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Auteur D'Alessandro M |
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Roy B ; Lucchini M ; Lilleker JB ; Goyal NA ; Naddaf E ; Adler B ; Alfano LN ; Malandraki GA ; Focht Garand KL ; Mochel D ; Badrising U ; Machado PM ; Pagkatipunan R ; Ramdharry G ; Wang L ; Funaro MC ; Schmidt J ; Kushlaf H ; Schiopu E ; Stipancic K ; Goyal N ; D'Alessandro M ; Conticini E ; Cruz-Coble B ; Lloyd TE | Italy | 03/2023Article
D'Alessandro M, Auteur ; Hnia K ; Gache V ; Koch C ; Gavriilidis C ; Rodriguez D ; Nicot AS ; Romero NB ; Schwab Y ; Gomes E ; Labouesse M ; Laporte J | 2015Article
Naom IS ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Sewry C ; Ferlini A ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Weissenbach J ; Schwartz K ; Bushby K ; Philpot J ; Dubowitz V ; Muntoni F | 09/1997L'analyse génétique de 13 familles consanguines concernées par la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (4 de ces familles présentant des phénotypes plus modérés, avec expression partielle de la mérosine) a permis de définir[...]Article
D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Tan E ; Topaloglu H ; Sewry C ; Zorlu Y ; Erdem S ; D'Alessandro M ; Muntoni F ; Dubowitz V | 1997Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 29 ans ayant une dystrophie musculaire type ceintures d’apparition tardive dans l’enfance et présentant à l’IRM cérébrale des anomalies de la substance blanche. Les études immunocytochimiques sur biops[...]Article
Sewry C ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Ferlini A ; Wilson L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Une équipe turco-britannique a réalisé un diagnostic prénatal dans cinq familles présentant des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine. Deux techniques ont été utilisées : l’immunohistochimie -pour évaluer l’expr[...]Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Sorokin LM ; Wilson LA ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Près de la moitié des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) “classique” présentent un déficit prononcé ou une absence complète de la chaîne a2 de la laminine (mérosine). A partir de l’étude clinique, immunohistochimique et génétique de [...]Article
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Sewry CA ; D'Alessandro M ; Wilson LA ; Sorokin LM ; Ferlini A ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Comme les mêmes auteurs l’avaient déjà suggéré en 1996 (voir Bulletin Signalétique Myoline n°13), la biopsie cutanée permet de mettre en évidence le déficit en chaîne “alpha”-2 de la laminine (mérosine) dans la dystrophie musculaire congénitale [...]