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Reco PNDS
Traduction française du Guide "Standards of care for spinal muscular atrophy", basé sur le "Consensus statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy, publié dans le Journal of Child Neurology en 2007:2, p 1027.Livre
La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Article
Capeau J ; Magré J ; Caron-Debarle M ; Lagathu C ; Antoine B ; Béréziat V ; Lascols O ; Bastard JP ; Vigouroux C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zanoteli E ; Maximino JR ; Conti Reed U ; Chadi G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wang CH ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Sejersen T ; Bellini J ; Battista V ; Florence JM ; Schara U ; Schuler PM ; Wahbi K ; Aloysius A ; Bash RO ; Beroud C ; Bertini E ; Bushby K ; Cohn RD ; Connolly AM ; Deconinck N ; Desguerre I ; Eagle M ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Fujak A ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jouinot P ; Main M ; Melacini P ; Mueller Felber W ; Muntoni F ; Nelson LL ; Rahbek J ; Quijano Roy S ; Sewry C ; Storhaug K ; Simonds A ; Tseng B ; Vajsar J ; Vianello A ; Zeller R ; International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies | 2010Article
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Rosales XQ ; Gastier-Foster JM ; Lewis S ; Vinod M ; Thrush DL ; Astbury C ; Pyatt R ; Reshmi S ; Sahenk Z ; Mendell JR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Nouvelles caractéristiques diagnostiques des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) comportent 7 formes autosomiques dominantes et 14 formes autos[...]Article
Mahjneh I ; Jaiswal J ; Lamminen A ; Somer M ; Marlow G ; Kiuru-Enari S ; Bashir R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire sym[...]Reco PNDS
Ce guide est basé sur le "Consensus statement for Standard of care in Spinal Muscular Atrophy, publié dans le Journal of Child Neurology en 2007:2, p. 1027-49.Article
Kingler W ; Rueffert H ; Lehmann-Horn F ; Girard T ; Hopkins PM | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dugan EM ; Huber AM ; Miller FW ; Rider LG ; International Myositis Assessment and Clinical Studies (IMACS) Group | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dugan EM ; Huber AM ; Miller FW ; Rider LG ; International Myositis Assessment and Clinical Studies (IMACS) Group | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Banchs I ; Casasnovas C ; Alberti A ; De Jorge L ; Povedano M ; Montero J ; Martinez-Matos JA ; Volpini V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Le but de cette seconde édition est, comme pour la première, de fournir aux cliniciens et aux chercheurs tous les éléments pour comprendre cette maladie complexe. Le livre commence par des dicussions sur la structure et la fonction de la jonctio[...]Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Aurino S ; Tasca E ; Pegoraro E ; Nigro V ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Rüdel R | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neurology India, 56, 3. How to go about diagnosing and managing the limb-girdle muscular dystrophies
Guglieri M ; Bushby K | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires héréditaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information généra[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les alp[...]Article
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Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC). Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équip[...]Article
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Barisic N ; Claeys KG ; Sirotkovic-Skerlev M ; Löfgren A ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carter GT ; Weiss MD ; Han JJ ; Chance PF ; England JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Frédéric M, Auteur | 2008Les dystonies, troubles moteurs d'origine cérébrale, se traduisent par des contractions musculaires involontaires provoquant des postures et des mouvements anormaux. Les formes primaires sont cliniquement et génétiquement hétérogènes avec en gén[...]Article
Journal of muscle research and cell motility, 29, 6-8. Pathological defects in congenital myopathies
Sewry CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piepers S ; van den Berg LH ; Brugman F ; Scheffer H ; Ruiterkamp-Versteeg M ; van Engelen BG ; Faber CG ; de Visser M ; van der Pol WL ; Wokke JHJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Sommaire : - Ce qu'il faut savoir - Mieux comprendre en image - Examens expliqués - Vos questions - Glossaire - Adresses utiles - Testez vos connaissancesArticle
Peat RA ; Smith JM ; Compton AG ; Baker NL ; Pace RA ; Burkin DJ ; Kaufman SJ ; Lamande SR ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Epidémiologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) : une moindre fréquence des mérosinopathies primaires en Australie. Les dystrophies musculaires congénitales (DM[...]Article
Corcia P ; Praline J ; Le Vourc'h P ; Andres C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Article
Swoboda KJ ; Kissel JT ; Bromberg MB ; Acsadi G ; D'Anjou G ; Krosschell KJ ; Reyna SP ; Schroth MK ; Scott CB ; Simard LR | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Williams VC, Auteur ; Heemskerk J, Auteur ; Iannaccone S, Auteur ; Didonato C, Auteur ; Swoboda K, Auteur ; Maria BL, Auteur | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
07/2007Texte intégral de l'article L'association d'un déficit musculaire et d'infiltrats inflammatoires au sein du muscle strié squelettique défi nit les myopathies inflammatoires (ou myosites). Cependant, il existe une importante hétérogénéité ta[...]Article
Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Satoh T ; Terayama Y ; Suzuki N ; Kuwana M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aghajanzadeh M ; Khoshrang H ; Mohammadzadeh A ; Roudbari SA ; Ghayeghran AR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Filosto M ; Choub A ; Tentorio M ; Broglio L ; Padovani A ; Siciliano G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Thèse/Mémoire
Navarro C, Auteur | 2007Les syndromes progéroïdes (SP) représentent un ensemble de pathologies caractérisées par des signes de vieillissement prématuré. Ce travail de thèse a consisté à tenter d’identifier de nouvelles "laminopathies", ensemble de maladies génétiques d[...]Article
Gdynia HJ ; Sperfeld AD ; Flaith L ; Kuehnlein P ; Unrath A ; Ludolph AC ; Kassubek J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Laing NG ; Sewry CA ; Lamont P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denison E ; Asenlof P ; Sandborgh M ; Lindberg P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract