Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biologie cellulaire > ultrastructure cellulaire > noyau cellulaire
noyau cellulaireSynonyme(s)cell nuclei cell nucleus |
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Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Ikeuchi T ; Asaka T ; Saito M ; Tanaka H ; Higuchi S ; Tanaka K ; Saida K ; Uyama E ; Mizusawa H ; Fukuhara N ; Nonaka I ; Takamori M ; Tsuji S | 04/97La myopathie distale type Nonaka est une maladie musculaire autosomique récessive de l'adulte jeune, caractérisée cliniquement par une faiblesse des musclces distaux des membres inférieurs et histologiquement par la présence de vacuoles bordées.[...]Article
Tawil R ; Figlewicz AD ; Griggs RC ; Weiffenbach B ; FSH CONSORTIUM | 03/98Un article de synthèse sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, résumant la "Conférence Internationale sur la cause et le traitement de la FSH" qui s'est tenue le 12/04/97 à Boston. Des symptômes cliniques au diagnostic de la maladie[...]Article
Shields CL ; Zahler J ; Falk N ; Furuta M ; Eagle RC ; Espinosa LEB ; Fischer PR ; Shields JA | 06-2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
En collaboration avec la Fédération Hospitalo-Universitaire FHU-TRANSLAD, la filière AnDDI-Rares a élaboré le film pour expliquer l’évolution de la génétique avec la mise en place des nouvelles technologies (hybridation génomique comparative et [...]Article