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Article
Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Article
Article
Banerjee M ; Verma IC | 1997L’incidence et la prévalence de la dystrophie musculaire de Duchenne varie selon les pays : en Inde, une étude de 1987 rapporte une prévalence estimée à 47,8 x 10-6. Utilisant ce chiffre et l’incidence moyenne de la DMD dans le monde, estimée à [...]Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Livre
Article
Muntoni F ; Di Lenarda A ; Porcu M ; Sinagra G ; Mateddu A ; Ferlini A ; Cau M ; Milasin J ; Melis MA ; Marrosu MG ; Cianchetti C ; Sanna A ; Falaschi A ; Camerini F ; Giacca M ; Mestroni L | 1997Article
Sitnik R ; Campiotto S ; Vainzof M ; de Pavanello RC ; Takata RI ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Sept 1996) ; Rodius F ; Claudepierre T ; Jancsik V ; Mornet D ; Rendon A | 1997Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
Fabbrizio E ; Rivier F ; Bonet-Kerrache A ; Robert A ; Echenne B ; Rendon A ; Hugon G ; Mornet D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Compte-rendu du 3ème colloque centré sur la thérapie génique de la Dystrophie Musculaire de Duchenne.Article
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
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Publication AFM
Publication AFM
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Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Thèse/Mémoire
Paré H, Auteur | 1996Le but de cette étude exploratoire est de chercher à évaluer l'impact des aspects biologiques sur le fonctionnement cognitif, la personnalité et l'estime de soi d'une population d'enfants et d'adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Klamut HJ ; Bosnoyan-Collins LO ; Worton RG ; Ray PN ; Davis HL | 1996Les transcrits du gène de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus abondants dans le muscle cardiaque et squelettique. Néanmoins, ces transcrits ne représentant que 0,02-0,12% de l'ARNmessager dans le muscle squelettique adulte et ét[...]Article
Im WB ; Phelps SF ; Copen EH ; Adams EG ; Slightom JL ; Chamberlain JS | 1996Les souris mdx présentant des mutations différentes à différents endroits du gène de la dystrophine expriment sélectivement les différents isoformes de la protéine. Ceci montre tout l'intérêt de ces différents mutants dans l' étude de l'expressi[...]Article
Les souris mdx qui n'expriment pas la Dp71 (la principale protéine codée par le gène DYS dans le cerveau) présentent un taux réduit de protéines associées à la dystrophine (DAP) dans le cerveau. Ce qui suggère que la Dp71 est essentielle à la fo[...]