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dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
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Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]Article
Hankard R ; Mauras N ; Hammond DT ; Haymond MW ; Darmaun D | 1999Une étude destinée à montrer l' " effet d'une supplémentation orale en glutamine sur le métabolisme protéique de l'enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne en pré-opératoire " doit commencer en octobre 2001. Financée par l'AFM et l'In[...]Thèse/Mémoire
Reveillere C, Auteur | 1999Synthèse de travaux visant l’étude de la vulnérabilité psychologique, qu'elle soit spécifique ou non, et ce à partir d’une approche biopsychosociale. La vulnérabilité est la propension au développement de troubles psychopathologiques plus ou moi[...]Article
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Ishpekova B ; Milanov I ; Christova LG ; Alexandrov AS | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cette étude compare les résultats de 2 méthodes électromyographiques (EMG) - l'EMG à aiguille concentrique (CNEMG) et le macro-EMG - dans 2 groupes de sujets afin d'analyser les changements myopathiques éventuels au sein des muscles de femmes tr[...]Thèse/Mémoire
Ait Amer Belkacem Kherif S, Auteur | 1999Les gélatinases-collagénases de type IV, MMP-2 et MMP-9, appartiennent à la famille des métalloprotéases matricielles (MMPs), impliquées dans le remodelage de la matrice extracellulaire lors de processus physiologiques normaux ou pathologiques. [...]Article
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Un diagnostic prénatal particulier de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est rapporté. En effet, une biopsie musculaire pratiquée chez un fœtus mâle (prélèvement d’un muscle fessier à la 25ème semaine), sous contrôle échographique, a permis[...]Article
Pillers DAM ; Fitzgerald KM ; Duncan NM ; Rash SM ; White RA ; Dwinnel SJ ; Powell BR ; Schnur RE ; Ray PN ; Cibis GW ; Weleber RG | 1999Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Akkaraju GR ; Huard J ; Hoffman EP ; Goins WF ; Pruchnic R ; Watkins SC ; Cohen JB ; Glorioso JC | 1999Article
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Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Article
Hoogerwaard EM, Auteur ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; Leschot NJ ; van Essen AJ ; Brunner HG ; van der Wouw PA ; Wilde AAM ; de Visser M | 1999Une étude, menée dans le département de génétique humaine à Leiden, en Hollande, a inclu 129 femmes transmettrices soit de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD = 85 femmes) soit de Becker (DMB = 44 femmes). L’objectif était de définir le profi[...]Article
Roest PAM ; Bakker E ; Fallaux FJ ; Verellen-Dumoulin C ; Murry CE ; den Dunnen JT | 1999Dans certaines demandes de diagnostic prénatal de maladies neuromusculaires, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'estimation du risque n'est pas satisfaisante, et dans quelques cas, il est impossible de tirer une conclusion. [...]Article
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Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
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Cette étude prospective ouverte a comparé l'âge de la perte de la marche entre un groupe de 87 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant subi une chirurgie orthopédique précoce (6,56 ans) des membres inférieurs et un grou[...]Article
Schatzberg SJ ; Olby NJ ; Breen M ; Anderson LVB ; Langford CF ; Dickens HF ; Wilton SD ; Zeiss CJ ; Binns MM ; Kornegay JN ; Morris GE ; Sharp NJH | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Patton BL ; Connolly AM ; Martin PT ; Cunningham JM ; Mehta S ; Pestronk A ; Miner JH ; Sanes JR | 1999Article
Bernasconi P ; Di Blasi C ; Mora M ; Morandi L ; Galbiati S ; Confalonieri P ; Cornelio F ; Mantegazza R | 1999Article
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Vondran S ; Edelmann J ; Holland H ; Wolf C ; Strenge S ; Thamm B ; Thiele H ; Froster UG | 1999Thèse/Mémoire
Brocheriou V, Auteur | 1999La dystrophine, protéine impliquée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), et son complexe établissent un lien entre la matrice extra-cellulaire et le cytosquelette du muscle squelettique. Mon travail s'est articulé en deux parties : (i[...]Article
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
Bridwell KH ; Baldus C ; Iffrig TM ; Lenke LG ; Blanke K | 1999Quarante-huit patients, atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou d’amyotrophie spinale infantile (ASI) et ayant subi une arthrodèse rachidienne, ont répondu à un questionnaire de satisfaction sur les effets de cette intervention. L[...]Thèse/Mémoire
Khairouni O, Auteur | 1999Mieux cerner le vécu psychologique de la perte de l'usage de la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne tel qu'il est donné à voir par des jeunes adultes.Livre
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Goldberg LR ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Duggan DJ ; Steinberg LS ; Hoffman EP | 12/1998Une biopsie musculaire effectuée chez un sujet d'une famille atteinte de dystrophie musculaire liée à l'X (dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) a montré la présence de dystrophine et du complexe des protéines associées à la dystroph[...]Article
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
Cette étude a mesuré chez des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) d'âge différent, les variations de l'élasticité des muscles extenseurs du genou mesurées au cours de l'effort. Les auteurs ont défini un index d'élasticité[...]Article
Melacini P ; Fanin M ; Angelini A ; Pegoraro E ; Livi U ; Danieli GA ; Hoffman EP ; Thiene G ; Dalla Volta S ; Angelini C | 12/1998Les auteurs rapportent, pour la première fois, le cas d'une femme transmettrice de la dystrophie musculaire de Duchenne présentant un tableau clinique associant une atteinte musculaire et une cardiomyopathie dilatée sévère ayant nécessité une tr[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Yotsukura M ; Fujii K ; Katayama A ; Tomono Y ; Ando H ; Sakata K ; Ishikawa K | 08/1998Dix-sept patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont été inclus dans une étude, basée sur l’analyse des tracés électrocardiographiques recueillis annuellement par Holter (ECG ambulatoire de 24 heures). Les auteurs concluent [...]Article
Mirabella M ; Galluzzi G ; Manfredi G ; Bertini E ; Ricci E ; de Leo R ; Tonali P ; Servidei S | 08/1998Article
Dubrovsky AL ; Angelini C ; Bonifati DM ; Pegoraro E ; Mesa L | 08/1998Les auteurs dressent une revue bibliographique des essais cliniques menés chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker avec la prednisone, la prednisolone et le deflazacort, avant de conclure sur la nécessité de p[...]Article
L’analyse du gène de la dystrophine par PCR multiplex a montré chez 76 patients japonais (sur 130 étudiés) une délétion ou une duplication de l’ADN génomique. Parmi les 54 qui ne présentaient pas de mutations géniques identifiables, 16 ont subi [...]Article
Laforet P | 02/1998Un point sur l’utilité et l’intérêt de la biopsie musculaire dans le diagnostic des dystrophies musculaires progressives (Duchenne-Becker, ceintures, FSH), des myopathies congénitales, des syndromes myotoniques, des myopathies métaboliques, des [...]Article
Les auteurs décrivent les différentes méthodes d’exploration et de surveillance de la fonction ventilatoire : examen clinique, radiographie thoracique, gazométrie, spirométrie,pneumotachographie, mesure des pressions maximales statiques, oxymétr[...]Article
Afin de comprendre la perte sanguine importante lors de l'arthrodèse des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les auteurs ont étudié la fonction plaquettaire et la coagulation de 51 patients DMD. La coagulation était nor[...]Publication AFM
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Alvarez M ; Rodriguez I ; Zuniga-Charles MA | 1998Les auteurs ont tenté d'évaluer les différences entre dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), dystrophies musculaires de Becker (BMD) sévère et bénigne, par la mesure de la force musculaire, des amplitudes articulaires et de l'activité quotidie[...]Article
Kiliaridis S ; Katsaros C | 1998Une prévalence élevée de mal-occlusion dentaire est observée chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS) et de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans la DMS, cette mal-occlusion est vraisemblablement liée à une[...]Article
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Sasaki K ; Sakata K ; Kachi E ; Hirata S ; Ishihara T ; Ishikawa K | 1998Les auteurs ont suivi, pendant 4 ans, 74 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en réalisant des échocardiographies bidimensionnelles annuelles. Ils ont aussi analysé rétrospectivement les données échocardiographiques, recu[...]Article
Des hommes adultes atteints de diverses formes de dystrophie musculaire (22 BMD, 22 LGMD et 18 FSH) ont été questionnés pour établir dans quelle mesure et de quelle manière la sévérité de leur maladie et l’ampleur du risque de récurrence affecta[...]Article
Geifman-Holtzman O ; Bernstein IM ; Capeless EL ; Hawley P ; Specht LA ; Bianchi DW | 1998Après avoir émis l’hypothèse qu’un déficit en dystrophine des muscles de la ceinture pelvienne ou de l’utérus chez les femmes transmettrices de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pouvait avoir une incidence sur les complications obstétri[...]Article
Zatz M ; Sumita D ; Campiotto S ; Canovas M ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR | 1998967 familles avec des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (680 cas isolés et 287 cas familiaux) ont été recensées par les auteurs entre 1969 et 1997. La recherche des délétions dans le gène de la dystrophine a montré une dél[...]Article
L'étude moléculaire et l'analyse neurophysiologique, menée chez 49 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), a montré que des délétions et des duplications situées à la partie distale du gène semblaient être, préférentielleme[...]Article
Bach JR ; Rajaraman R ; Ballanger F ; Tzeng AC ; Ishikawa Y ; Kulessa R ; Bansal T | 01/1998684 patients atteints de maladies neuromusculaires sous assistance ventilatoire ont été suivis, par courrier ou par téléphone, entre 1991 et 1995. Les auteurs concluent que la ventilation non invasive peut être utilisée efficacement à plein temp[...]Thèse/Mémoire
Patte K, Auteur | 1998L'enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne voit ses potentialités motrices s'amenuiser au fur et à mesure que progresse le déficit moteur. La marche n'échappe pas à ces règles et l'autonomie de marche n'est préservée que par l'utilisa[...]Article
Article
Guillou C ; Delaubier A ; Rideau Y | 1998Les auteurs ont procédé à l'étude rétrospective de 21 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de plus de 24 ans. Ils concluent que si la prise en charge respiratoire a modifié le pronostic vital de la maladie, dont l’aggrava[...]Article
Guinvarc'h S, Auteur ; Bérard C ; Ayzac L ; de Ceukelaire A ; Gautheron V ; Fardeau M | 1998Poster concernant l'exploration de la motricité, présenté au XIIIème congrès national de la SOFMERR : les auteurs, après avoir étudié les différents outils cliniques utilisés dans les maladies neuromusculaires, concluent sur l’absence d’outil va[...]Article
Moisset PA ; Skuk D ; Asselin I ; Goulet M ; Roy B ; Karpati G ; Tremblay JP | 1998Pour palier les risques de rejet immunitaire qui limitent la thérapie génique et la thérapie cellulaire (greffe de myoblastes), les auteurs ont imaginé une autre stratégie : transplanter des myoblastes (autologues) après les avoir génétiquement [...]Thèse/Mémoire
Javelier P, Auteur | 1998Ce mémoire présente l'étude du cas d'un enfant suivi depuis 4 ans. La famille venait depuis peu d'apprendre le diagnostic de myopathie de Duchenne de Boulogne. Description de la mise en place du suivi médical, d'autonomie de déplacement, d'inté[...]Article
Webster C ; Silberstein L ; Hays AP ; Blau HM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Henry M, Auteur | 1998Depuis 1989, au Centre Hélio Marin de Roscoff, 43 patients atteints de myopathie de Duchenne de Boulogne, ont été opérés par la même équipe de leur déformation rachidienne. Les buts de l'intervention de Luque/Galveston ont été satisfaits : l'évo[...]Thèse/Mémoire
Decary S, Auteur | 1998Afin de déterminer si la capacité proliférative de cellules satellites humaines est liée à l'âge du donneur, j'ai mis en culture des populations de cellules satellites isolées de sujets d'âges différents. La capacité proliférative et la longueur[...]Article
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Billard C ; Gillet P ; Barthez MA ; Hommet C ; Bertrand P | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le niveau de lecture de 21 enfants présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été comparé à celui de 11 enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI) et à celui de 42 e[...]Thèse/Mémoire
Deconinck N, Auteur | 1998Thèse d'un des membres de l'équipe anglo-belge qui avait démontré que l'expression de l’utrophine tronquée améliorait les performances mécaniques du muscle (voir Bulletin Signalétique Myoline no. 36). Cette thèse aborde la clinique et l'histopat[...]Article
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Nagaraja R ; Jermak C ; Trusgnich M ; Yoon J ; MacMillan S ; McCauley B ; Brownstein B ; Schlessinger D | 1998Article
Moisset PA ; Gagnon Y ; Karpati G ; Tremblay JP | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La transplantation de myoblastes autologues génétiquement modifiés a été proposée comme solution possible pour éviter l'utilisation prolongée de drogues immunosuppressives. Des myoblastes de [...]Article
Law P ; Goodwin TG ; Fang Q ; Vastagh G ; Jordan T ; Jackson T ; Kenny S ; Duggirala V ; Larkin C ; Chase N ; Phillips W ; Williams G ; Neel M ; Krahn T ; Holcomb R | 1998Article
Drousiotou A ; Ioannou P ; Georgiou T ; Mavrikiou E ; Christopoulos G ; Kyriakides T ; Voyasianos M ; Argyriou A ; Middleton L | 1998Livre
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Tuffery S ; Chambert S ; Bareil C ; Sarda P ; Coubes C ; Echenne B ; Demaille J ; Claustres M | 1998Description de la méthode développée à l’Institut de Biologie de Montpellier pour détecter les délétions ou les mutations ponctuelles du gène de la dystrophine, évaluation de son efficacité et discussion des résultats (distribution des délétions[...]Article
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Dunckley MG ; Manoharan M ; Villiet P ; Eperon IC ; Dickson G | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rice JJ ; Jeffers BL ; Devitt AT ; McManus F | 1998Pour limiter les déformations du rachis des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'arthrodèse est une technique chirurgicale répandue, mais la controverse demeure quand il s'agit d'impliquer le sacrum. Une étude rétrospe[...]Article
Une étude visant à comparer l’”histoire de la reproduction” a été menée auprès de 177 hommes atteints : de dystrophie musculaire de Becker (BMD - 69 patients), de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH - 54 patients) et de dystrophie [...]Article
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Alors que le diagnostic préimplantatoire ne permettait que de sélectionner des embryons féminins et/ou de détecter une délétion dans le gène de la dystrophine, les auteurs ont développé une méthode d’analyse de liaison permettant de détecter les[...]Article
Ito H ; Hallauer PL ; Hastings KEM ; Tremblay JP | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vilquin JT ; Brussee V ; Asselin I ; Kinoshita I ; Gingras M ; Tremblay JP | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Di Lazzaro V ; Restuccia D ; Servidei S ; Nardone R ; Oliviero A ; Profice P ; Mangiola F ; Tonali P ; Rothwell JC | 1998Article
Les auteurs présentent le cas d’un garçon atteint de dystrophie musculaire de Becker (BMD). L’analyse par Western blot a montré la présence de deux dystrophines de tailles différentes (l’une de 400kDa, l’autre de 500kDa). L’analyse en immunofluo[...]Article
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Après avoir montré l'amélioration du phénotype dystrophique de la souris mdx grâce à l'expression sarcolemmique d'un transgène d'utrophine tronquée, des auteurs viennent de montrer que, chez ces souris mdx, l'expression de la protéine entière d'[...]Article
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Neumeyer AM ; Cros D ; McKenna-Yasek D ; Zawadzka A ; Hoffman EP ; Pegoraro E ; Hunter RG ; Munsat TL ; Brown RH | 1998Trois hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker ont participé à une étude destinée à évaluer la tolérance et l'efficacité thérapeutique du transfert de myoblastes. Cette étude, en double aveugle et d'une durée d'un an, montre que l'impl[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Ito H, Auteur ; Vilquin JT ; Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Lille S ; Dugré FJ ; Asselin I ; Roy R ; Fardeau M ; Tremblay JP | 1998Des myoblastes transfectés in vitro par un rétrovirus contenant le gène marqueur de la b-galactosidase ont été transplantés à des chiens non dystrophiques, afin d’évaluer la réponse inflammatoire. Différents traitements immunosuppresseurs ont ét[...]Article
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Kramer R ; Lochmuller H ; Abicht A ; Rüdel R ; Brinkmeier H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Article
Après avoir rappelé les différentes formes de dystrophies musculaires (de Duchenne, de Becker, des ceintures et congénitales), les auteurs explicitent la structure et la fonction de la dystrophine et du complexe des glycoprotéines qui lui est as[...]Article
Vaillend C ; Billard JM ; Claudepierre T ; Rendon A ; Dutar P ; Ungerer A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oguz D ; Olguntürk R ; Gücüyener K ; Acikgoz GV ; Tunaoglu FS | 1998Une étude comparative entre l'échocardiographie et la scintigraphie cardiaque des ventricules (MUGA) a été menée chez 14 patients présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), chez 7 patients atteints d'une dystrophie musculaire de Bec[...]Article
Hankard RG ; Hammond DT ; Haymond MW ; Darmaun D | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wahl M | 1998Depuis le printemps 98, 12 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sont suivis afin de finaliser le protocole d’évaluation d’un essai clinique de phase I de thérapie génique envisagé par la MDA (Muscular Dystrophy Association) : in[...]Thèse/Mémoire
Alameddine HS, Auteur | 1998Le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne constitue un objectif prioritaire à cause de sa haute fréquence et de son issue fatale. L'objet de ce travail est l'exploration d'approches thérapeutiques expérimentales permettant de corrige[...]Article
Hankard R | 1998La dépense énergétique de repos (DER) et le métabolisme protéique ont été mesurés (respectivement par calorimétrie indirecte et à l'aide d'une perfusion IV de leucine et de glutamine marquées par des isotopes stables) chez des enfants atteints d[...]Article
Les auteurs présentent l’épidémiologie, la génétique et les différents aspects du diagnostic (diagnostic moléculaire, diagnostic des conductrices, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel) de la dystrophie musculaire de Duchenne.Thèse/Mémoire
Vaillend C, Auteur | 1998Un tiers des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentent des déficits cognitifs non-évolutifs, qui pourraient être liés à l'absence de dystrophine ou d'autres produits C-terminaux du gène DMD, des protéines du cytosqu[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Simonds AK ; Muntoni F ; Heather S ; Fielding S | 1998Il existe des commentaires à cet article parus dans "Thorax, 1999, Vol 54, N°6, p. 564 : Duchenne muscular dystrophy (Auteurs : Ishikawa Y - Bach JR)Thèse/Mémoire
Davin F, Auteur | 1998Un mémoire de kinésithérapie présente une synthèse concernant la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Ses répercussions cliniques et sa prise en charge (kinésithérapique et chirurgicale) sont décrits.