Titre : | Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A: From Typical to Rare Phenotypic and Genotypic Features |
Revue : | JAMA Neurology, 71, 8 |
Auteurs : | Bombelli F ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Echaniz-Laguna A ; Tardieu S ; Larcher K ; Amati-Bonneau P ; Latour P ; Vignal O ; Cazeneuve C ; Brice A ; LeGuern E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1036 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; atrophie optique ; atteinte cérébrale ; CMT2A1 ; CMT2A2 ; description de la maladie ; étude observationnelle ; gène MFN2 ; hétérogénéité phénotypique ; IRM ; symptôme clinique ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1001/jamaneurol.2014.629 / Pubmed : 24957169 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24957169 |