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Auteur Fardeau M |
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Hu LJ, Auteur ; Laporte J ; Kress W ; Kioschis P ; Siebenhaar R ; Poustka A ; Fardeau M ; Metzenberg AB ; Janssen EA ; Thomas N ; Mandel JL ; Dahl N | 1996Article
Vilquin JT, Auteur ; Kinoshita I ; Roy B ; Goulet M ; Engvall E ; Tomé F ; Fardeau M ; Tremblay JP | 1996Article
Plassart E, Auteur ; Eymard B ; Maurs L ; Hauw JJ ; Lyon-Caen O ; Fardeau M ; Fontaine B | 1996Article
Article
Un atelier de l'ENMC (European Neuromuscular Center) était consacré les 20 et 22 octobre 1995 à Naarden (P-B) aux myopathies et cardiomyopathies liées à la desmine. Les cas présentés révèlent l'hétérogénéité des myopathies liées à une surcharge [...]Article
Les auteurs font le point sur les corrélations phénotype-génotype établies entre la forme “dite réunionnaise” de la dystrophie musculaire autosomique récessive des ceintures et les mutations du gène de la calpaïne. Et ce tant dans la communauté [...]Article
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Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Article
Fardeau M | 1996L’auteur relate ici son expérience concernant les façons, souvent désastreuses, qu’il a rencontrées dans l’annonce du diagnostic d'affections aussi sévèrement invalidantes que les dystrophies musculaires. Il en tire quelques conclusions dans le [...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Helbling-Leclerc A ; Evangelista T ; Ottolini A ; Chevallay M ; Barois A ; Estournet B ; Harpey JP ; Fauré S ; Guicheney P ; Hillaire D | 1996Article
Fontaine B, Auteur ; Fardeau M | 1996L’identification successive des gènes impliqués dans les myotonies congénitales et les paralysies périodiques fait qu’aujourd’hui ces affections peuvent être regroupées sous la terminologie commune “maladie des canaux ioniques”. Après un rappel [...]Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Lombès A ; Duboc D ; Jehenson P ; Rocchicioli F ; Chaussain M ; Chateau D ; Brunet P ; Fardeau M | 1996Article
Lim LE, Auteur ; Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Sunada Y ; Allamand V ; Meyer J ; Richard I ; Moomaw CR ; Slaughter CA ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 11/1995Article
Helbling-Leclerc A, Auteur ; Zhang Y ; Topaloglu H ; Cruaud C ; Tesson F ; Weissenbach J ; Tomé FMS ; Schwartz K ; Fardeau M ; Tryggvason K ; Guicheney P | 10/1995Article
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Publication AFM
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Duclos F, Auteur ; Lim LE ; Sunada Y ; Meyer J ; Campbell KP ; Broux O ; Bourg N ; Allamand V ; Richard I ; Beckmann JS ; Moomaw C ; Slaughter C ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE | 1995Avec quatre nouveaux gènes identifiés en 1995 (LGMD 2A= calpaïne ; 2D= adhaline ou 50DAG; 2E= 43DAG; 2C= 35DAG), les myopathies dites des ceintures se précisent et apportent un éclairage nouveau au fonctionnement du complexe de glycoprotéines as[...]Article
Un petit rappel historique pour souligner la percée fulgurante de la recherche dans le domaine des dystrophies musculaires congénitales : de ce groupe hétérogène d’affections est né, en l’espace de deux ans seulement, une entité aux contours bie[...]Article
Fontaine B, Auteur ; Jurkat-Rott K ; Elbaz A ; Vale-Santos J ; Lapie PO ; Plassart E ; Reboul J ; Rime CS ; Fardeau M ; Lehmann-Horn F | 1995Le locus hypoPP et le gène codant un canal calcium, la sous-unité a1 du récepteur des dihydropyridines, ont été génétiquement confondus et localisés sur le bras long du chromosome 1 en 1q31-32. Deux mutations, rendant compte de la majorité des c[...]Article
Richard I, Auteur ; Broux O ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann J | 1995Les dystrophies des ceintures (LGMD, pour limb girdle muscular dystrophy) sont des myopathies transmises sur un mode autosomique dominant ou récessif, caractérisées principalement par une atrophie progressive et une faiblesse des muscles proxima[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Samson F ; Mesnard L ; Heimburger M ; Hanauer A ; Chevallay M ; Mercadier JJ ; Pélissier JF ; Feingold N ; Junien C ; Mandel JL ; Fardeau M | 1995Comment in: A mutation in the MTM1 gene invalidates a previous suggestion of nonallelic heterogeneity in X-linked myotubular myopathy. Guiraud-Chaumeil C, Vincent MC, Laporte J, Fardeau M, Samson F, Mandel JL. Am J Hum Genet. 1997 Jun;60(6[...]