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cardiomyopathie dilatée familialeSynonyme(s)myocardiopathie dilatée familiale |
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Hershberger RE ; Morales A | 07/07/2016Initial Posting: June 12, 2008; Last Update: July 7, 2016. Clinical characteristics. LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is caused by pathogenic variants in LMNA and is characterized by left ventricular enlargement and/or reduced systo[...]Article
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Zou J, Auteur ; Tran D ; Baalbaki M ; Tang LF ; Poon A ; Pelonero A ; Titus EW ; Yuan C ; Shi C ; Patchava S ; Halper E ; Garg J ; Movsesyan I ; Yin C ; Wu R ; Wilsbacher LD ; Liu J ; Hager RL ; Coughlin S ; Jinek M ; Pullinger CR ; Kane JP ; Hart DO ; Kwok PY ; Deo RC | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
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Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
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Thèse/Mémoire
Beaugendre P, Auteur | 2010La mort subite du jeune adulte nécessite d'en déterminer la cause, afin de diagnostiquer et prévenir l'apparition d'accidents chez les apparentés. Au cours du bilan médical à la recherche d'un diagnostic de maladie rythmique héréditaire, la ques[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marston S ; Messer A ; Mirza M ; Watkins H ; Redwood C ; Robinson P | 2005Communication n° 245 In failing heart muscle there is a defect in contractility due to dysfunction of the contractile apparatus. In previous studies we identified a specific functional defect in the thin filament regulatory protein troponin extr[...]Article
Bécane HM, Auteur ; Bonne G ; Varnous S ; Muchir A ; Ortega V ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Lavergne T ; Fardeau M ; Eymard B ; Weber S ; Schwartz K ; Duboc D | 11/2000Publication AFM
Ce colloque de myologie a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREAArticle
Politano L ; Passamano L ; Petretta VR ; Nigro V ; Papparella S ; Nigro Ge ; Santangelo L ; Esposito MG ; Comi LI ; Nigro G | 12/1999Article
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Messina DN ; Speer MC ; Pericak-Vance MA ; McNally EM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
médecine/sciences (m/s), 12, 538. Encore du nouveau dans les cardiomyopathies dilatées familiales...
M JJ | 1996Une synthèse de trois études récentes qui viennent de prouver l'hétérogénéité génétique et clinique des formes familiales de cardiomyopathies dilatées : avec des localisations en 9q13-q22, en 1p1-1q1, en 1q32,et en 3p22-p25, et des gènes candida[...]