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Auteur Guicheney P |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Allamand V ; Richard P ; Desjardin D ; Ferreiro A ; Gartioux C ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P | 2005Communication n° 607 Mutations in the coding sequence of the SEPN1 gene encoding the selenoprotein N (SelN) are responsible for Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopathy with Mallory Body-lik[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Makri S ; Maugenre S ; Gartious C ; Richard P ; Romero NB ; Allamand V ; Terki N ; Guicheney P ; Tazir M | 2005Communication n° 353 We report the results of a study of 39 cases CMD. a) MDC1A (18 cases): 3 patients presented a partial deficiency of laminine ? 2; two of them had mild phenotype and preserving of independent ambulation. b) Ullrich CMD (6 cas[...]Article
Collectif ; Biancalana V ; Bolino A ; Buj Bello A ; Clague M ; Guicheney P ; Jungbluth H ; Kress W ; Musaro A ; Nandukar H ; Pirola L ; Romero NB ; Senderek J ; Suter U ; Sewry C ; Tronchere H ; Wallgren-Pettersson C ; Wishart MJ ; Laporte J ; Buj Bello A ; Nandurkar H | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeannet PY, Auteur ; Bassez G ; Eymard B ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 11/05/200423/06/2004 - Nouvelles données cliniques et histologiques dans la myopathie centronucléaire autosomique La myopathie centronucléaire (CNM pour centronuclear myopathy) est une myopathie congénitale caractérisée par la présence d’une succession de[...]Article
Demir E ; Ferreiro A ; Sabatelli P ; Allamand V ; Makri S ; Echenne B ; Maraldi M ; Merlini L ; Topaloglu H ; Guicheney P | 04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Degré de déficit du collagène VI et sévérité clinique dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (23/06/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une myopathie aut[...]Article
Quijano Roy S, Auteur ; Renault F ; Romero NB ; Guicheney P ; Fardeau M ; Estournet Mathiaud B | 02/2004Article
Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
Gouas L ; Bellocq C ; Berthet M ; Potet F ; Demolombe S ; Forhan A ; Lescasse R ; Simon F ; Balkau B ; Denjoy I ; Hainque B ; Baró I ; Guicheney P | 2004Article
Hermida JS ; Denjoy I ; Clerc J ; Extramiana F ; Jarry G ; Milliez P ; Guicheney P ; Di Fusco S ; Rey JL ; Cauchemez B ; Leenhardt A ; Maison-Blanche P ; Beaufils P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lupoglazoff JM ; Denjoy I ; Villain E ; Fressart V ; Simon F ; Bozio A ; Berthet M ; Benammar N ; Hainque B ; Guicheney P ; Legall-Petit I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
Jungbluth H ; Beggs A ; Bonnemann CG ; Bushby K ; Ceuterick-de Groote C ; Estournet Mathiaud B ; Goemans N ; Guicheney P ; Lescure A ; Lunardi J ; Muntoni F ; Quinlivan R ; Sewry C ; Straub V ; Treves S ; Ferreiro A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif ; Valero de Bernabe B ; Bittner R ; Blake D ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Campbell KP ; Fiszman M ; Gruenewald S ; Merlini L ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Sabatelli P ; Sewry CA ; Straub V ; Talim B ; Topaloglu H ; Voit T ; Yurchenco PD ; Urtizberea JA ; Wewer UM ; Guicheney P | 09/2003Publication AFM
Biard E ; Salama J ; Charrier D, Validateur ; Devillers M, Validateur ; Jaeger C, Validateur ; Guicheney P, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2003Actes de colloque : 10ème Congrès international sur les maladies neuromusculairesArticle
Petit N ; Lescure A ; Rederstorff M ; Krol A ; Moghadaszadeh B ; Wewer UM ; Guicheney P | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzadi A ; André-Fouët X ; Duisit J ; Gebuhrer V ; Costes N ; Chevalier P ; Rodrig C ; Schott JJ ; Le Marec H ; Guicheney P ; Le bars D ; Janier M | 2003Article
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
Savoye C ; Klug D ; Denjoy I ; Ennezat PV ; Le Tourneau T ; Guicheney P ; Kacet S | 2003Comment in: TDI-echocardiography: a new screening tool for long QT syndrome? Tukkie R, Wilde AA. Eur J Echocardiogr. 2003 Sep;4(3):157-8.Article
European Muscle Conference "A link between fundamental research and therapeutic trials" (The Annual Meeting of the European Society for Muscle Research; 6-10 September 2003; Montpellier, France) ; Allamand V ; Gartioux C ; Quijano Roy S ; Sabatelli P ; Merlini L ; Viollet L ; Makri S ; Romero NB ; Guicheney P | 2003Article
Besse S ; Allamand V ; Vilquin JT ; Li Z ; Poirier C ; Vignier N ; Hori H ; Guénet JL ; Guicheney P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Collectif ; Arakawa M ; Bidoul L ; Rousset JP ; Matsuda R ; Butler-Browne GS ; Guicheney P | 2002Article
Demir E ; Sabatelli P ; Allamand V ; Ferreiro A ; Moghadaszadeh B ; Makrelouf M ; Topaloglu H ; Echenne B ; Merlini L ; Guicheney P | 2002Article
Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Postma AV ; Denjoy I ; Hoorntje TM ; Lupoglazoff JM ; Da Costa A ; Sébillon P ; Mannens MMAM ; Wilde AAM ; Guicheney P | 2002Article
Bertini E ; Bonaldo P ; Bushby K ; Giusti B ; de Visser M ; Guicheney P ; Lattanzi G ; Merlini L ; Muntoni F ; Nishino I ; Nonaka I ; Ben Yaou R ; Sabatelli P ; Sewry C ; Topaloglu H ; van der Kooi A | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Quijano Roy S, Auteur ; Galan L ; Ferreiro A ; Cheliout-Héraut F ; Gray F ; Fardeau M ; Barois A ; Guicheney P ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B | 2002Article
Mercuri E ; Talim B ; Moghadaszadeh B ; Petit N ; Brockington M ; Counsell S ; Guicheney P ; Muntoni F ; Merlini L | 2002Article
Bertini E ; Bonnemann C ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Fiszman M ; Korner C ; Mercuri E ; Merlini L ; Hewitt J ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Squarzoni S ; Sewry CA ; Straub V ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Voit T ; Wewer U ; Guicheney P | 20027th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENREArticle
Moghadaszadeh B ; Petit N ; Huxley C ; Merlini L ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Tomé FMS ; Guicheney P | 09/2001Article
Moghadaszadeh B ; Petit N ; Jaillard C ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Merlini L ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Desguerre I ; Chaigne D ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Guicheney P | 09/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F | 2001Article
He Y ; Jones KJ ; Vignier N ; Morgan G ; Chevallay M ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Hori H ; Mizuta T ; Tomé FM ; North KN ; Guicheney P | 2001Article
Ishigaki K, Auteur ; Nicolle D ; Krejci E ; Corringer PJ ; Molgo J ; Massoulié J ; Koenig J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2001Article
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Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
Di Blasi C ; Mora M ; Pareyson D ; Farina L ; Sghirlanzoni A ; Vignier N ; Blasevich F ; Cornelio F ; Guicheney P ; Morandi L | 2000Article
Ferreiro A, Auteur ; Estournet Mathiaud B ; Chateau D ; Romero NB ; Laroche C ; Odent S ; Toutain A ; Cabello A ; Fontan D ; Dos Santos HG ; Haenggeli CA ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Guicheney P ; Fardeau M | 2000Article
Ferreiro A, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Merlini L ; Romero NB ; Barois A ; Chaigne D ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P | 2000Article
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Moghadaszadeh B, Auteur ; Topaloglu H ; Merlini L ; Muntoni F ; Estournet Mathiaud B ; Sewry C ; Naom I ; Barois A ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P, Auteur | 1999Le syndrome de rigidité du rachis (rigid spine syndrome) peut être associé à plusieurs maladies musculaires. En ce qui concerne les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mérosine positive avec rigidité du rachis, un nouveau locus (RSMD1) a [...]