Titre : | Congenital muscular dystrophy with fatty liver and infantile-onset cataract caused by TRAPPC11 mutations: broadening of the phenotype. |
Revue : | Skeletal Muscle, 5, 29 |
Auteurs : | Liang WC ; Zhu W ; Mitsuhashi S ; Noguchi S ; Sacher M ; Ogawa M ; Shih HH ; Jong YJ ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
ISBN/ISSN/EAN : | 26322222 |
Pages : | p. 1-6 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; étude transversale ; gène TRAPPC11 ; hétérozygote ; mutation génétique ; phénotype ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13395-015-0056-4 / Pubmed : 26322222 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26322222 |
Voir aussi : |