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Perry L ; Stimpson G ; Singh L ; Morrow JM ; Shah S ; Baranello G ; Muntoni F ; Sarkozy A | 02/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
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Zanotti S ; Ripolone M ; Napoli L ; Velardo D ; Salani S ; Ciscato P ; Priori S ; Kukavica D ; Mazzanti A ; Diamanti L ; Vegezzi E ; Moggio M ; Corti S ; Comi G ; Sciacco M | 17/05/2023Article
Roos A ; van der Ven PFM ; Alrohaif H ; Kolbel H ; Heil L ; Della Marina A ; Weis J ; Aßent M ; Beck-Wödl S ; Barresi R ; Topf A ; O'Connor K ; Sickmann A ; Kohlschmidt N ; El Gizouli M ; Meyer N ; Daya N ; Grande V ; Bois K ; Kaiser FJ ; Vorgerd M ; Schroder C ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Evangelista T ; Röbisch L ; Hentschel A ; Grüneboom A ; Fuerst DO ; Kuechler A ; Tzschach A ; Depienne C ; Lochmuller H | 10/05/2023Article
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Ronco L ; Khirani S ; Vedrenne-Cloquet M ; Barrois R ; Barnerias C ; Desguerre I ; Bignamini E ; Fauroux B | 05/05/2023Article
van den Bersselaar LR ; van Alfen N ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Yang CY ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Jungbluth H ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | 02/05/2023Article
Li Q ; Lin J ; Luo S ; Schmitz-Abe K ; Agrawal R ; Meng M ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Liu X ; Perrella MA ; Agrawal PB | 24/04/2023Article
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Ghaoui R ; Ha TT ; Kerkhof J ; McConkey H ; Gao S ; Babic M ; King R ; Ravenscroft G ; Koszyca B ; Otto S ; Laing NG ; Scott H ; Sadikovic B ; Kassahn KS | 04/04/2023Article
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Cardone N ; Moula M ; Baelde RJ ; Biquand A ; Villanova M ; Metay C ; Fiorillo C ; Baratto S ; Merlini L ; Sabatelli P ; Romero NB ; Relaix F ; Authier FJ ; Taglietti V ; Savarese M ; De Winter J ; Ottenheijm C ; Richard I ; Malfatti E | England | 21/03/2023Article
Massana Munoz X ; Goret M ; Nattarayan V ; Reiss D ; Kretz C ; Chicanne G ; Payrastre B ; Vanhaesebroeck B ; Laporte J | United States | 21/03/2023Article
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Karpicheva OE ; Avrova SV ; Bogdanov AL ; Sirenko VV ; Redwood CS ; Borovikov YS | Switzerland | 18/03/2023Article
Gartz M ; Haberman M ; Sutton J ; Slick RA ; Luttrell SM ; Mack DL ; Lawlor MW | United States | 15/03/2023Article
Kooi-van Es M ; Erasmus CE ; Voet NBM ; van den Engel-Hoek L ; van der Wees PJ | England | 10/03/2023