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Auteur Dupuy-Maury F
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Documents disponibles écrits par cet auteur (276)
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Dupuy-Maury F | 09/2023Le muscle et ses bienfaits sont encore trop peu reconnus, pourtant cet organe est un allié majeur de notre santé. Au-delà de la mobilité, son activité a une action protectrice, voire curative, sur l’organisme, d’où l’importance de le mobiliser [...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2023Avec plus de 90 essais cliniques en cours ou en préparation dans le monde, dont 18 en France, les pistes thérapeutiques pour les myosites se multiplient. Ce dynamisme reflète l’avancée des recherches fondamentales qui se poursuivent. Tour d’hori[...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2023Que ce soit dans le cadre du suivi des essais cliniques ou dans la vraie vie, les traitements innovants de l’amyotrophie spinale (SMA) confirment leur efficacité à long terme chez les enfants, mais aussi chez les adultes, comme en témoigne Pasca[...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2023Tout malade immunisé contre les virus AAV est presque systématiquement inéligible aux thérapies géniques qui utilisent ces vecteurs. La faute au système immunitaire qui fait son « job », à savoir nous protéger des virus, même s’ils contiennent d[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2023Divers laboratoires développent de petites molécules pour détruire les agrégats toxiques à l’origine de la dystrophie myotonique de Steinert. Parmi ces composés, DYNE-101 de Dyne Therapeutics débute son évaluation chez les malades à l’Institut d[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2023L’activité physique, les exercices de kinésithérapie et même les futures thérapies cellulaires pourraient être plus efficaces à des moments précis de la journée! Tel est le constat qui découle des recherches sur l’horloge des cellules souches mu[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2023Pour lutter contre l’errance diagnostique, l’AFM-Téléthon et la filière de santé Filnemus ont initié en 2016 le plan d’action « Un diagnostic pour chacun » ; une initiative sur laquelle le troisième Plan national maladies rares (PNMR3) axé sur l[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2023Quatre nouveaux traitements disponibles, 55 essais cliniques en cours, des publications scientifiques qui foisonnent… et une première journée européenne dédiée le 2 juin! Pas de doute : le monde de la myasthénie auto-immune fait preuve d’un incr[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2023L’évaluation de SQY51, un nouvel antisens pour la myopathie de Duchenne, débute à l’hôpital Raymond Poincaré à Garches. Son avantage potentiel par rapport aux autres antisens à l’essai : cibler le coeur et le diaphragme en plus des muscles squel[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023Lorsqu’il existe une maladie génétique dans une famille, la question du risque de sa transmission se pose. L’objectif de la consultation de conseil génétique est d’évaluer ce risque, et d’envisager les possibilités pour se lancer dans un projet [...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023Le Centre d’évaluation et d’exploration neuromusculaires réunit au sein de l’Institut de Myologie des expertises pointues et complémentaires au service de l’étude du muscle dans toutes ses dimensions, à la fois biologique et cellulaire mais auss[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023La prise de corticoïdes au long cours est prescrite dans certaines pathologies neuromusculaires pour freiner les effets de la maladie. Elle suscite de nombreuses questions de la part des malades, notamment sur leurs effets secondaires. Des spéci[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023Atteint dans les maladies neuromusculaires, mais aussi dans le diabète, l’hypertension, les cancers, etc., le muscle peut être, par ailleurs, thérapeutique s’il est entraîné. Il est donc au cœur de la santé de chacun. Son étude dans tous ses ét[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023Grâce à une thérapie génique mise au point par Généthon, des malades atteints du syndrome de Crigler-Najjar ont pu arrêter complètement la photothérapie, certains depuis plus d’un an. L’évaluation de ce traitement va se poursuivre à plus grande [...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023Qu’elles soient dues à des maladies neuromusculaires ou à d’autres facteurs plus fréquents, les atteintes cardiaques mettent en jeu le pronostic vital des malades. Leur traitement est donc un enjeu capital, que soutient l’AFM-Téléthon. Exemples [...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2022Aide au diagnostic, prédiction des effets d'un traitement ou de la survenue d'une maladie, identification de pistes thérapeutiques, etc. Les opportunités offertes par l'intelligence artificielle aussi bien en santé que pour la recherche, semble[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2022Du 12 au 17 septembre derniers se sont déroulés, à Nice, Myology 2022 et MitoNice, deux congrès scientifiques organisés par l'AFM-Téléthon. Au cours du premier, les experts du muscle et des maladies neuromusculaires ont fait un tour d'horizon de[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2022Grâce à une "coque" faite d'eau et de lipides capables de transporter toutes sortes de molécules, Medesis Pharma veut développer un traitement pour la maladie Huntington, à base de petits ARN et administrable par la bouche. Un projet soutenu par[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022Trente ans après la mobilisation des familles, avec la première collecte d'ADN qui a permis l'identification du gène de la SMA, l'Association lance Depisma, un programme préfigurateur du dépistage néonatal pour cette maladie. L'enjeu : arriver à[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022Pour proposer des traitements, il faut comprendre les maladies et donner les moyens aux scientifiques de transformer leurs découvertes en applications pour les malades. Or, les pathologies neuromusculaires sont d'une grande complexité, et une ma[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022- Myasthénies : Quoi de neuf en matière de traitements et de recherches ? Les journées des familles de l'AFM-Téléthon ont été précédées de Journée "myasthénies". Ce fut notamment l’occasion de faire un point sur les recherches et les traitement[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022Dans certaines formes de sarcoglycanopathies, les protéines sont malformées, mais elles fonctionnent normalement. Le problème vient du "contrôle qualité" des cellules, qui les dégrade. L'équipe de Xavier Nissan, d'I-Stem, vient d'identifier une [...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Le diaphragme est l’élément clé de la respiration. Et pourtant, il fait rarement les gros titres. Coup de projecteur sur ce muscle ô combien vital, dont il faut suivre au plus près les dysfonctionnements éventuels.VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Dans la maladie de Steinert, l’équipe de Denis Furling, de l’Institut de Myologie, a réussi à libérer la protéine MBNL1 des griffes des ARN anormaux issus du gène muté, grâce à un système innovant de leurre.VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Pour vivre, tous les organismes ont besoin d’énergie. Leur fournisseur ? La mitochondrie, un petit organite présent en nombre dans toutes les cellules ou presque. C’est pourquoi ses dysfonctionnements sont au cœur de nombreuses maladies. Vincent[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Depuis début avril, des malades peuvent à nouveau être inclus dans l’essai de thérapie génique GNT 0004 avec une microdystrophine développée par Généthon pour la myopathie de Duchenne. Retour sur les raisons de sa suspension et sur les modificat[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2022Grâce à ses travaux sur les cellules souches, I-Stem vient de commencer deux essais cliniques, dans le syndrome de Wolfram et celui de Phelan-McDermid. En parallèle, ses études sur les maladies neuromusculaires progressent et pourraient aboutir [...]VLM
Dupuy-Maury F | 10/2021L’Atlas du muscle est une banque d’images de biopsies musculaires mises à la disposition des scientifiques par l’Institut de Myologie. Ses concepteurs, Norma Beatriz Romero et Bruno Cadot, présentent cet outil, unique au monde.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2021Le secret d’une bonne digestion : la mise en place, dès l’embryon, d’un dialogue entre le futur tube digestif et les neurones qui l’entoureront. Une étape cruciale du développement, que Sandrine Faure de PhyMedExp à Montpellier, et Maxime Mahé[...]VLM
Dupuy-Maury F | 10/2021L’efgartigimod est efficace et bien toléré dans la myasthénie auto-immune, selon les résultats définitifs de l’essai ADAPT, mené par le laboratoire Argenx. Son évaluation va être poursuivie à plus long terme grâce à une injection plus simple, [...]VLM
Dupuy-Maury F | 10/2021Depuis un an, l’ARN occupe le devant de la scène, avec la vaccination contre la Covid-19. Or, derrière ce terme générique, se cachent un grand nombre d’ARN, qui intéressent de longue date les spécialistes des maladies rares. Et pour cause : ce[...]VLM
Dupuy-Maury F | 10/2021- Myopathie centronucléaire liée à BIN1 : une piste de traitement - Des oligonucléotides antisens optimisés pour traiter la FSHVLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Les essais cliniques de thérapie génique permettent notamment de déterminer la dose efficace, les éventuels effets toxiques, la faisabilité du traitement de la masse musculaire pour les maladies neuromusculaires. Autant de questions complexes qu[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Valérie Allamand, spécialiste des myopathies dues à des anomalies de la matrice entourant les cellules musculaires, étudie particulièrement les dystrophies musculaires congénitales(DMC) associées au collagène VI et à la laminine-211. Pour VLM, e[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Les dystrophies myotoniques de types 1 et 2 sont réputées complexes en raison des effets en cascade sur différents organes, provoqués par des répétitions anormales de petites séquences d’ADN, qui perturbent l’expression de nombreuses protéines. [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Le diagnostic de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) de type 2 va être proposé à tous les malades qui répondent à des critères à la fois cliniques, génétiques et épigénétiques très précis. Cette démarche diagnostique relève d’une véritabl[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), qui touchent les nerfs périphériques, présentent des origines génétiques très diverses.À ce jour, plus de 80 gènes ont été identifiés comme mutés chez les malades. Et la liste n’est pas close ! Malgré c[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Début avril 2021, à l’initiative de l’AFM-Téléthon, une consultation pédiatrique de compensation des membres supérieurs a ouvert au centre de compétence pédiatrique des maladies neuromusculaires du service de génétique du CHU Estaing à Clermont-[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2021La première vague de la Covid-19 s’est révélée moins sévère pour les malades atteints de myasthénie auto immune que cela était envisagé au début de la pandémie. Mais la prudence reste de mise pour les personnes les plus gravement atteintes, dont[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2021L’Institut de Myologie s’est doté d’une structure entièrement consacrée aux essais de traitements pour les malades adultes, en plein essor. L’objectif : faciliter l’accès des malades adultes aux thérapies. Plongée dans la toute nouvelle platefor[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2021La rapamycine (ou sirolimus), un antirejet utilisé de longue date dans la greffe du rein, confirme son intérêt pour stabiliser la myosite à inclusions sporadique. Tour d’horizon des résultats de l’essai clinique RAPAMI, la première étude qui a é[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2021La titine a longtemps été difficile à étudier. La raison ? Sa démesure. Mais grâce à des outils innovants, le voile est en train de se lever sur cette protéine géante et sur les maladies qui lui sont associées. Tour d’horizon de ce que l’on sait[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2021Le nusinersen est prescrit aussi bien aux enfants qu’aux adultes atteints d’amyotrophie spinale. Il a fait ses preuves chez les plus jeunes, mais son efficacité dans la vie réelle des adultes reste à évaluer. Les résultats de plusieurs études [...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2021L’ARN messager est une sorte de « recette de cuisine » qui permet à la cellule de produire une protéine donnée. Différentes approches thérapeutiques peuvent le concerner, pour corriger un défaut génétique ou, comme on l’a vu récemment, pour pr[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2021La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) donne encore du fil à retordre aux chercheurs. L’AFM Téléthon ne relâche pas ses efforts pour soutenir sur plusieurs années des projets stratégiques d’envergure. L’objectif : aider à compre[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2021En mars dernier, Dynacure, la start-up strasbourgeoise spécialisée dans les myopathies centronucléaires (MCN), a démarré un essai clinique multicentrique européen, Unite-CNM, afin d’évaluer le DYN101. En France, cette étude se déroule à l’Inst[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2021Fin novembre, Généthon a reçu l’autorisation de démarrer un essai clinique de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne. Tout un symbole pour l’Association ! Cet essai s’ajoute donc aux autres traitements innovants évalués actuellement d[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020La première vague de la Covid-19 a montré que les malades neuromusculaires ne risquent pas plus que d’autres malades chroniques – diabétiques, personnes obèses ou atteintes de maladies coronariennes ou d’insuffisance respiratoire – de développer[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020Volume musculaire, infiltrations graisseuses, inflammation... Grâce à l’imagerie par résonance magnétique, l’IRM, il est possible de tout évaluer, ou presque, dans les muscles. Entretien avec Benjamin Marty et Harmen Reyngoudt, de l’Institut de[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020La myasthénie bénéficie de divers traitements – immunodépressseurs, anti-inflammatoires, etc. – efficaces chez de nombreux malades, mais pas chez tous, et associés à des effets secondaires parfois gênants. C’est pourquoi de nouvelles molécules s[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020Au cours de l’essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire, la santé de vingt enfants s’est significativement améliorée, mais trois autres sont décédés. Audentes Therapeutics a mis son étude en pause le temps de comprendre c[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020Avec l’arrivée du risdiplam sur le marché américain, trois traitements sont aujourd’hui disponibles pour l’amyotrophie spinale. Et avec le dépôt de la demande d’autorisation de mise sur le marché européen, certains malades français pourraient en[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020La thérapie génique microdystrophine mise au point par Généthon en collaboration avec George Dickson, du Royal Holloway de Londres, est proche de l’essai thérapeutique. Pour le préparer, une étude dite « de baseline » a commencé. - A qui s'ad[...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2020Dynacure, une spin-off de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, créée par Jocelyn Laporte et Belinda Cowling et soutenue par le fonds d’amorçage de l’AFM-Téléthon et Bpifrance, est en plein essor. Au cœur de la pandém[...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2020Depuis sa création il y a trente ans, Généthon n’a cessé d’innover. Pionnier des cartes du génome humain, de l’identification de centaines de gènes responsables des maladies rares, puis de la thérapie génique, il a franchi toutes les étapes sur [...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2020Réinjecter une thérapie génique à base de vecteurs AAV est aujourd’hui quasi impossible car les malades développent des anticorps contre ces virus. De même, certaines personnes naturellement immunisées sont exclues de ces traitements. Ces freins[...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2020Les traitements pour l’amyotrophie spinale continuent à faire leurs preuves. Pour autant, les chercheurs tentent encore de les améliorer pour soulager davantage de malades, notamment ceux chez qui la pathologie est plus avancée. . AMM européenn[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2020Participer à un essai clinique demande un investissement important de la part de la personne malade et de son entourage. L’objectif, pour tous, est d’arriver au bout de cette aventure, qui peut durer plusieurs années. Alors, pour relever ce défi[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2020Amyotrophie spinale (SMA) et sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont au cœur des recherches du groupe Bond (pour «biotherapy for motor neuron disorders»). Tour d’horizon de ces travaux prometteurs avec Maria-Grazia Biferi et Piera Smeriglio, [...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2020L’association de molécules agissant sur l’ARN (PPMO) et de la thérapie génique serait une synergie gagnante pour lutter contre la myopathie de Duchenne, comme le montrent les travaux de l’équipe de France Piétri-Rouxel, de l’Institut de Myologie.VLM
Dupuy-Maury F | 06/2020Thérapie génique, évaluation à long terme de l’enzymothérapie, nouveaux médicaments… Les recherches autour des traitements de la maladie de Pompe à début tardif foisonnent.VLM
Dupuy-Maury F | 03/2020Le 2e congrès de SMA Europe qui s’est tenu au Génocentre d’Évry en février, a fait salle comble. Durant trois jours, les 600 participants ont fait le point sur les thérapies innovantes et leurs conséquences. Les bénéfices des traitements innovan[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2020Ouiza, 56 ans, atteinte de rétinite pigmentaire précoce, est la première malade à avoir été greffée avec un patch de cellules souches mis au point par Christelle Monville, d’I-Stem, en collaboration avec la banque de tissus de l’hôpital Saint-Lo[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2020Généthon et le laboratoire américain Sarepta Therapeutics renforcent leur partenariat autour de la thérapie génique par microdystrophine pour la myopathie de Duchenne. Le projet est aujourd’hui aux portes de l’essai clinique.VLM
Dupuy-Maury F | 03/2020À partir de 55 ans, un Européen sur cinq perd progressivement sa musculature : une maladie appelée sarcopénie. France Piétri-Rouxel et Sestina Falcone, de l’Institut de Myologie, viennent d’identifier comment la perte de masse musculaire est nat[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2020Deux essais cliniques coordonnés par Olivier Benveniste démarrent à l’Institut de Myologie. Le premier concerne le zilocuplan, une nouvelle molécule, dans la myopathie nécrosante auto-immune. Et le second compare l’efficacité du cyclophosphamide[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2019REDs : c’est le nom de la nouvelle équipe qui regroupe Denis Furling, Geneviève Gourdon, Arnaud Ferry et Guillaume Bassez à l’Institut de Myologie depuis janvier. L’objectif : mutualiser leurs expertises pour proposer au plus vite des traitemen[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2019Des versions raccourcies du gène de la dystrophine (mini- et microdystrophines) peuvent produire une protéine fonctionnelle. Cette approche de thérapie génique est à la base de trois essais cliniques, tandis que Généthon en prépare un quatrième.[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2019Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de Strasbourg est à l’écoute des besoins et des attentes des malades, enfants ou adultes. Il accueille près de 1 500 patients tous les ans pour des consultations, mais aussi pour des essais cl[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2019Depuis près de trente ans, l’AFM-Téléthon porte la thérapie génique. Grâce au Téléthon, elle a financé des centaines de chercheurs et créé un laboratoire dédié, Généthon. Aujourd’hui, huit médicaments de thérapie génique sont disponibles. Des su[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2019L’anémie de Fanconi, une maladie génétique rare du sang, prédispose les enfants à des infections multiples sévères. Une thérapie génique développée en collaboration avec Généthon vient d’être évaluée avec succès chez quatre malades. - Le tra[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019En attendant les thérapies, la quête d’autonomie est une priorité pour mener à bien ses projets. Quand les muscles perdent peu à peu de leur force, il faut faire appel à des aides techniques pour compenser la perte de mouvements aussi bien des j[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/20192018 et 2019 sont des années clés pour I-Motion, qui démarre des essais cliniques avec deux produits de thérapie génique, pour l’amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire, issus des travaux de Généthon. Deux premiers malades ont été trait[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peut prendre une soixantaine de formes, qui débutent à tout âge, dès l’enfance ou bien plus tard. Sa gravité varie d’un patient à l’autre, y compris dans une même famille. Malgré cette hétérogénéité, la re[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019Le Centre de référence de Lille suit 2 500 adultes et 500 enfants. Un de ses nombreux avantages : rassembler en un seul site, au CHU, toutes les disciplines nécessaires à la prise en charge. Les liens entre les professionnels en sont renforcés [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019Les débats autour de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) ont été nourris lors du congrès annuel de l’association américaine FSH Society, qui s’est déroulé en Europe, à Marseille, pour la première fois depuis sa création. Petit résumé. -[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 04/2019Le muscle squelettique est composé de douze populations de cellules qui assurent son bon fonctionnement.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 04/2019Surprise : il y a du neuf sur la composition cellulaire du muscle, en particulier sur une nouvelle population cellulaire, les ténocytes. Fabien Le Grand, de l’Institut de Myologie, à l’origine d’une cartographie du muscle, explique ce que ces no[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 04/2019Les malades suivis au Centre de référence de Bordeaux font l’objet de toutes les attentions de près de quinze professionnels de santé. Que ce soit dans le tripode, le bâtiment le plus ancien, où se déroulent les consultations des adultes, ou dan[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Les avancées se multiplient dans le monde de la thérapie génique comme en a témoigné le congrès annuel de la Société européenne de thérapie génique et cellulaire. - Démarage d'un essai avec une mini-dystrophine pour la myopathie de Duchenne -[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019En 1992, Généthon et l'AFM-Téléthon offraient à la communauté scientifique internationale la première carte du génome humain. Aujourd'hui, séquencer un génome demande quelques heures, tandis que d'autres outils diagnostiques, notamment en immage[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019La recherche d'un traitement pour la dystrophie myotoniquede Steinert va prendre une dimension nouvelle avec le criblage de 154 ooo composés. Une chimiothèque rendue accessible grâce à un partenariat entre I-Stem et Ksilink, un centre de recherc[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019La démarche vers un diagnostic précis est souvent longue et compliquée. Les Centres hospitaliers de référenceet de compétences et les Services Régionnaux de l'AFM-Téléthon sont là pour aider les malades à obtenir des réponses et à ne jamais bais[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Lors d'un essai clinique, on mesure l'impact d'un traitement sur l'évolution naturelle de la maladie. D'où la nécessité de bien connaître cette histoire et de multiplier les études qui contribuent à l'établir. Autant d'éléments qui servent aussi[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Des recherches fondamentales à l'essai clinique, le développement d'un traitement de thérapie génique pour la maladie de Crigler Najjar est bien 100% Généthon. Un essai, pour cette maladie rare du foie, qui peut servir de modèle aux traitements [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Au-delà de son objectif qui est de lutter contre l'errance diagnostique, le plan "Un diagnostic pour chacun" amène d'autre questions. Quid du recensement et du suivi des malades sans diagnostic précis, des moyens humains pour sa mise en oeuvre e[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Le centre de référence des maladies neuromusculaires de Montpellier suit plus de mille malades. Ceux-ci y trouvent des professionnels compétents bien sûr, mais surtout une attention qui va au-delà de leur prise en charge médicale. - point médic[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Ces dernières années, la lecture de l'ADN est devenue une opération rapide, précise, peu chère. Mais identifier reste très complication et extrêmement long. Etablir un diagnostic génétique nécessite donc d'avancer progressivement, du plus simple[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Interview Christian Cottet Le spinraza dispose de mise sur le marché depuis juin 2017 pour tous les types d'amyotrophie spinale. Qu'en est-il de l'accès au traitement à ce jour ?VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Deux malades, l'un atteint d'une myopathie de Duchenne, l'autre d'une myopathie de Becker, viennent de bénéficier de l'implantation d'un dispositif d'assistance ventriculaire gauche. Denis Duboc, chef du service de cardiologie de l'hôpital Cochi[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Metformine : L'essai myomet à montré que la metformine améliore la motricité des patients qui ont une dystrophie myotonique de Steinert (DM1). C'est la première fois au monde qu'une molécule identifiée grâce à des recherches menées avec des ce[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Résultats du traitement PXT 3003 Les effets légèrement positifs du PXT 3003 se confirment dans les formes légères ou modérées de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Retour sur ces résultats préliminaires communiqués récemment par la s[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapie génique Une réinjection bientôt possible Aujourd'hui, impossible de renouveler une thérapie génique sans déclencher une réponse immunitaire qui rend ineficace le traitement. Une étude menée par Federico Mingozzi de Généthon ouvre cett[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2018Le laboratoire Hoffmann-La Roche a décidé l'arrêt du développement de l'Olesoxime pour l'amyotrophie spinale. Les données de l'étude OLEOS qui sont à l'origine de cette décision viennent d'être présentée au congrès annulel de Cure SMA.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2018L'annonce du diagnostic d'une maladie neuromusculaire implique toujours une dimension familiale. Informer la parentèle est une obligation légale qui peut soulever des questions pour les maladesVLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2018Le congrès international de la FSH Society des 8 et 9 juin à Las Végas a confirmé que la dystrophie facio-scapulo humérale (FSHD) reste une maladie complexe. Elle implique de nombreux gènes et n'a pas encore dévoilée tous ses mécanismes. Pourtan[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2018Après la maladie de Pompe, la plus connue, d'autres glycogénoses musculaires très rare ont été identifiées récemment. Certaines, comme la maladie de Cori-Forbes et le déficit en glycogénine-1, bénéficient déja des recherches de Généthon et de l'[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Le Spinraza® a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l’amyotrophie spinale en juin 2017. Un tout nouveau médicament aujourd’hui administré dans les centres de référence et dont le prix sera fixé prochainement.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Un essai porteur d'espoir va débuter pour traiter le déficit en lipin1, un maladie neuromusculaire méconnue et dont la prise en charge est complexe.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Evaluer la sévérité de la dystrophie myotonique de Steinert pour adopter la meilleure prise en charge, c'est la promesse de l'outil développé pour les médecins par Karim Wahbi et d'autres cardiologues français.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Lexique ANSM: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé. SMR: évalué selon 4 niveaux (important, modéré, faible, insuffisant) qui justifient l’avis sur le remboursement. ASMR: évaluée selon 5 niveaux (majeure, import[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Parce que la pharmacologie traditionnelle n’offrait aucune solution aux maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon a fait le choix d’investir massivement dans les thérapies issues de la connaissance des gènes, particulièrement la thérapie géniqu[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Qu'est-ce qu'une cellule souche ? - Totipotente, pluripotente, multipotente...C'est quoi la différence - Où les trouver - Pourquoi sont-elles si précieuses ? - Et demain Repères Les essais soutenus par l'AFM-téléthon en 2017 - Lupus éry[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Toute proposition de traitement à base de cellules souches à base de cellules souches (qu'elle vienne de n'importe quel endroit du globe ndrl). moyennant finance est une arnaque, potentiellement dangereuse ! rappelle inlassablement Marc Peschans[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018En novembre dernier, l'équipe de Michele de Luca de l'université de Modène en Italie a sauvé un enfant qui souffrait de grâves lésions dues à une épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Des cellules de sa peau ont été prélevées, modifiées génétique[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Schéma des localisations des atteintes des maladies neuromusculairesVLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Les résultats préliminaires de l'essai évaluant l'association de la L-citrulline, un complément alimentaire, et de la metformine, un antidiabétique, dans la myopathie de Duchenne sont encourageants.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Un essai clinique est sur le point de démarrer dans les rétinites pigmentaires, une maladie rare de la vision, avec un patch cellulaire développé par l'équipe de Christelle Monville d'I-stem en collaboration avec l'Institut de la vision. Retour [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Arnold Munnich, pédiatre, généticien et président du conseil d’administration de l’institut Imagine à Paris, a consacré sa vie à l’identification de gènes et à la prise en charge d’enfants atteints de maladies génétiques rares. À l’heure où il q[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Créé en 2004 par l’AFM-Téléthon et Généthon, GenoSafe est le garant de la sécurité des thérapies innovantes en développement. Son travail ? S’assurer qu’elles répondent aux critères de qualité et de sécurité demandés par les autorités. Un passag[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Selon les premiers résultats de l’essai clinique Rapami, la rapamycine, un immunosuppresseur, semble stabiliser l’évolution de la myosite à inclusions. Des perspectives encourageantes à confirmer pour cette maladie inflammatoire du muscle encore[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Un traitement vient de faire ses preuves chez des souris modèles de la myopathie myotubulaire, y compris quand elles sont déjà bien affectées. Il permet de diminuer le taux de dynamine 2, une protéine qui est augmentée dans la maladie. L'équipe[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Une thérapie génique dans la maladie de Sanfilippo de type B a apporté un bénéfice sur l'évolution cognitive de quatre jeunes malades. Les études précliniques et l'essai clinique qui vient de se dérouler ont été soutenus par l'AFM-Téléthon à hau[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017La recherche de solutions alternatives fiables est un impératif pour réduire encore plus le nombre d'études menées avec les animaux. Revue des solutions existantes et de leurs limites.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Nouvelle étape cruciale dans le projet de thérapie génique avec la micro-dystrophine qui confirme son efficacité chez des chiens jeunes adultes, modèles de la myopathie de Duchenne.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017En juin, le nusinersen(Spinraza) a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l'amyotrophie spinale. Prochaine étape / évaluer son intêret thérapeutique et fixer son prix. En attendant, il est prescrit aux malades dans le cadre d'un [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Hier, antibiotiques, vaccins, greffes d'organes. Demain : thérapie cellulaire et génique. Les recherches menées avec les animaux sont synonymes d'avancées médicales majeures pour les malades. Transplantation d'organe, fonction des neurones, rôl[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Strictement encadré, avant d'être autorisé, tout projet de recherche impliquant des animaux est étudié dans les moindre détails. L'objectif ? répondre à la règle des trois R : Réduire, Raffiner et Remplacer le recours aux animaux. En France, la[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Les 19 et 20 juin derniers, à l'Hôpital Broussais à Paris, s'est tenu un symposium sur la thérapie cellulaire, rassemblant une trentaine d'experts du domaine. Son objectif: définir si cette approche a un avenir dans les maladies neuromusculaires[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Même si les démarches règlementaires pour prescrire un médicament dans une maladie autre que celle pour laquelle il a d'ores et déjà reçu une autorisation de mise sur le marché sont plus simples que pour une nouvelle thérapie, elles restent cepe[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Les maladies neuromusculaires les plus rares sont encore peu étudiées. Le programme collaboratif Myopharm, basé sur le criblage, a pour objectif d'identifier les molécules repositionnables susceptibles de traiter ces pathologies dans un délai ra[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 181. Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Ces dernières années, le criblage de molécules a connu un véritable essor. Aujourd'hui, en quelques heures, on peut tester sur des cellules ou des organismes plus complexes l'effet de plusieurs milliers, voire de centaines de milliers de molécul[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Depuis 2011, Martine Barkats et Maria-Grazia Biferi, de l'Institut de myologie, mettent au point une thérapie génique dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Leurs travaux sont salués par un prestigieux prix de la fondation Prize4Life.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Certains types de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont dus à une accumulation ou un mauvais repliement de protéines. La société InFlectis BioScience développe une petite molécule, IFB-088, qui vise à corriger ces défauts, et prépare un essai c[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Avec l'identification de la dose optimale efficace et d'un mode d'administration transposable chez l'homme, l'équipe d'Ana Buj Bello de Généthon contribue à rapprocher la thérapie génique de la myopathie myotubulaire du chevet des malades. Son é[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Contrairement aux idées reçues, l'activité physique apporte un vrai bénéfice aux malade souffrant de myopathies inflammatoires. Un constat confirmé par des médecins de l'hôpital de la Pitié-Salpétrière qui ont analysé des études faites sur le su[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017La myopathie de Duchenne est parfois due à des duplications du gène de la dystrophine. Des équipes de Généthon et de l'Institut de myologie viennent d'arriver à éliminer l'une d'entre elles dans des cellules malades, et à obtenir ainsi une proté[...]VLM
Les 14e journées de la Société française de myologie (SFM)se sont focalisées sur le coeur. Durant trois jours, médecins et chercheurs francophones ont croisé leurs approches. Leur objectif : améliorer la prise en charge et les traitements actuel[...]VLM
Les agences règlementaires commencent à accorder des autorisations de mise sur le marché (AMM)pour des traitements innovants destinés aux maladies neuromusculaires. Point sur le premier traitement autorisé pour l'amyotrophie spinale et la foison[...]VLM
La banque de tissus Myobank-AFM de l'Institut de myologie recueille des résidus chirurgicaux qu'elle prépare, stocke et cède aux chercheurs. Depuis 2011, elle propose une carte afin de faciliter les dons. Maud Chapart-Leclert et Stéphane Vasseur[...]VLM
Après trente-quatre ans d'implications active au sein du conseil scientifique de l'AFM-Téléthon, le biologiste cellulaire François Gros quitte officiellement sa fonction de président d'honneur. Retour sur le soutien sans faille qu'il a apporté à[...]VLM
Pour lutter efficacement contre la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP), cinq équipes de chercheurs et de médecins européens ont décidé de travailler en réseau. Aujourd'hui, grâce à leurs travaux, des pistes thérapeutiques se précisent. [...]VLM
Les 15 et 16 novembre derniers, 23 médecins et chercheurs de plusieurs pays spécialistes de sarcoglycanopathies ont fait un point sur les aspects cliniques, la recherche de biomarqueurs, la prise en charge et les méthodes d'évaluation de ces pat[...]VLM
Soutenus de longue date par l'AFM-Téléthon, médecins et chercheurs d'Auvergne-Rhône-Alpes se rassemblent au sein d'un nouveau pôle stratégique, l'Alliance MyoNeuRALP. Au coeur de leur recherches : les liens qui unissent les muscles et les motone[...]VLM
Enlever un gène, couper un bout d'ADN pour le remplacer, mais aussi inhiber ou activer des gènes voisins : Crispr Cas9 est devenu en quelques années l'outil à tout faire des généticiens. Tour d'horizon de ces multiples fonctions. Rarement une d[...]VLM
Pour la première fois une étude au long cours montre qu'un entrainement physique effectué à domicile qui allie endurance et force est bénéfique pour les malades atteints de FSHD. A terme il pourrait être prescrit dans le cadre de la prise en cha[...]VLM
Avec ses 250 experts aux profils variés et complémentaires, l'Institut de myologie contribue à l'avènement d'une nouvelle génération de chercheurs et d'ingénieurs bien décidés à faire de la myologie le fer de lance de l'innovation thérapeutique.[...]VLM
Outre une meilleure connaissance de l'évolution des maladies, les bases de données de la FSHD et des myosites permettront d'identifier les malades susceptibles de participer aux essais cliniques, du moins ceux enregistrés dans ces registres. De [...]VLM
Parce qu'ils sont d'évolution et de sévérité très variables, il est très compliqué de mesurer précisément les traitements envisagés dans la maladie de Charcot-Marie-Thooth. Le groupe de réflexion et d'action sur la CMT confirme que la mise au po[...]VLM
Pour que tous les malades aient accès aux médicaments innovants, l'AFM-Téléthon travaille à la mise en place d'une filière des biothérapies innovantes des maladies rares. Son objectif : être en capacité de développer et de produire les traiteme[...]VLM
[Entretien] Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, revient sur les difficultés rencontrées par les premiers candidats-médicaments lors des différentes phases de discussion avec les agences règlementaires américaine et européenne [...]VLM
Un travail collaboratif mené par plusieurs équipes dont celle de Denis Furling, de l'Institut de Myologie, viennent de confirmer l'existence d'un lien entre les atteintes cardiaques fréquentes dans la maladie de Steinert et le défaut de transcri[...]VLM
Grâce aux traitements ayant fait l'objet d'essais cliniques, certains malades sont stabilisés, voire se sentent mieux. Pourtant, pour les agences règlementaires, ce bénéfice n'est pas suffisamment avéré sur le plan statistique. Une solution util[...]VLM
Face aux spécificités des biothérapies innovantes et de certaines maladies rares qui font leurs premiers pas dans les essais thérapeutiques innovants, les outils règlementaires classiques sont souvent peu adaptés, d'où la nécessité de renforcer [...]VLM
L'équipe de France Piétri-Rouxel, de l'Institut de Myologie, vient de montrer qu'un seuil maximal de dystrophine est nécessaire à l'amélioration de l'état de protéines capitales à la contraction musculaire, mais généralement à l'état général du [...]VLM
Outre l'amélioration de l'évaluation statistique des nouvelles thérapies, les refus d'AMM des agences règlementaires montrent qu'il faut gagner en efficacité et limiter encore davantage les effets secondaires. De nombreux travaux dans ce sens so[...]VLM
Comme tous les médicaments, les corticostéroïdes et les immunosuppresseurs peuvent entraîner des effets secondaires. Plus ou moins gênants, ils peuvent être prévenus et atténués grâce à une prise en charge adéquate.VLM
Thérapie génique, pharmacologique, nouveaux antisens, ect. Les approches thérapeutiques se multiplient pour de nouvelles pathologies ou parfois pour améliorer les traitements proposés aux malades.VLM
Depuis l'ouverture d'I-Motion, ses équipes ne chôment pas. En plus des études qui avaient débuté à l'Institut de myologie, deux nouveaux essais ont été lancés, et l'agenda de 2016 est déjà bien rempli. Entre les essais en cours, ceux en prépara[...]VLM
Après le syndrome de Wiskott-Aldrich, Généthon se lance dans d'autres collaborations pour deux essais cliniques de thérapie génique dans les maladies rares du sang : la granulomatose septique chronique liée à l'X et l'anémie de Franconi. Aujour[...]VLM
Un essai de phase III dans la myopathie de Nonaka vient de débuter dans différents centres dans le monde. Les premiers malades français ont été inclus à l'Institut de Myologie.VLM
Pour améliorer les pistes thérapeutiques actuelles et continuer à comprendre les maladies, les recherches fondamentales sont indispensables. Ce sont d'elles que naîtront les traitements de demain.VLM
Myology 2016, le congrès international organisé à Lyon par l'AFM-Téléthon, témoigne d'un véritable changement d'époque pour les maladies neuromusculaires. Trente ans après l'identification du gène de la myopathie de Duchenne, évènement fondateu[...]VLM
Tous les ans, dans le cadre de son appel d'offres, l'AFM-Téléthon reçoit plusieurs centaines de demandes de financement et soutient des projets stratégiques de grande ampleur. Elle fait donc des choix grâce, notamment, à l'expertise de son conse[...]VLM
Les troubles du sommeil sont très fréquents dans les maladies neuromusculaires, mais sont rarement repérés par les malades. Une surveillance régulière est donc indispensable car ils affectent la qualité de vie.VLM
De nombreuses publications scientifiques récentes portent sur les Crispr Cas9, des "ciseaux" qui coupent l'ADN. Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, fait un point sur cette toute nouvelle technologie en plein essor.VLM
Ces dernières années, les essais de pharmacogénomique dans la myopathie de Duchenne se sont multipliés. Difficile, parfois, de s'y retrouver ! VLM vous propose un tour d'horizon des études en cours.VLM
La société Pharnext vient de lancer un essai de phase III international, qui se déroulera aussi en France, afin de confirmer l'intérêt du PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A.VLM
Un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)est une feuille de route destinée à aider le médecin à établir le parcours de soins d'un malade atteint d'une pathologie rare. Celui de la myasthénie vient d'être publié : c'est le premier qu[...]VLM
Le laboratoire suisse Roche poursuit le développement de l'olesoxime dans l'amyotrophie spinale. La première étape est lancée avec le démarrage, au premier trimestre 2016, d'une étude ouverte destinée aux malades ayant participé aux essais précé[...]VLM
L'équipe de Xavier Nissan d'I-Stem vient d'identifier un nouveau composé chimique qui ouvre de nouvelles pistes thérapeutiques pour la progeria, une maladie du vieillissement prématuré, mais qui pourrait également intéresser des pathologies fréq[...]VLM
Pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires dont la force respiratoire est affaiblie, il est parfois difficile de tousser et de se moucher. Tour d'horizon des aides à la toux et au mouchage, précieuses en cas de rhume. Il est inté[...]VLM
Afin de regrouper les compétences et les moyens autour du développement thérapeutique, l'AFM-Téléthon soutient des pôles stratégiques qui permettent à leurs équipes de travailler de manière efficace et pérenne. - Translamuscle, le nouveau pôle [...]VLM
Certes, il y a de plus en plus d'essais cliniques. Mais loin de rester sur leurs acquis, chercheurs et médecins n'hésitent pas à explorer de nouvelles approches comme en témoigne le 20e Congrès de la WMS. - 3 Questions à Fulvio Mavilio Cong[...]VLM
Les personnes atteintes de maladies neuromusculaires doivent éviter les virus et bactéries qui pourraient mettre à mal leur système respiratoire déjà fragile. Or, les vaccins sont là pour les aider à se protéger, notamment à l'approche de l'hive[...]VLM
Depuis 2011, déclarer l'effet indésirable d'un médicament est à la portée de tous. Le service "Effets indésirables Info Services" de Maladies Rares Info Services peut vous accompagner dans cette démarche.VLM
La majorité des utilisateurs de fauteuils roulants connaissent des troubles posturaux qui nuisent souvent à leur qualité de vie. Pour les prévenir l'AFM-Téléthon a créé la clinique du positionnement et de la mobilité. - Focus Un réseau posi[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur ; IDMC -10 (10ème Consortium international sur la dystrophie myotonique) (08/06/2015; Paris) | AFM-TELETHON | 09/2015Pour son 10e anniversaire, le consortium international sur les dystrophies myotoniques (IDMC)a clôturé sa session aux Journées des Familles de l'AFM-Téléhon. Malades et familles ont donc pris connaissance en direct des avancées présentées par le[...]VLM
Les cellules souches embryonnaires humaines sont capables de se multiplier à l'identique, de façon illimitée, et de donner naissance à tous les tissus de l'organisme; C'est pour exploiter à des fins thérapeutique ces deux qualités que l'Institu[...]VLM
Contrairement aux idées reçues, il est possible de manger et de parler avec une trachéotomie. La déglutition peut même être améliorée , même si la phonation demande quelques adaptations > Législation : les aspirations endo-trachéales pou[...]VLM
L'idébénone à l'essai dans la myopathie de Duchenne a montré des effets positifs sur l'évolution de la fonction respiratoire chez les enfants traités. Une autorisation de mise sur le marché est demandée par Santhera Pharmaceuticals. > Cart[...]VLM
En dix ans, I-Stem a réussi à faire des cellules souches embryonnaires humaines des outils pour comprendre des maladies neuromusculaires et neurodégénératives, mais aussi des maladies de la peau, de la vue et du vieillissement, et ainsi identifi[...]VLM
L'équipe d'Olivier Pourquié, de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC)d'Illkirch, soutenue par l'AFM-Téléthon, a mis au point une méthode pour obtenir des fibres musculaires. Une première mondiale pour la recher[...]VLM
En dix ans, I-Stem est passé de la recherche sur les cellules souches au développement de traitements potentiels. C'est le défi que doit aujourd'hui relever ce laboratoire unique en France - Premier défi : passer du laboratoire au chevet des [...]VLM
Depuis dix ans, Ana Buj Bello a pour objectif de proposer un traitement de la myopathie myotubulaire. Alors qu'elle approche du but, sa persévérance est saluée par le prix du Outstanding New Investigator décerné par la Société américaine de th[...]VLM
Des mutations d'un gène, appelé FAT1, viennent d'être identifiées chez des malades souffrant de FSHD mais n'ayant pas de diagnostic génétique. Un argument de plus en faveur de l'implication de FAT1 dans cette maladie. Focus : les causes génétiq[...]VLM
A l'occasion des 14es Journées Internationales de Ventilation à Domicile, la parole était donnée aux malades qui ont pu partager leurs expériences et conseils pratiques.VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 173. Syndrome de Wiskott-Aldrich : la thérapie génique fait ses preuves
L'essai de thérapie génique dans le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), dont Généthon est le promoteur, a d'ores et déjà permis de traiter sept enfants. Des premiers résultats encourageants pour ce médicament en devenir Focus : Le syndrome de[...]VLM
Comme tous les autres muscles de l'organisme, le coeur peut être affecté par les maladies neuromusculaires. Or de ce muscle-là dépend la vie. Le soigner est une priorité. Le défi est immense, mais le développement de nouvelles thérapies cel[...]VLM
L'expérience des ORL montre que des troubles de l'audition peuvent être associés aux maladies neuromusculaires ; des troubles à ne pas négliger d'autant que, diagnostiqués assez tôt, ils peuvent être corrigés. Les examens doivent être faits[...]VLM
Vingt ans après l'identification du gène responsable de l'amyotrophie spinale, la détermination des familles porte ses fruits : l'Olesoxime, premier candidat médicament pour l'amyotrophie spinale, est engagé fermement sur la voie de l'Autorisati[...]VLM
En novembre 2014, la réunion du Groupe de Réflexion et d'Action sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth a confirmé que, même si cette pathologie reste complexe, les approches thérapeutiques se multiplient. Essais dans la CMTVLM
Les troubles urinaires ne sont pas forcément liés aux maladies neuromusculaires, mais ils peuvent survenir de manière indirecte. En revanche, n'étant pas anodins tant au niveau psychologique que médical, il est important de les diagnostiquer p[...]VLM
Rapide, fiable et de moins en moins onéreux, le séquençage haut débit trouve peu à peu sa place dans les laboratoires de diagnostic en France. Forts de leur longue expérience, Martin Krahn et Marc Bartoli à Marseille commentent cette révolution [...]VLM
Soutenue de longue date par l'AFM-Téléthon, l'équipe d'Isabelle Marty à Grenoble étudie le relâchement du calcium dans les muscles, dont les défaillances sont à l'origine de la myopathie à cores centraux. Tour d'horizon de ces travaux qui ont a[...]Article
Dupuy-Maury F | 2015Lutter contre la fatigue, éviter la chute des cheveux, bien bronzer, faire baisser le cholestérol, voire se protéger du cancer ... Selon leurs étiquettes, les compléments alimentaires savent tout faire, ou presque, pour nous maintenir dans une f[...]VLM
Depuis plus de 25 ans, l'AFM-Téléthon développe des partenariats avec d'autres associations de malades. Les collaborations scientifiques y tiennent une place centrale. Voici quelques clés pour comprendre les différents liens qui unissent l'asso[...]VLM
Classification des DMC - En fonction des protéines DMC liées aux protéines liées à la matrice extracellulaire DMC liées aux protéines impliquées dans le bon fonctionnement de l'alph[...]VLM
Longtemps méconnues et mal diagnostiquées, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) bénéficient aujourd'hui d'avancées technologiques qui facilitent la recherche, comme en a témoigné le Groupe de réflexion et d'action DMC organisé par l'AF[...]VLM
Depuis janvier, Généthon BioProd produit le traitement de thérapie génique en cours d'évaluation dans un essai clinique dans la neuropathie optique héréditaire de Leber(NOHL). Une première production symbolique pour Généthon qui a reçu le statut[...]