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Auteur Fardeau M |
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Bohm J ; Chevessier F ; Koch C ; Peche GA ; Mora M ; Morandi L ; Pasanisi B ; Moroni I ; Tasca G ; Fattori F ; Ricci E ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Fardeau M ; Joshi PR ; Deschauer M ; Romero NB ; Eymard B ; Laporte J | 2014Article
Romero NB ; Xie T ; Malfatti E ; Schaeffer U ; Bohm J ; Wu B ; Xu F ; Boucebci S ; Mathis S ; Neau JP ; Monnier N ; Fardeau M ; Laporte J | 2014Article
Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014Article
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Ramachandran N, Auteur ; Munteanu I ; Wang P ; Ruggieri A ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA | 2013Article
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Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Osawa M ; Laporte J ; Romero NB | 2013Article
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Malfatti E, Auteur ; Olive M ; Taratuto AL ; Richard P ; Brochier G ; Bitoun M ; Gueneau L ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Monges S ; Lubieniecki F ; Vasquez G ; Streichenberger N ; Lacene E ; Saccoliti M ; Prudhon B ; Alexianu M ; Figarella-Branger D ; Schessl J ; Bonnemann C ; Eymard B ; Fardeau M ; Bonne G ; Romero NB | 2013Article
Bauche S ; Boerio D ; Davoine CS ; Bernard V ; Stum M ; Bureau C ; Fardeau M ; Romero NB ; Fontaine B ; Koenig J ; Hantaï D ; Gueguen A ; Fournier E ; Eymard B ; Nicole S | 2013Article
Hogrel JY, Auteur ; Zagnoli F ; Canal A ; Fraysse B ; Bouchard JP ; Skuk D ; Fardeau M ; Tremblay JP | 2013Article
Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
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Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
Malfatti E, Auteur ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Stojkovic T ; Stojkovic T ; Lacene E ; Fardeau M ; Guicheney P ; Monnier N ; Romero NB, Auteur | 2011INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec mo[...]Article
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Nicole S, Auteur ; Franques J ; Bauche S ; Bernard V ; Stum M ; Davoine CS ; Bureau C ; Fardeau M ; Romero NB ; Fontaine B ; Tranchant C ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B ; Fournier E | AFM-TELETHON | 2011Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by muscle stiffness with spontaneous activity at the rest EMG. SJS is due to mutations of perlecan, a proteoglycan of basement membranes. The characteristics of spontaneous act[...]Article
Ben Ammar A ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Lecuyer HA ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly A ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Poster : Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a heterogeneous group of genetic disorders affecting neuromuscular transmission. The agrin/muscle-specific kinase (MuSK) pathway is critical for proper development and maintenance of the neuro[...]Article
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]