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VLM
06/2017Les myopathies congénitales sont un groupe de maladies très hétérogènes caractérisées par une hypotonie et une faiblesse musculaire qui apparaissent dès la naissance ou dans l'enfance.Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 05/2017Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, que l'AFM-Téléthon soutient en[...]Article
Eymard B, Auteur | 04/2017Le ptôsis se manifeste par une chute de la paupière supérieure qui va, selon son intensité, recouvrir plus ou moins la pupille. Souvent, il existe une élévation compensatrice du sourcil homolatéral. La démarche diagnostique passe schématiquement[...]VLM
Comme tout médicament, la prise d'hypolipémiants peut engendrer des effets secondaires, qui varient selon les doses, la durée du traitement et les patients. Une surveillance et une prise en charge adaptée permettent de prévenir les complications.VLM
AFM-TELETHON 03/2017Malgré les avancées de la recherche dans les myopathies congénitales, la moitié des patients n'a toujours pas de diagnostic génétique.VLM
AFM-TELETHON 03/2017Mathias Lambert, jeune doctorant brillant, s'apprête à s'envoler vers la prestigieuse université de Harvard aux Etats-Unis où il effectuera son post-doctorat. Une démarche classique pour un chercheur, mais pas si évidente quand on est atteint d'[...]Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017Article
Lornage X, Auteur ; Malfatti E ; Chéraud C ; Schneider R ; Biancalana V ; Cuisset JM ; Garibaldi M ; Eymard B ; Fardeau M ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Carlier RY ; Bohm J ; Romero NB ; Laporte J | 2017Article
Quélin C, Auteur ; Loget P ; Rozel C ; D'Hervé D ; Fradin M ; Demurger F ; Odent S ; Pasquier L ; Cavé H ; Marcorelles P | 2017Article
Knierim E, Auteur ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M | 2017Article
Raess MA, Auteur ; Cowling BS ; Bertazzi DL ; Kretz C ; Rinaldi B ; Xuereb JM ; Kessler P ; Romero NB ; Payrastre B ; Friant S ; Laporte J | 2017Article
Barone V, Auteur ; Del Re V ; Gamberucci A ; Polverino V ; Galli L ; Rossi D ; Costanzi E ; Toniolo L ; Berti G ; Malandrini A ; Ricci G ; Siciliano G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Volpi N ; Fulceri R ; Battistutta R ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2017Article
Bohm J, Auteur ; Bulla M ; Urquhart JE ; Malfatti E ; Williams SG ; O'Sullivan J ; Szlauer A ; Koch C ; Baranello G ; Mora M ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Kingston H ; Dawson T ; DeGoede CG ; Nixon J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Newman WG ; Demaurex N ; Laporte J | 2017Article
Bauche S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacene E ; Romero NB ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforet P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S | 2017Article
Vill K, Auteur ; Blaschek A ; Glaser D ; Kuhn M ; Haack T ; Alhaddad B ; Wagner M ; Kovacs-Nagy R ; Tacke M ; Gerstl L ; Schroeder AS ; Borggraefe I ; Mueller C ; Schlotter-Weigel B ; Schoser B ; Walter MC ; Muller Felber W | 2017Article
Mack DL, Auteur ; Poulard K ; Goddard MA ; Latournerie V ; Snyder JM ; Grange RW ; Elverman MR ; Denard J ; Veron P ; Buscara L ; Le Bec C ; Hogrel JY ; Brezovec AG ; Meng H ; Yang L ; Liu F ; O'Callaghan M ; Gopal N ; Kelly VE ; Smith BK ; Strande JL ; Mavilio F ; Beggs AH ; Mingozzi F ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Childers MK | 2017Comment in: Systemic AAV Gene Therapy Close to Clinical Trials for Several Neuromuscular Diseases. [Mol Ther. 2017]Article
Article
Elverman M, Auteur ; Goddard MA ; Mack D ; Snyder JM ; Lawlor MW ; Meng H ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Poulard K ; Marsh AP ; Grange RW ; Kelly VE ; Childers MK | 2017Comment in: Long-term effects of systemic gene therapy On gait in a canine model of myotubular myopathy. [Muscle Nerve. 2017]Article
Tasfaout H, Auteur ; Buono S ; Guo S ; Kretz C ; Messaddeq N ; Booten S ; Greenlee S ; Monia BP ; Cowling BS ; Laporte J | 2017Article
Nature communications, 8. A chemical chaperone improves muscle function in mice with a RyR1 mutation
Lee CS, Auteur ; Hanna AD ; Wang H ; Dagnino-Acosta A ; Joshi AD ; Knoblauch M ; Xia Y ; Georgiou DK ; Xu J ; Long C ; Amano H ; Reynolds C ; Dong K ; Martin JC ; Lagor WR ; Rodney GG ; Sahin E ; Sewry C ; Hamilton SL | 2017Article
Mercier S, Auteur ; Lornage X ; Malfatti E ; Marcorelles P ; Letournel F ; Boscher C ; Caillaux G ; Magot A ; Bohm J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Pereon Y ; Laporte J | 2017Article
Amburgey K, Auteur ; Tsuchiya E ; de Chastonay S ; Glueck M ; Alverez R ; Nguyen CT ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Beggs AH ; Dowling JJ | 2017Comment in: X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment. [Neurology. 2017]Article
Comment on: A natural history study of X-linked myotubular myopathy. [Neurology. 2017]Article
Abath Neto O, Auteur ; Moreno CAM ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Bohm J ; Guimarães JB ; Foley AR ; Mohassel P ; Dastgir J ; Bharucha-Goebel DX ; Monges S ; Lubieniecki F ; Collins J ; Medne L ; Santi M ; Yum S ; Banwell B ; Salort-Campana E ; Rendu J ; Fauré J ; Yis U ; Eymard B ; Chéraud C ; Schneider R ; Thompson J ; Lornage X ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Biancalana V ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Zanoteli E | 2017Article
Article
Fernandez-Marmiesse A, Auteur ; Carrascosa-Romero MC ; Alfaro Ponce B ; Nascimento A ; Ortez C ; Romero NB ; Palacios L ; Jimenez-Mallebrera C ; Jou C ; Gouveia S ; Couce ML | 2017Article
Gonorazky HD, Auteur ; Marshall CR ; Al-Murshed M ; Hazrati LN ; Thor MG ; Hanna MG ; Männikkö R ; Ray PN ; Yoon G | 2017Article
Article
Moreno CAM, Auteur ; Abath Neto O ; Donkervoort S ; Hu Y ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Bonnemann C ; Zanoteli E | 2017Article
Linsley JW, Auteur ; Hsu IU ; Groom L ; Yarotskyy V ; Lavorato M ; Horstick EJ ; Linsley D ; Wang W ; Franzini-Armstrong C ; Dirksen RT ; Kuwada JY | 2017VLM
Avec ses 250 experts aux profils variés et complémentaires, l'Institut de myologie contribue à l'avènement d'une nouvelle génération de chercheurs et d'ingénieurs bien décidés à faire de la myologie le fer de lance de l'innovation thérapeutique.[...]Article
Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]Livre
Site internet
07/07/2016Site Internet du groupe de soutien à la myopathie à némaline est dédié au partage d’informations sur la myopathie à némaline. Il s’agit d’une maladie neuromusculaire rare, héréditaire, généralement apparente à la naissance (congénitale) et carac[...]Article
Article
L’unique modèle murin reproduisant la myopathie centronucléaire autosomique dominante associé à une mutation du gène dynamine-2 (KI-dnm2R465W/+) reproduit la plupart des signes cliniques observés chez l’Homme, notamment une atrophie et une perte[...]VLM
Thérapie génique, pharmacologique, nouveaux antisens, ect. Les approches thérapeutiques se multiplient pour de nouvelles pathologies ou parfois pour améliorer les traitements proposés aux malades.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Amthor H, Auteur ; Sweeney HL, Auteur ; Buj Bello A, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Best HA ; Sztal TE ; Schartner V ; Sanjuan-Vazquez M ; Donkervoort S ; Abath Neto O ; Sutton RB ; Ilkovski B ; Romero NB ; Stojkovic T ; Dastgir J ; Waddell LB ; Boland A ; Hu Y ; Williams C ; Ruparelia AA ; Maisonobe T ; Peduto AJ ; Reddel SW ; Lek M ; Tukiainen T ; Cummings BB ; Joshi H ; Nectoux J ; Brammah S ; Deleuze JF ; Ing VO ; Ramm G ; Ardicli D ; Nowak KJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; North KN ; Macarthur DG ; Friant S ; Clarke NF ; Bryson-Richardson RJ ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Cooper ST | 2016Article
Seidahmed MZ, Auteur ; Salih MA ; Abdelbasit OB ; Alassiri AH ; Hussein KA ; Miqdad A ; Samadi A ; Rasheed AA ; Alorainy IA ; Shaheen R ; Alkuraya FS | 2016Article
Raignoux J, Auteur ; Walther Louvier U ; Espil C ; Berthomieu L ; Uro-Coste E ; Rivier F ; Cances C | 2016Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
Jones K, Auteur ; Pitceathly RD ; Rose MR ; McGowan S ; Hill M ; Badrising UA ; Hughes T | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Nascimento A ; Abicht A ; Ortez C ; Jou C ; Müller JS ; Evangelista T ; Topf A ; Thompson R ; Jimenez-Mallebrera C ; Colomer J ; Lochmuller H | 2016Article
Oliveira J, Auteur ; Goncalves A ; Taipa R ; Melo-Pires M ; Oliveira ME ; Costa JL ; Machado JC ; Medeiros E ; Coelho T ; Santos M ; Santos R ; Sousa M | 2016Article
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Lawlor MW, Auteur ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Dowling JJ ; James ES ; Meng H ; Moore SA ; Prasad S ; Schoser B ; Sewry CA | 2016Article
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Article
Evans JM, Auteur ; Cox ML ; Huska J ; Li F ; Gaitero L ; Guo LT ; Casal ML ; Granzier HL ; Shelton GD ; Clark LA | 2016Article
Savarese M, Auteur ; Di Fruscio G ; Torella A ; Fiorillo C ; Magri F ; Fanin M ; Ruggiero L ; Ricci G ; Astrea G ; Passamano L ; Ruggieri A ; Ronchi D ; Tasca G ; D'Amico A ; Janssens S ; Farina O ; Mutarelli M ; Marwah VS ; Garofalo A ; Giugliano T ; Sampaolo S ; Del Vecchio Blanco F ; Esposito G ; Piluso G ; D'Ambrosio P ; Petillo R ; Musumeci O ; Rodolico C ; Messina S ; Evila A ; Hackman P ; Filosto M ; Di iorio G ; Siciliano G ; Mora M ; Maggi L ; Minetti C ; Sacconi S ; Santoro L ; Claes K ; Vercelli L ; Mongini T ; Ricci E ; Gualandi F ; Tupler R ; De Bleecker J ; Udd B ; Toscano A ; Moggio M ; Pegoraro E ; Bertini E ; Mercuri E ; Angelini C ; Santorelli FM ; Politano L ; Bruno C ; Comi GP ; Nigro V | 2016Article
Seferian AM, Auteur ; Malfatti E ; Bosson C ; Pelletier L ; Taytard J ; Forin V ; Gidaro T ; Gargaun E ; Carlier P ; Fauré J ; Romero NB ; Rendu J ; Servais L | 2016Article
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Savarese M ; Musumeci O ; Giugliano T ; Rubegni A ; Fiorillo C ; Fattori F ; Torella A ; Battini R ; Rodolico C ; Pugliese A ; Piluso G ; Maggi L ; D'Amico A ; Bruno C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Mora M ; Toscano A ; Minetti C ; Nigro V | 2016Article
Abath Neto O, Auteur ; Silva MR ; Martins CA ; Oliveira AS ; Reed UC ; Biancalana V ; Pesquero JB ; Laporte J ; Zanoteli E | 2016Article
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Sabha N, Auteur ; Volpatti JR ; Gonorazky H ; Reifler A ; Davidson AE ; Li X ; Eltayeb NM ; Dall'Armi C ; Di Paolo G ; Brooks SV ; Buj Bello A ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2016Brève
27/11/2015VLM
Certes, il y a de plus en plus d'essais cliniques. Mais loin de rester sur leurs acquis, chercheurs et médecins n'hésitent pas à explorer de nouvelles approches comme en témoigne le 20e Congrès de la WMS. - 3 Questions à Fulvio Mavilio Cong[...]