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Article
Lavender SA ; Oleske DM ; Nicholson L ; Andersson GB ; Hahn J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Feit H ; Silbergleit A ; Schneider LB ; Guttierrez A ; Fitoussi RP ; Reyes C ; Rouleau GA ; Brais B ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Seboun E | 1998Article
Silveira I ; Coutinho P ; Maciel P ; Gaspar C ; Hayes S ; Dias A ; Guimaraes J ; Loureiro L ; Sequeiros J ; Rouleau GA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]Article
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Bonilla E ; Davidson M ; Hirano M ; Schon EA | 1998Une synthèse sur les maladies mitochondriales primaires : sont abordées les maladies dues à des défauts de l'ADN nucléaire, celles liées à des défauts de l'ADN mitochondrial et à la mort cellulaire dans les encéphalomyopathies mitochondriales.Article
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Lim LE ; Campbell KP | 1998Des mutations dans les gènes des sarcoglycanes (SG), protéines liées à la membrane de la fibre musculaire, sont responsables de certaines formes autosomiques récessives de dystrophie musculaire des ceintures. On connaît maintenant 5 sarcoglycane[...]Article
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Une synthèse concernant la description clinique et la biologie moléculaire des 5 principales myopathies distales : - apparaissant tardivement chez l'adulte, comme celles de Welander (type 1), Markesbery-Griggs/Udd (type 2), - à début plus précoc[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Timmerman V | 1998Résumant le 53ème atelier de l'ENMC (qui s'est déroulé du 26 au 28 septembre 1997 à Naarden, Pays-Bas), un point sur la classification, l'épidémiologie, les données cliniques, électrophysiologiques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT [...]Article
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Physical therapy, 78, 8. Classification of paraspinal muscle impairments by surface electromyography
Oddsson LI | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
van der Knaap MS ; Smit LM ; Barth PG ; Catsman-Berrevoets CE ; Brouwer OF ; Begeer JH ; Valk J | 07/199721 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale avec anomalies cérébrales ont subi un examen en imagerie par résonance magnétique. Les données caractéristiques recueillies à l'IRM permettent bien de distinguer le syndrome de Walker-[...]Publication AFM
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Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Vainzof M ; Marie SKN ; Sertié AL ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Article
Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]