Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de Charcot-Marie-Tooth > CMT liée à l'X > CMTX6
CMTX6
Commentaire :
Transmission dominante liée à l'X.
Mutation faux-sens sur le gène PDK3 (pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme 3) localisé sur le chromosome X codant une isoenzyme mitochondriale. Synonyme(s)pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme 3Voir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Maciel VAZ ; Maximiano-Alves G ; Frezatti RSS ; Alves ALM ; Andrade BMA ; Leal RCC ; Tomaselli PJ ; Reilly MM ; Marques W | 17/10/2023Article
Perez Siles G ; Cutrupi A ; Ellis M ; Screnci R ; Mao D ; Uesugi M ; Yiu EM ; Ryan MM ; Choi BO ; Nicholson G ; Kennerson ML | 06/2020Article
Yiu EM ; Chuang DT ; Kidambi A ; Tso SC ; Ly CT ; Chaudhry R ; Drew AP ; Rance G ; Delatycki MB ; Zuchner S ; Ryan MM ; Nicholson GA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires[...]