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Fardeau M, Auteur ; Romero NB ; Ferreiro A ; Leroy JP ; Chevallay M ; Monnier N ; Laing N | 2002Multimédia
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Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Thèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....Article
Buj Bello A ; Furling D ; Tronchere H ; Laporte J ; Lerouge T ; Butler-Browne GS ; Mandel JS | 2002Livre
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McEntagart M ; Parsons G ; Buj Bello A ; Biancalana V ; Fenton I ; Little M ; Krawczak M ; Thomas N ; Herman G ; Clarke A ; Wallgren-Pettersson C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sewry CA ; Muller C ; Davis M ; Dwyer JSM ; Dove JT ; Evans GA ; Schröder R ; Furst D ; Helliwell T ; Laing N ; Quinlivan RCM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Donner K ; Ollikainen M ; Ridanpaa M ; Christen HJ ; Goebel HH ; de Visser M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2002Article
Gommans IMP ; van Engelen BGM ; ter Laak HJ ; Brunner HG ; Kremer H ; Lammens M ; Vogels OJM | 2002Article
Suwa K ; Mizuguchi M ; Momoi MY ; Nakamura M ; Arima K ; Komaki H ; Nonaka I | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Delcey V ; Hachulla E ; Michon-Pasturel U ; Queyrel V ; Hatron PY ; Boutry N ; Lemaitre V ; Vanhille P ; Serratrice J ; Disdier P ; Juhan V ; Devulder B ; Thevenon A | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ryan MM ; Schnell C ; Strickland CD ; Shield LK ; Morgan G ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH ; North KN | 09/2001Article
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Collectif | 09/2001Ce colloque a été organisé parla World Muscle Society. Programme and abstracts : - 1er Jour : FSH and other dominant dystrophies - 2ème Jour : SMA and other motor neuropathies - 3ème Jour : Therapy and Management in neuromuscular disordersArticle
Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREAArticle
Publication AFM
Texte intégral de l'article : Au cours des journées de neurologie de langue française qui se sont tenues, à Lyon, du 18 au 21 avril dernier, un atelier a été consacré aux pathologies neuromusculaires. La présentation d'observations clin[...]Livre
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Stojkovic T ; Maurage CA ; Moerman A ; Hurtevent JF ; Krivosic-Horber R ; Pellissier JF ; Vermersch P | 2001Article
Dorchies OM ; Laporte J ; Wagner SG ; Hindelang C ; Warter JM ; Mandel JL ; Poindron P | 2001Livre
Un ouvrage de référence qui débute par une mise au point sur les données les plus récentes concernant le muscle squelettique normal. Sont ensuite abordées : les myopathies congénitales, les dystrophies musculaires, les dysfonctionnements des can[...]Article
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Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Article
Scacheri PC ; Hoffman EP ; Fratkin JD ; Semino-Mora C ; Senchak A ; Davis MR ; Laing NG ; Vedanarayanan VV ; Subramony SH | 12/2000Article
Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
Les neurologues du groupe Pitié-Salpêtrière | 28/06/2000Intégral sous myoinfo sur brassens / documents / myodoc / Alexandrie / pdf-dans-alex/Publication AFM
Ce colloque de myologie a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREAArticle
Johnston JJ ; Kelley RI ; Morton DH ; Agarwala R ; Koch TR ; Schäffer AA ; Francomano CA ; Biesecker LG | 2000Article
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Thèse/Mémoire
Blondeau F, Auteur | 2000La myopathie myotubulaire (MTM1 ; OMIM 310400) est une maladie récessive liée à l'X, qui conduit en général, pour les jeunes garçons, a une hypotonie généralisée très sévère. Le déficit de ventilation conduit souvent à la mort avant l'âge d'un a[...]Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'institut de Myologie en collaboration avec : - le comité organisateur : Ketty SCHWARZ Bruno EYMARD Jacques SALAMA Fernando TOME Jon Androni URTIZBEREA - Les coordinateurs : Véronique ORTEGA Dominique[...]Article
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Laporte J ; Biancalana V ; Tanner SM ; Kress W ; Schneider V ; Wallgren-Pettersson C ; Herger F ; Buj Bello A ; Blondeau F ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 2000Livre
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Hammans SR ; Robinson DO ; Moutou C ; Kennedy CR ; Dennis NR ; Hughes PJ ; Ellison DW | 2000Article
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Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREA - Jeanine KOENIG La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salp[...]Article
Des études immunohistochimiques et par coloration au trichrome de Gomori ont été réalisées sur des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline. Elles n'ont pas mis en évidence d'anomalie de l'expression de la nébuline dan[...]Article
Curran JL ; Hall WJ ; Halsall PJ ; Hopkins PM ; Iles DE ; Markham AF ; McCall SH ; Robinson RL ; West SP ; Bridges LR ; Ellis FR | 1999Article
Tanner SM ; Orstavik KH ; Kristiansen M ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Sadeh M ; Liechti-Gallati S | 1999Cette étude rapporte le cas d'une femme de 39 ans qui présente une faiblesse musculaire progressive importante alors que le diagnostic de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) a été posé dans la descendance mâle d'une de ses sœurs. Alors que[...]Article
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Collectif, Auteur ; Mandel JL ; Melki J ; Landrieu P ; Brodaty G ; Labrune P ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Fardeau M | Groupe d'études en neonatologie région ile de france | 1999Ce colloque a été organisé par Le Groupe d’Études en Néonatologie de la région Ile-de-France en collaboration avec Guigoz.Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tanner SM ; Schneider V ; Thomas NST ; Clarke A ; Lazarou L ; Liechti-Gallati S | 1999Le gène MTM1, en cause dans la myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM), a été isolé en 1996. Les résultats de l'étude des mutations menée chez 90 patients ont déjà été publiés. Cet article rapporte les résultats d'une étude concernant 53 nouve[...]Article
Anderson JR ; Anderson JR | 1999Le 56ème atelier international du Centre Européen des maladies neuromusculaires (ENMC), qui s'est tenu à Naarden du 12 au 14 décembre 1997, s'est intéressé aux myopathies congénitales. Ont été abordés : les aspects cliniques, les myopathies cong[...]Article
Figarella-Branger D, Auteur ; Putzu GA ; Bouvier-Labit C ; Pouget J ; Chateau D ; Fardeau M ; Pellissier JF | 1999Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Skyllouriotis ML ; Marx M ; Skyllouriotis P ; Bittner R ; Wimmer M | 1999Les auteurs rapportent pour la première fois un cas de myopathie congénitale à némaline associée à une cardiomyopathie d'origine métabolique. Ce garçon, âgé de 4 ans, présente une cardiomyopathie hypertrophique, une insuffisance respiratoire, un[...]Article
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
Amato AA ; Kagan-Hallet KS ; Jackson CE ; Lampkin S ; Wolfe GI ; Ferrante M ; Bigio EH ; Barohn RJ | 12/19988 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothér[...]Article
Denborough MA | 3/10/98Il existe des commentaires sur cet article parus dans The Lancet, Vol 352, (9142), du 28/11/98, p. 1785-1786, agrafés à la fin.Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Hayashi YK ; Chou FL ; Engvall E ; Ogawa M ; Matsuda C ; Hirabayashi S ; Yokochi K ; Ziober BL ; Kramer RH ; Kaufman SJ ; Ozawa E ; Goto YI ; Nonaka I ; Tsukahara T ; Wang JZ ; Hoffman EP ; Arahata K | 19/05/1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La lame basale des fibres musculaires joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du muscle squelettique. Comme l'intégrine a7 (ITGA7) est un récepteur de la laminine, con[...]Article
Laforet P | 02/1998Un point sur l’utilité et l’intérêt de la biopsie musculaire dans le diagnostic des dystrophies musculaires progressives (Duchenne-Becker, ceintures, FSH), des myopathies congénitales, des syndromes myotoniques, des myopathies métaboliques, des [...]Article
Les auteurs décrivent les différentes méthodes d’exploration et de surveillance de la fonction ventilatoire : examen clinique, radiographie thoracique, gazométrie, spirométrie,pneumotachographie, mesure des pressions maximales statiques, oxymétr[...]Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Article
Wockel L ; Ketelsen UP ; Stotter M ; Laule S ; Meyermann R ; Bornemann A | 1998Les auteurs rapportent le cas d'un patient atteint d'une myopathie centronucléaire à début précoce. La première biopsie musculaire, effectuée à l'âge de 5 mois, montrait : une centralisation des noyaux dans 7% des fibres musculaires ; une quanti[...]