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maladie du système nerveuxSynonyme(s)maladie neurologique ;nervous system disorder ;neurological disease ;neuropathologie ;neuropathology ;maladie nerveuse nervous sytem diseasesVoir aussi |
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Publication AFM
Collectif, Auteur ; Ryckebusch L ; Wein N ; Ribrault C ; Sadlaoud K ; Weiss J ; Savary E ; Belbachir K ; Allenbach Y ; Aubourg P ; Manic G ; Seguin A ; Chourbagi O ; Rapti G | AFM-TELETHON | 2010Ce colloque a été organisé par l'AFM au Centre de conférence Génocentre d'Evry. Résumés des présentations et programme du colloque.Thèse/Mémoire
Jauffret C, Auteur | 2010L'étude a pour objectif de recueillir le témoignage des personnes ayant fait un diagnostic prénatal suite à un diagnostic pré-symptomatique dans la maladie de Huntington, à l'hôpital parisien de la Pitié-Salpétrière.Livre
L'ergothérapie en pédiatrie est en pleine évolution ces dernières années de par le cadre théorique et conceptuel dans lequel elle s'inscrit mais également de par l'émergence de nouveaux champs d'intervention et l'essor de certaines modalités de [...]Article
Pronicki M ; Kowalski P ; Piekutowska-Abramczuk D ; Taybert J ; Karkucinska-Wiekowska A ; Szymanska-Debinska T ; Karczmarewicz E ; Pajdowska M ; Migdal M ; Milewska-Bobula B ; Sykut-Cegielska J ; Popowska E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - A propos d’une série polonaise de 18 cas de myopathie mitochondriale avec mutations du gène SCO2 Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble très hétérogène de maladie[...]Livre
Tous les témoignages viennent de personnes qui ont vu leur vie bouleversée par l'intrusion de la maladie chez un être cher. Aux côtés de leurs proches atteints par la maladie, elles ont dû affronter une épreuve à laquelle rien ne les préparait e[...]Article
Sargiannidou I ; Markoullis K ; Kleopa KA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau modèle murin de myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence fronto-temporale La myopathie à corps d'inclusion associée [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Assoum M, Auteur | 2010Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des anomalies de coordination des mouvements associées à des troubles de l'équilibre et de la marche et sont principalement dues à la dégénérescence du c[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Henderson RC ; Berglund LM ; May R ; Zemel BS ; Grossberg RI ; Johnson J ; Plotkin H ; Stevenson RD ; Szalay E ; Wong B ; Kecskemethy HH ; Harcke HT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
del Porto LA ; Nicholson GA ; Ketheswaren P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Sivera R ; Espinos C ; Vilchez JJ ; Mas F ; Martinez-Rubio D ; Chumillas MJ ; Mayordomo F ; Muelas N ; Bataller L ; Palau F ; Sevilla T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Viallard ML ; Le Divenah A | 2010Les maladies neuromusculaires sont des pathologies, souvent incurables, marquées par une progressivité des symptômes allant jusqu’à une perte importante ou totale de l’autonomie du patient. Elles confrontent à une fin de vie marquée par des situ[...]Article
Meilleur KG ; Traoré M ; Sangaré M ; Britton A ; Landoure G ; Coulibaly S ; Niaré B ; Mochel F ; La Pean A ; Rafferty I ; Watts C ; Shriner D ; Littleton-Kearney MT ; Blackstone C ; Singleton A ; Fischbeck KH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Padua L ; Pareyson D ; Aprile I ; Cavallaro T ; Quattrone DA ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Arthuis M, Auteur ; Chabrol B ; Ponsot G ; Mancini J ; Dulac O | Flammarion | Medecine-Sciences | 2010Cette 3ème édition de Neurologie pédiatrique constitue actuellement le traité le plus complet et le plus à jour dans le domaine de la neurologie infantile, aussi bien dans la littérature française qu'étrangère. Les pédiatres, neurologues, médec[...]Article
Ristori G ; Romano S ; Visconti A ; Cannoni S ; Spadaro M ; Frontali M ; Pontieri FE ; Vanacore N ; Salvetti M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weber YG ; Roebling R ; Kassubek J ; Hoffmann S ; Rosenbohm A ; Wolf M ; Steinbach P ; Jurkat-Rott K ; Walter H ; Reske SN ; Lehmann-Horn F ; Mottaghy FM ; Lerche H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lupski JR ; Reid JG ; Gonzaga-Jauregui C ; Rio Deiros D ; Chen DCY ; Nazareth L ; Bainbridge M ; Dinh H ; Jing C ; Wheeler DA ; McGuire AL ; Zhang F ; Stankiewicz P ; Halperin JJ ; Yang C ; Gehman C ; Guo D ; Irikat RK ; Tom W ; Fantin NJ ; Muzny DM ; Gibbs RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paediatric respiratory reviews, 11, 1. Cardiac manifestations of neuromuscular disorders in children
Hsu DT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Benaich S, Auteur | 2010Le diagnostic pré-symptomatique (DPS) en neurogénétique concerne un nombre croissant d'affections, principalement neurodégénératives. Depuis les années 90, une personne à risque a la possibilité de connaître son statut génétique vis-à-vis d'une [...]Article
Science, 327, 5961. O-mannosyl phosphorylation of alpha-dystroglycan is required for laminin binding
Yoshida-Moriguchi T ; Yu L ; Stalnaker SH ; Davis S ; Kunz S ; Madson M ; Oldstone MBA ; Schachter H ; Wells L ; Campbell KP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - De nouvelles connaissances sur le fonctionnement de l’alpha-dystroglycane : implications dans les alpha-dystroglycanopathies La dystrophie musculaire de type Fukuyama (DMCF) avec[...]Article
Jarecki BW ; Piekarz AD ; Jackson JO 2nd ; Cummins TR | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Messina S ; Tortorella G ; Concolino D ; Spano M ; D'Amico A ; Santorelli FM ; Mercuri E ; Bertini E | 10/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kurth I ; Pamminger T ; Hennings JC ; Soehendra D ; Huebner AK ; Rotthier A ; Baets J ; Senderek J ; Topaloglu H ; Farrell SA ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Gal A ; Kaether C ; Timmerman V ; Hubner CA | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Premières rencontres scientifiques sur l'autonomie (12/02/2009; Paris) ; Vachey L ; Bloch MA ; Zielinski A | CNSA | 11/2009Les premières rencontres scientifiques sur l'autonomie, organisées par la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie et consacrées à la question de l'évaluation de la situation et des besoins des personnes en perte d'autonomie quel que soit[...]Article
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Garcia-Cazorla A ; Wolf NI ; Serrano M ; Perez-Duenas B ; Pineda M ; Campistol J ; Fernandez-Alvarez E ; Colomer J ; Hoffmann GF | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Durr A ; Gargiulo M | 09/2009Alexandra Dürr, neurogénéticienne à la Pitié-Salpêtrière et Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie, expliquent qu'il est difficile pour les personnes issues de familles touchées par une maladie génétique, d'aller se f[...]Livre
""Qu'est-ce qu'elle fait maman," paroles innocentes mais graves d'une petite fille. Petite fille dont la mère est différente, atteinte d'une terrible maladie dégénérative. Ce livre nous interpelle sur la place des parents handicapés. [...] Au de[...]Article
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Elsheikh B ; Kissel JT ; Christoforidis G ; Wicklund M ; Kehagias DT ; Chiocca EA ; Mendell JR | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Mathias Coppa est atteint d'une maladie génétique rare, l'Ataxie de Friedreich qui l'a condamné au fauteuil roulant à l'âge de quinze ans. A vingt ans, il vit en parfaite autonomie, mais un accident domestique bouleverse sa vie. Gravement brûlé,[...]Article
Hannibal MC ; Ruzzo EK ; Miller LR ; Betz B ; Buchan JG ; Knutzen DM ; Barnett K ; Landsverk ML ; Brice A ; Le Guern E ; Bedford HM ; Worrall BB ; Lovitt S ; Appel SH ; Andermann E ; Bird TD ; Chance PF | 19/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’hétérogénéité génétique se confirme dans le syndrome HNA : à propos de la recherche de mutations dans le gène SEPT9 La névralgie amyotrophiante héréditaire (Hereditary Neuralgi[...]Article
Takeda A ; Kobayakawa M ; Suzuki A ; Tsuruya N ; Kawamura M | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miller TD ; Jackson AP ; Barresi R ; Smart CM ; Eugenicos M ; Summers D ; Clegg S ; Straub V ; Stone J | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bersano A ; Del Bo R ; Lamperti C ; Ghezzi S ; Fagiolari G ; Fortunato F ; Ballabio E ; Moggio M ; Candelise L ; Galimbert CA ; Virgilio R ; Lanfranconi S ; Torrente Y ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamonet C ; Soulier B ; Agthe Diserens C ; Pejoine C ; Warenburg S ; Doat A | 04/2009Ce chapitre comprend plusieurs sujets : - Traumatisme cérébral, sexualité et vie amoureuse - Pratiques amoureuses chez les paraplégiques et les tétraplégiques - Collectif Handicap et autonomie : l'assistance sexuelle, une suppléance extra-ordina[...]Article
Les chapitres abordés : - Le foyer APF de Bordeaux - Au foyer résidence de La Tour de Rocourt la vie affective et sexuelle est très naturellement admiseArticle
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Texte intégral de l'article À ce jour, 12 Centres de Référence et 4 Centres de Compétences incluant 67 des 75 consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été labellisés par le Ministère de la Santé. Leur mission e[...]Publication AFM
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McMillan HJ ; Carter MT ; Jacob PJ ; Laffan EE ; O'Connor MD ; Boycott KM | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Patroclo CB ; Lino AMM ; Marchiori PE ; Brotto MWI ; Hirata MTA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ackroyd MR ; Skordis L ; Kaluarachchi M ; Godwin J ; Prior S ; Fidanboylu M ; Piercy RJ ; Muntoni F ; Brown SC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Torelli S ; Feng L ; Kim J ; Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Abbs S ; Brown SC ; Campbell KP ; Kroger S ; Talim B ; Topaloglu H ; Quinlivan R ; Roper H ; Childs AM ; Kinali M ; Sewry CA ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Les alpha-dystroglycanopathies passées au crible des corrélations génotype-phénotype : à propos d’une série anglaise de 24 patients Les alpha-dystrogylcanopathies constituent[...]Article
Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kearney M ; Orrell RW ; Fahey M ; Pandolfo M | 2009Accès au résumé Cochrane/to Cochrane abstractArticle
Evangeliou A ; Vasilaki K ; Karagianni P ; Nikolaidis N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vanwalleghem S, Auteur | 2009Etude chez 6 enfants et adolescents des manifestations psychiatriques et des retentissements sur le comportement adaptatif du syndrome de Joubert, syndrome qui affecte le cervelet et le tronc cérébral.Article
Hantke J ; Chandler D ; King R ; Wanders RJA ; Angelicheva D ; Tournev I ; McNamara E ; Kwa M ; Guergueltcheva V ; Kaneva R ; Baas F ; Kalaydjieva L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - HK1 : un nouveau gène responsable d’une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe très hétérogène[...]Article
Gargiulo M ; Lejeune S ; Tanguy ML ; Lahlou-Laforêt K ; Faudet A ; Cohen D ; Feingold J ; Durr A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude entreprise sur 351 personnes sur les conséquences du test présymptomatique de la maladie de Huntington démontre qu'un soutien psychologique est nécessaire pour toutes les personnes [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract