Titre : | Targeted next-generation sequencing assay for detection of mutations in primary myopathies |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 26, 1 |
Auteurs : | Evila A, Auteur ; Arumilli M ; Udd B ; Hackman P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 7 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; errance diagnostique ; identification du gène ; maladie neuromusculaire ; séquençage ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | Gene panel;Myopathy;Next-generation sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.10.003 / Pubmed : 26627873 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26627873 |
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