Titre : | The variable presentations of glycogen storage disease type IV : A review of clinical, enzymatic and molecular studies |
Revue : | Current molecular medicine, 2, 2 |
Auteurs : | Moses SW ; Parvari R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 177-188 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; chromosome 3 ; corrélation génotype-phénotype ; enzyme branchante du glycogène ; foie ; gène GBE1 ; hétérogénéité phénotypique ; maladie d'Andersen ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; transplantation |