Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5264)
Publication AFM
Ce colloque a été organisé en collaboration avec : - Présidents : Michel FARDEAU Hideo Sugita - Comité d'organisation scientifique : Marc Y.FISZMAN Pascale GUICHENEY Ikuya NONAKA Eijiro OZAWA Shin'ichi TAKEDA Fernando TOME Program[...]Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREAArticle
Thèse/Mémoire
Deval E, Auteur | 2001Chez les mammifères, trois isoformes différentes de l'échangeur Na+/Ca2+ ont été clonées : NCX1, NCX2 et NCX3, NCX1 est quasi ubiquitaire, et c'est la seule isoforme exprimée dans le cœur. En revanche, NCX2 et NCX3 semblent plus spécifiques du c[...]Article
Lanza GA ; Dello Russo A ; Giglio V ; de Luca L ; Messano L ; Santini C ; Ricci E ; Damiani A ; Fumagalli G ; de Martino G ; Mangiola F ; Bellocci F | 2001Article
Wagner KR ; Hamed S ; Hadley DW ; Gropman AL ; Burstein AH ; Escolar DM ; Hoffman EP ; Fischbeck KH | 2001Article
Publication AFM
Bécane HM | 2001Texte intégral de l'article : Les symptômes musculaires et/ou cardiaques des femmes transmettrices des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont rapportés depuis de nombreuses années. Récemment, des équipes ont étudié des gr[...]Thèse/Mémoire
Challet C, Auteur | 2001La myopathie de Duchenne est une des plus graves maladies musculaires d'origine génétique. Elle frappe 1 garçon sur 3500. Il s'agit d'une maladie progressive. L'atrophie musculaire qui s'installe oblige le malade à se déplacer en chaise roulante[...]Thèse/Mémoire
Cooper N, Auteur | 2001Le muscle squelettique est une cible préférentielle pour la thérapie génique à médiation cellulaire. La démarche correctrice peut concerner la correction de défauts génétiques musculaires, mais aussi la délivrance systémique de produits de gènes[...]Article
Livre
Article
Klefbeck B ; Svartengren K ; Camner P ; Philipson K ; Svartengren M ; Sejersen T ; Mattsson E | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
van Deutekom JCT ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; Ginjaar IB ; Baas F ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Sandri M ; El Meslemani AH ; Sandri C ; Schjerling P ; Vissing K ; Andersen JL ; Rossini K ; Carraro U ; Angelini C | 2001Article
Article
Article
Sivaraman Nair KP ; Vasanth A ; Gourie-Devi M ; Taly AB ; Rao S ; Gayathri N ; Murali T | 2001Article
Article
Article
Fenichel GM ; Griggs RC ; Kissel J ; Kramer TI ; Mendell JR ; Moxley RT ; Pestronk A ; Sheng K ; Florence J ; King WM ; Pandya S ; Robison VD ; Wang H | 2001Article
Article
Serrano C ; Wall C ; Moore SA ; King W ; Barresi R ; Campbell KP ; Noticewala P ; Brown RH ; Nagaraja HN ; Mendell JR | 2001Article
Hyde SA ; Steffensen BF ; Floytrup I ; Glent S ; Kroksmark AK ; Salling B ; Werlauff U ; Erlandsen M | 2001Article
Article
Tkatchenko AV ; Pietu G ; Cros N ; Gannoun-Zaki L ; Auffray C ; Leger JJ ; Dechesne CA | 2001Article
Article
Steffensen B ; Hyde S ; Lyager S ; Mattsson E | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Article
Livre
Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Livre
Thèse/Mémoire
Loufrani L, Auteur | 2001Les vaisseaux de résistance ont pour rôle de maintenir une autorégulation optimale du flux sanguin local. Ces vaisseaux répondent à une élévation de pression par une vasoconstriction (tonus myogénique) et à une augmentation de débit par une vaso[...]Article
Melacini P ; Gambino A ; Caforio AL ; Barchitta A ; Valente ML ; Angelini A ; Fanin M ; Thiene G ; Angelini C ; Casarotto D ; Danieli GA ; Dalla Volta S | 2001Article
Article
Sander M ; Chavoshan B ; Harris SA ; Iannaccone ST ; Stull JT ; Thomas GD ; Victor RG | 5/12/2000DMD : déficit en nNOS et ischémie musculaire fonctionnelle Dans les muscles squelettiques murin et humain, un déficit en dystrophine entraîne la perte de nNOS (neuronal nitric oxide synthase). De récentes études chez la souris suggèrent que le N[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préfé[...]Article
Article
Bonifati MD ; Ruzza G ; Bonometto PP ; Berardinelli A ; Gorni K ; Orcesi S ; Lanzi G ; Angelini C | 09/2000Article
Article
Article
Berchtold MW ; Brinkmeier H ; Muntener M | 07/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bergmann C ; Senderek J ; Hermanns B ; Jauch A ; Janssen B ; Schröder JM ; Karch D | 05/2000Article
Walter MC ; Lochmuller H ; Hartart M ; Reilich P ; Pongratz D ; Muller Felber W ; Klopstock T ; Huber R ; Hennig M | 05/2000Il existe (ci-inclus) un résumé de cet article paru en avril 1999 dans Neurology 52, suppl 2, p. A543Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract