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Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG | 2013Article
Gupta VA ; Ravenscroft G ; Shaheen R ; Todd EJ ; Swanson LC ; Shiina M ; Ogata K ; Hsu C ; Clarke NF ; Darras BT ; Farrar MA ; Hashem A ; Manton ND ; Muntoni F ; North KN ; Sandaradura SA ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sewry CA ; Thompson EM ; Yau KS ; Browstein CA ; Yu TW ; Allcock RJN ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Alkuraya FS ; Laing NG ; Beggs AH | 2013Article
Davidson AE ; Siddiqui FM ; Lopez MA ; Lunt P ; Carlson HA ; Moore BE ; Love S ; Born DE ; Roper H ; Majumdar A ; Jayadev S ; Underhill HR ; Smith CO ; von der Hagen M ; Hübner A ; Jardine P ; Merrison A ; Curtis E ; Cullup T ; Jungbluth H ; Cox MO ; Winder TL ; Abdel Salam H ; Li JZ ; Moore SA ; Dowling JJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ottenheijm CAC ; Buck D ; de Winter JM ; Ferrara C ; Piroddi N ; Tesi C ; Jasper JR ; Malik FI ; Meng H ; Stienen GJM ; Beggs AH ; Labeit S ; Poggesi C ; Lawlor MW ; Granzier H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qu[...]Article
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Osawa M ; Laporte J ; Romero NB | 2013Thèse/Mémoire
Gineste C, Auteur | 2013La myopathie némaline (MN) est une maladie neuromusculaire rare représentant la forme la plus répandue de myopathie congénitale. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de structures en forme de bâtonnets au sein de[...]Article
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Royer B ; Hnia K ; Gavriilidis C ; Tronchere H ; Tosch V ; Laporte J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rendu J ; Brocard J ; Denarier E ; Monnier N ; Pietri Rouxel F ; Beley C ; Roux-Buisson N ; Gilbert-Dussardier B ; Perez MJ ; Romero NB ; Garcia L ; Lunardi J ; Fauré J ; Fourest-Lieuvin A ; Marty I | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Muhammad E ; Reish O ; Ohno Y ; Scheetz T ; de Luca A ; Searby C ; Regev M ; Benyamini L ; Fellig Y ; Kihara A ; Sheffield VC ; Parvari R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lawlor MW ; Armstrong D ; Viola MG ; Widrick JJ ; Meng H ; Grange RW ; Childers MK ; Hsu CP ; O'Callaghan M ; Pierson CR ; Buj Bello A ; Beggs AH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : preuve de concept d’une stratégie de substitution enzymatique dans un modèle de souris La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie [...]Article
Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]Article
Nilipor Y ; Shariatmadari F ; Abdollah Gorji F ; Rouzrokh M ; Ghofrani M ; Karimzadeh P ; Taghdiri MM ; Delavarkasmaei H ; Ahmadabadi F ; Bakhshandeh Bali MK ; Nemati H ; Saket S ; Jafari N ; Yaghini O ; Tonekaboni SH | 2013Article
de Winter JM ; Buck D ; Hidalgo C ; Jasper JR ; Malik FI ; Clarke NF ; Stienen GJM ; Lawlor MW ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC ; Granzier H | 2013>Article
Gibbs EM ; Clarke NF ; Rose K ; Oates EC ; Webster R ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moran FCE ; Spittle A ; Delany C ; Robertson CF ; Massie J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Raignoux J, Auteur | 2013Les MNMC à expression néonatale respiratoire concernent une cohorte confidentielle de nouveau-nés dans nos services de réanimation et soins-intensifs néonataux. Elles posent à l’heure actuelle de nombreuses interrogations aux équipes médicales q[...]Article
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Horstick EJ, Auteur ; Linsley JW ; Dowling JJ ; Hauser MA ; McDonald KK ; Ashley-Koch A ; Saint-Amant L ; Satish A ; Cui WW ; Zhou W ; Sprague SM ; Stamm DS ; Powell CM ; Speer MC ; Franzini-Armstrong C ; Hirata H ; Kuwada JY | 2013Article
Ceyhan-Birsoy O ; Agrawal PB ; Hidalgo C ; Schmitz-Abe K ; DeChene ET ; Swanson LC ; Soemedi R ; Vasli N ; Iannaccone ST ; Shieh PB ; Shur N ; Dennison JM ; Lawlor MW ; Laporte J ; Markianos K ; Fairbrother WG ; Granzier H ; Beggs AH | 2013Article
Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013Article
Collectif, Auteur ; Jungbluth H, Auteur ; Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Laporte JF, Auteur | 2013Article
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Voermans NC ; Jungbluth H ; Aronica E ; Monnier N ; Lunardi J ; Swash M ; de Visser M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pierson TM ; Markello T ; Accardi J ; Wolfe L ; Adams D ; Sincan M ; Tarazi NM ; Fajardo KF ; Cherukuri PF ; Bajraktari I ; Meilleur KG ; Donkervoort S ; Jain M ; Hu Y ; Lehky TJ ; Cruz P ; Mullikin JC ; Bonnemann C ; Gahl WA ; Boerkoel CF ; Tifft CJ | 2013Myopathie congénitale de type EMARDD : description d’une nouvelle famille et d’une délétion dans le gène MEGF10 Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent [...]Article
Dlamini N ; Voermans NC ; Lillis S ; Stewart K ; Kamsteeg EJ ; Drost G ; Quinlivan R ; Snoeck M ; Norwood F ; Radunovic A ; Straub V ; Roberts M ; Vrancken AFJE ; van der Pol WL ; de Coo RIFM ; Manzur AY ; Yau S ; Abbs S ; King A ; Lammens M ; Hopkins PM ; Mohammed S ; Treves S ; Muntoni F ; Wraige E ; Davis MR ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Prokic I, Auteur | 2013BIN1 est une protéine qui tubule les membranes. Elle est composée de plusieurs domaines : un domaine BAR, qui lie les membranes et possède une propriété de tubulation ; un motif PI qui lie les phophoinositides et est uniquement exprimé dans le m[...]Livre
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Thèse/Mémoire
Maillot C, Auteur | 2013Robin était un nourrisson de 9 mois atteint d’une myopathie myotubulaire. Il s’agit d’une pathologie qui touche tous les muscles striés squelettiques et en résulte donc une importante faiblesse musculaire. Robin a donc été hospitalisé quasiment [...]Article
Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur le site Orphananesthesia http://www.orphananesthesia.eu/Article
Cuisset JM ; Maurage CA ; Moerman A ; Vallée L ; Bonne G ; Gueneau L ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Richard P ; Lacene E ; Beuvin M | AFM-TELETHON | 10/2012Article
Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]