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Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Rüdel R | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Compton AG ; Albrecht DE ; Seto JT ; Cooper ST ; Ilkovski B ; Jones KJ ; Challis D ; Mowat D ; Ranscht B ; Bahlo M ; Froehner SC ; North KN | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Le gène CNTN1 codant la contactine-1 est responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de mala[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Article
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Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J | 25/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fujimura-Kiyono C ; Racz GZ ; Nishino I | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ryan MM ; Sy C ; Rudge S ; Ellaway C ; Ketteridge D ; Roddick LG ; Iannaccone ST ; Kornberg AJ ; North KN | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets Les myopathies à bâtonnets (ou myopathies dites à ‘némaline’) constit[...]Article
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Schara U ; Kress W ; Bonnemann CG ; Breitbach-Faller N ; Korenke CG ; Schreiber G ; Stoetter M ; Ferreiro A ; von der Hagen M | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Les déficits musculaire et respiratoire évoluent de façon distincte dans les sélénopathies Les sélénopathies sont un ensemble de pathologies rares, pour l’essentiel neuromus[...]Livre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Camerino DC ; Desaphy JF ; Tricarico D ; Liantonio A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vlahovich N ; Schevzov G ; Nair-Shaliker V ; Ilkovski B ; Artap ST ; Joya JE ; Kee AJ ; North KN ; Gunning PW ; Hardeman EC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif | 2008Central core disease (CCD) is one of the most common congenital myopathies and characterized by predominantly central areas of reduced oxidative stain ("central cores") on muscle biopsy. CCD typically presents in infancy with hypotonia and motor[...]Article
Collectif | 2008The myotubular/centronuclear myopathies (MTM/CNM) are characterised histologically by central, often large, spaced nuclei surrounded by an area devoid of myofibrils but occupied by mitochondrial aggregates. The muscle fibres thus resemble fetal [...]Article
Fauroux B ; Guillemot N ; Aubertin G ; Nathan N ; Labit A ; Clément A ; Lofaso F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Cough Assist® et maladies neuromusculaires : une étude française prouve son efficacité à court terme. De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent de déficits des [...]Article
Jeub M ; Bitoun M ; Guicheney P ; Kappes-Horn K ; Strach K ; Druschky KF ; Weis J ; Fischer D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract