Titre : | Utility of a next-generation sequencing-based gene panel investigation in German patients with genetically unclassified limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | Journal of neurology, 263, 4 |
Auteurs : | Kuhn M, Auteur ; Glaser D ; Joshi PR ; Zierz S ; Wenninger S ; Schoser B ; Deschauer M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 743 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; gène candidat ; identification du gène ; séquençage |
Mots-clés: | Gene panel;Limb-girdle muscular dystrophies;Targeted next-generation sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 26886200 / DOI : 10.1007/s00415-016-8036-0 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26886200 |