Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > canal ionique (maladie liée à)
canal ionique (maladie liée à)Synonyme(s)channelopathies ;ion channel disorder ;kalemic periodic paralysis ;KPP ;maladie des canaux ioniques ;maladie liée à un canal ionique ;channelopathy ;ion channel disease canalopathieVoir aussi |
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AFM-TELETHON 2011Muscle channelopathies are a group of disorders which manifest by either weakness or stiffness resulting in periodic paralysis or myotonia. Improvements in diagnosis have now entered into clinical practice and are routinely provided to patients,[...]Publication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Publication AFM
Affections génétiques rares, les myotonies du canal sodium font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Elles regroupent différents syndromes pour lesqu[...]Publication AFM
La paramyotonie congénitale est une affection génétique rare. Elle fait partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces structures protéiques transmembranai[...]Livre
Après un rappel général sur le muscle, le première partie de l'ouvrage aborde les éléments d'une étude sémiologique : comment examiner le muscle; quels examens complémentaires effectuer ? La seconde partie, comprenant 11 chapitres, analyse les d[...]Article
Trip J ; Drost GG ; van Engelen BGM ; Faber CG | 04/2010Accès au résumé Cochrane/to Cochrane abstract Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse[...]Article
Gazzerro E ; Sotgia F ; Lisanti MP ; Minetti C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Article
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Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jacobi C ; Ruscheweyh R ; Vorgerd M ; Weber MA ; Storch-Hagenlocher B ; Meinck HM | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arzel-Hezode M ; Tabti N ; Vicart S ; Goizet C ; Eymard B ; Fournier E ; Sternberg D ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb LG ; Lee HS ; Odgerel Z ; Blokhin A ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Laing NG ; Sambuughin N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le gène KBTBD13, en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 La myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6 se caractérise par la pr[...]Article
Lion-Francois L ; Mignot C ; Vicart S ; Manel V ; Sternberg D ; Landrieu P ; Lesca G ; Broussolle E ; Billette de Villemeur T ; Napuri S ; des Portes V ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Smith-Hoban D ; Sklaroff-Van Hook S ; Rutkowski A | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Jarecki BW ; Piekarz AD ; Jackson JO 2nd ; Cummins TR | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract