piccolo I ; Donati MA ; Moro F ; Guerrini R ; Santorelli FM ; Petruzzella V | 12/06/2021Article
Article
Hauw F ; Fargeot G ; Adams D ; Attarian S ; Cauquil C ; Chanson JB ; Creange A ; Gendre T ; Deiva K ; Delmont E ; Francou B ; Genestet S ; Kuntzer T ; Latour P ; Le Masson G ; Magy L ; Nardin C ; Ochsner F ; Sole G ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Tard C ; Van den Berghe P ; Echaniz-Laguna A | England | 01/06/2021Article
Subréville M ; Bonello-Palot N ; Yahiaoui D ; Beloribi-Djefaflia S ; Fernandes S ; Stojkovic T ; Cassereau J ; Pereon Y ; Echaniz-Laguna A ; Violleau MH ; Soulages A ; Louis SL ; Masingue M ; Magot A ; Delmont E ; Sacconi S ; Adams D ; Labeyrie C ; Genestet S ; Noury JB ; Chanson JB ; Levy N ; Juntas-Morales R ; Tard C ; Sole G ; Attarian S | England | 01/06/2021Article
Article
Article
Nortier JL ; Remiche G ; Delrée P ; Nauta J ; Notermans NC ; Vivarelli M ; Diodato D ; Sole G ; Debiec H ; Ronco P | 12/05/2021Article
Shen S ; Picci C ; Ustinova K ; Benoy V ; Kutil Z ; Zhang G ; Tavares MT ; Pavlíček J ; Zimprich CA ; Robers MB ; van den Bosch L ; Bařinka C ; Langley B ; Kozikowski AP | United States | 22/04/2021Article
Article
Article
Yalcintepe S ; Gurkan H ; Gungor Dogan I ; Demir S ; Ozemri Sag S ; Manav Kabayegit Z ; Atli EI ; Atli E ; Eker D ; Temel SG | Turkey | 22/02/2021AFM Publication
Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; Marion S, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; Rivière H, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Le magazine de l'association CMT-France Maladie de Charcot-Marie-Tooth / Neuropathies tomaculaires, Neuropathies héréditaires motrices et sensorielles Sommaire : COMPRENDRE - Le point sur les essais thérapeutiques - La Neuropathie Hérédit[...]Article
Le magazine de l'association CMT-France Maladie de Charcot-Marie-Tooth / Neuropathies tomaculaires, Neuropathies héréditaires motrices et sensorielles Sommaire : COMPRENDRE - La douleur dans les CMT - 3e rencontres professionnels de santé[...]Article
Le magazine de l'association CMT-France Maladie de Charcot-Marie-Tooth / Neuropathies tomaculaires, Neuropathies héréditaires motrices et sensorielles Sommaire : COMPRENDRE - Extraits de la Table Ronde multidisciplinaire - Brèves scientif[...]Article
Pipis M ; Feely SME ; Polke JM ; Skorupinska M ; Perez L ; Shy RR ; Laura M ; Morrow JM ; Moroni I ; Pisciotta C ; Taroni F ; Vujovic D ; Lloyd TE ; Acsadi G ; Yum SW ; Lewis RA ; Finkel RS ; Herrmann DN ; Day JW ; Li J ; Saporta M ; Sadjadi R ; Walk D ; Burns J ; Muntoni F ; Ramchandren S ; Horvath R ; Johnson NE ; Zuchner S ; Pareyson D ; Scherer SS ; Rossor AM ; Shy ME ; Reilly MM | 01/12/2020Article
McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]Article
Dang X ; Zhang L ; Franco A ; Li J ; Rocha AG ; Devanathan S ; Dolle RE ; Bernstein PR ; Dorn GW 2nd | United States | 07/2020Article
Article
Pfeffer GB ; Gonzalez T ; Brodsky J ; Campbell J ; Coetzee C ; Conti S ; Guyton G ; Herrmann DN ; Hunt K ; Johnson J ; McGarvey W ; Pinzur M ; Raikin S ; Sangeorzan B ; Younger A ; Michalski M ; An T ; Noori N | United States | 06/2020Article
Article
Prukop T ; Wernick S ; Boussicault L ; Ewers D ; Jager K ; Adam J ; Winter L ; Quintes S ; Linhoff L ; Barrantes-Freer A ; Bartl M ; Czesnik D ; Zschuntzsch J ; Schmidt J ; Primas G ; Laffaire J ; Rinaudo P ; Brureau A ; Nabirotchkin S ; Schwab MH ; Nave KA ; Hajj R ; Cohen D ; Sereda MW | United States | 06/2020Article
Sawade L ; Grandi F ; Mignanelli M ; Patino-Lopez G ; Klinkert K ; Langa-Vives F ; Di Guardo R ; Echard A ; Bolino A ; Haucke V | 06/2020Article
Uncini A ; Aretusi G ; Manganelli F ; Sekiguchi Y ; Magy L ; Tozza S ; Tsuneyama A ; Lefour S ; Kuwabara S ; Santoro L ; Ippoliti L | Italy | 06/2020Article
Perez Siles G ; Cutrupi A ; Ellis M ; Screnci R ; Mao D ; Uesugi M ; Yiu EM ; Ryan MM ; Choi BO ; Nicholson G ; Kennerson ML | 06/2020Article
Article
Zuchner S | 14/05/2020Initial Posting: February 18, 2005; Last Update: May 14, 2020. Clinical characteristics. MFN2 hereditary motor and sensory neuropathy (MFN2-HMSN) is a classic axonal peripheral sensorimotor neuropathy, inherited in either an autosomal domi[...]Article
Fortanier E ; Ogier AC ; Delmont E ; Lefebvre MN ; Viout P ; Guye M ; Bendahan D ; Attarian S | England | 05/2020Article
Guimaraes-Costa R ; Villar-Quiles RN ; Latour P ; Sole G ; Husson I ; Lacour A ; Leonard-Louis S ; Stojkovic T | England | 05/2020Article
Article
Article
Article
Geroldi A ; Prada V ; Veneri F ; Trevisan L ; Origone P ; Grandis M ; Schenone A ; Gemelli C ; Lanteri P ; Fossa P ; Mandich P ; Bellone E | United States | 04/2020