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myopathie à bâtonnetsSynonyme(s)congenital nemaline myopathy ;myopathie à némaline ;NEM ;rod myopathy ;myopathie congénitale à némaline nemaline myopathyVoir aussi |
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Article
Katirji B ; Hachwi R ; Al-Shekhlee A ; Cohen ML ; Bohlman HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Fernandez C ; Figarella-Branger D ; Meyronet D ; Cassote E ; Tong S ; Pellissier JF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson PJ ; Barker JH ; David DJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - De l’intérêt de la chirurgie maxillo-faciale reconstructrice dans la myopathie à némaline. La myopathie à némaline est une maladie musculaire congénitale rare, hétérogène au po[...]Article
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Les mutations des gènes [de la nébuline (NEB) et de l'alpha-actine (ACTA1)] sont associées à une grande variété de phénotypes dans les myopathies à némaline. Cependant, le phénotype ne semble pas être déter[...]Publication AFM
Biard E ; Devillers M, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2004Du 1er au 4 septembre dernier à Göteborg (Suède), le 9e Congrès International de la World Muscle Society a réuni environ 350 participants. Les conférences plénières ont abordé trois thèmes principaux : les protéines du sarcomère et du cytosquele[...]Article
Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
- Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement Les récents résultats de la recherche génétique ont profondément modifié la classification des myopathies congénitales, habituellement répertoriées selon des critères cliniques. Il a[...]Article
Livre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Thèse/Mémoire
Reymond AN, Auteur | 2004Les patients atteints de maladies neuromusculaires impliquant les muscles respiratoires décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire aiguë précipitée par une infection, faisant très souvent suite à une insuffisance respiratoire chron[...]Article
Article
Sanoudou D ; Haslett JN ; Kho AT ; Guo S ; Gazda HT ; Greenberg SA ; Lidov HGW ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : On sait que la myotiline (élément du cytosquelette des muscles squelettique et cardiaque) est impliquée dans la dystrophie musculaire des ceintures 1A (LGMD1A). Une récente étude a montré qu'elle est aussi [...]Article
Gommans IMP ; Davis M ; Saar K ; Lammens M ; Lamont P ; van Duijnhoven G ; ter Laak HJ ; Reis A ; Vogels OJM ; Laing N ; van Engelen BGM ; Kremer H | 2003Livre
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Schweitzer C ; Danet V ; Polu E ; Marchal F ; Monin P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gurgel-Giannetti J ; Reed UC ; Marie SK ; Zanoteli E ; Fireman MAT ; Oliveira ASB ; Beggs AH ; Zatz M ; Vainzof M | 2003Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Schröder R ; Reimann J ; Salmikangas P ; Clemen CS ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Arahata K ; Carpen O | 2003On sait que la myotiline (élément du cytosquelette des muscles squelettique et cardiaque) est impliquée dans la dystrophie musculaire des ceintures 1A (LGMD1A). Une récente étude a montré qu'elle est aussi une molécule structurale des bâtonnets [...]Article
Thèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....Livre
Article
Donner K ; Ollikainen M ; Ridanpaa M ; Christen HJ ; Goebel HH ; de Visser M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2002Article
Gommans IMP ; van Engelen BGM ; ter Laak HJ ; Brunner HG ; Kremer H ; Lammens M ; Vogels OJM | 2002Article
Suwa K ; Mizuguchi M ; Momoi MY ; Nakamura M ; Arima K ; Komaki H ; Nonaka I | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ryan MM ; Schnell C ; Strickland CD ; Shield LK ; Morgan G ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH ; North KN | 09/2001Article
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Johnston JJ ; Kelley RI ; Morton DH ; Agarwala R ; Koch TR ; Schäffer AA ; Francomano CA ; Biesecker LG | 2000Article
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Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Des études immunohistochimiques et par coloration au trichrome de Gomori ont été réalisées sur des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline. Elles n'ont pas mis en évidence d'anomalie de l'expression de la nébuline dan[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Skyllouriotis ML ; Marx M ; Skyllouriotis P ; Bittner R ; Wimmer M | 1999Les auteurs rapportent pour la première fois un cas de myopathie congénitale à némaline associée à une cardiomyopathie d'origine métabolique. Ce garçon, âgé de 4 ans, présente une cardiomyopathie hypertrophique, une insuffisance respiratoire, un[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Article
Article
Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Article
Wallgren-Pettersson C | 1998La forme autosomique récessive des myopathies à bâtonnets est génétiquement hétérogène : une forme commune est liée au chromosome 2 (en 2q22, gène candidat : celui codant la nébuline) ; dans une famille, des mutations dans le gène de la tropomyo[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Sewry CA | 1998L'auteur présente les caractéristiques immunocytochimiques de la myopathie congénitale à bâtonnets, la myopathie congénitale myotubulaire ou centronucléaire, la myopathie congénitale à central core et la myopathie congénitale à minicore. Il conc[...]Publication AFM
Article
Gyure KA ; Prayson RA ; Estes ML | 1997Si la myopathie à bâtonnets est une maladie congénitale du muscle, cliniquement hétérogène, les phénotypes allant de formes graves à des formes asymptomatiques, les auteurs décrivent ici le cas d'un homme de 65 ans présentant une myopathie à bât[...]Article
Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
Pelin K ; Ridanpaa M ; Donner K ; Wilton SD ; Krishnarajah J ; Laing N ; Kolmerer B ; Millevoi S ; Labeit S ; Wallgren-Pettersson C | 1997Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]Article
Chinnamma T | 1997Le cas sporadique d'une femme de 31 ans présentant simultanément une myopathie à bâtonnets et une myopathie à central cores conduit les auteurs à proposer une nouvelle terminologie pour ce type de myopathies : la myopathie de la bande Z. L'immun[...]Article
Les différentes formes nosologiques de myopathie à nemaline (bâtonnets) se caractérisent par la présence de bâtonnets dans le sarcoplasme. Une variante morphologique présente en outre des bâtonnets à l’intérieur des noyaux. Après avoir caractéri[...]Article
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Kato T ; Nishina M ; Matsushita K ; Hori E ; Akaboshi S ; Takashima S | 1997(B36) A-10135 2401 La fonction de la membrane cellulaire est-elle anormale dans le cerveau des patients présentant une dystrophie musculaire de Duchenne? Pour vérifier cette hypothèse, les auteurs ont analysé divers extraits cérébraux humains au[...]Article
Sasaki M ; Takeda M ; Kobayashi K ; Nonaka I | 1997Les auteurs décrivent les problèmes respiratoires rencontrés par 4 patients atteints d'une myopathie à bâtonnets (1 avec une forme infantile sévère et 3 avec la forme congénitale classique plus bénigne) . Dans la forme infantile sévère, l'insuff[...]Article
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Wada H ; Nishio H ; Kugo M ; Waku S ; Ikeda K ; Murakami R ; Itoh H ; Matsuo M ; Nakamura H | 1996Livre
Emery AEH, Auteur ; Urtizberea JA, Traducteur ; Boucharef W, Traducteur | 1995Traduction Française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. Alan E. H. Emery, Directeur de recherche ENMC (European Neuro Muscular Centre)Article
Reinach FC | 1995L’article annonçant l’identification d’un point de mutation dans le gène codant l’a-troppomyosine (TPM3), responsable de la myopathie à bâtonnets a “omis” de mentionner deux observations, importantes dans la compréhension des mécanismes de la ma[...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Jasani B ; Newman GR ; Morris GE ; Jones S ; Singhrao S ; Clarke A ; Virtanen I ; Holmberg C ; Rapola J | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Falga-Tirado C ; Perez-Peman P ; Ordi-Ros J ; Bofill JM ; Balcells E | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Kechouri K, Auteur | 1994La myopathie à bâtonnets a été décrite pour la première fois par SHY et al. [113] en 1963. Ces auteurs ont donné ce nom à cette entité clinique du fait de l'existence de bâtonnets inclus dans la myofibrille. Nous nous proposons de présenter une[...]Article
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Jehenson P ; Leroy-Willig A ; Duboc D ; Syrota A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grau JM ; Masanés F ; Pedrol E ; Casademont J ; Fernandez-Sola J ; Urbano-Marquez A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract