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Thèse/Mémoire
Sturtz F, Auteur | 1990La forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (HMSN Type I) est une neuropathie périphérique sensitivo-motrice héréditaire qui entraîne une amyotrophie distale avec des déformations des membres, un ralentissement des vitesses de [...]Article
Lo WD ; Barohn RJ ; Bobulski RJ ; Kean J ; Mendell JR | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Wada Y ; Itoh Y ; Furukawa T ; Tsukagoshi H ; Arahata K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dobyns WB ; Pagon RA ; Armstrong DD ; Curry CJR ; Greenberg F ; Grix A ; Holmes LB ; Laxova R ; Michels VV ; Robinow M ; Zimmerman RL ; Opitz JM ; Reynolds JF | 1989Comment in: Muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome. Santavuori P, Pihko H, Sainio K, Lappi M, Somer H, Haltia M, Raitta C, Ketonen L, Leisti J. Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):371-4.Livre
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Hoffman EP ; Kunkel LM ; Angelini C ; Clarke A ; Johnson M ; Harris JB | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Greenberg F ; Fenolio KR ; Hejtmancik JF ; Armstrong DD ; Willis JK ; Shapira E ; Huntington HW ; Haun RL | 1988Livre
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Journal of pediatrics (The), 113, 2. Natural history of Williams syndrome : physical characteristics
Morris CA ; Demsey SA ; Leonard CO ; Dilts C ; Blackburn BL | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Diakite - Bibollet D, Auteur | 1988La diplégie faciale congénitale est le trait clinique principal du syndrome de MOEBIUS. La découverte d'un tel syndrome en période néonatale, s'il est d'origine musculaire, doit faire suspecter entre autre, la survenue d'une myopathie facio-sca[...]Livre
Thèse/Mémoire
Lacombe D, Auteur | 1988Les porphyries héréditaires sont des maladies rassemblées sous la même physiopathologie d'un déficit enzymatique au cours des différentes étapes de la biosynthèse de l'hème. Ce sont des maladies à transmission autosomique dominante dont la local[...]Article
Siciliano G ; Risaliti R ; Vignocchi G ; Rossi B | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Paljärvi L ; Kalimo H ; Lang H ; Savontaus ML ; Sonninen V | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Miladi L, Auteur | 1986"... Dans ce travail, sur une série de 77 malades suivis et traités dans le service d'orthopédie de l'hôpital Saint Vincent de Paul, nous allons essayer de passer en revue les différentes atteintes orthopédiques que présentent ces enfants ainsi [...]Article
Bertini E ; Marini R ; Sabetta G ; Palmieri GP ; Spagnoli LG ; Vaccario ML ; Barsy T | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Georgieff MK ; Sasanow SR ; Mammel MC ; Pereira GR | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Gayraud M, Auteur | 1985La comparaison entre les données cliniques et histologiques chez 57 patients atteints de dermatomyosites ou polymyosites a permis de faire les conclusions suivantes : l'existence d'une atrophie périfasciculaire et la présence de structures rétic[...]