Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > myotonie non dystrophique > paralysie périodique > paralysie périodique familiale > myotonie fluctuante
myotonie fluctuante
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ORPHA 99734
OMIM : 608390 Transmission autosomique dominante. Mutation ou délétion dans le gène SCN4A localisé sur le chromosome 17 (région 17q13.1-q13.3) codant la sous-unité alpha du canal sodium musculaire, canal ionique membranaire. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)myotonie aggravée par le potassium ;potassium-aggravated myotonia ;myotonia fluctuans ;Exercise-induced delayed-onset myotonia ;Fluctuating myotonia SNEL, INCLUDEDVoir aussi |
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