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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > canal ionique (maladie liée à)
canal ionique (maladie liée à)Synonyme(s)channelopathies ;ion channel disorder ;kalemic periodic paralysis ;KPP ;maladie des canaux ioniques ;maladie liée à un canal ionique ;channelopathy ;ion channel disease canalopathieVoir aussi |
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Anonyme | 1996Avec six notices d'articles, une bibliographie sur le syndrome de Schwartz-Jampel.Article
Anonyme | 1996Description, synonymes, signes et symptômes, étiologie, épidémiologie, diagnostic différentiel, diagnostic, traitement, et associations, tout ce qui concerne le syndrome de Schwartz-Jampel.Article
Plassart E, Auteur ; Eymard B ; Maurs L ; Hauw JJ ; Lyon-Caen O ; Fardeau M ; Fontaine B | 1996Article
Gallant EM ; Jordan RC | 1996Dans l’hyperthermie maligne, les anomalies contractiles telles que la diminution du seuil de contraction sont corrélées au génotype. C’est ce que révèle l’étude des muscles immatures et des myotubes de cochons normaux ou présentant une susceptib[...]Article
Chez les souris transgéniques "KO" (knock out) pour le RYR1, récepteur à la ryanodine de type 1 (RYR1) impliqué dans l'hyperthermie maligne, l'injection d'ADNc de RYR1 dans les myotubes restaure le couplage excitation-contraction musculaire et l[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Radice S ; Skradski S ; Ptacek L | 1996Description d'une famille présentant un phénotype modéré de dystrophie myotonique (myotonie sensible au froid, faiblesse musculaire proximale, atteinte faciale, absence de troubles de la conduction cardiaque). Aucun phénomène d'anticipation sur [...]Article
Fontaine B, Auteur ; Fardeau M | 1996L’identification successive des gènes impliqués dans les myotonies congénitales et les paralysies périodiques fait qu’aujourd’hui ces affections peuvent être regroupées sous la terminologie commune “maladie des canaux ioniques”. Après un rappel [...]Article
Fontaine B, Auteur ; Jurkat-Rott K ; Elbaz A ; Vale-Santos J ; Lapie PO ; Plassart E ; Reboul J ; Rime CS ; Fardeau M ; Lehmann-Horn F | 1995Le locus hypoPP et le gène codant un canal calcium, la sous-unité a1 du récepteur des dihydropyridines, ont été génétiquement confondus et localisés sur le bras long du chromosome 1 en 1q31-32. Deux mutations, rendant compte de la majorité des c[...]Article
Une mini-synthèse du Vème colloque "canaux ioniques", qui s'est tenu du 29 septembre au 1er octobre 94, avec notamment les travaux en cours sur les canaux calciques (récepteurs, activation, mécanismes de remplissage...)Livre
Emery AEH, Auteur ; Urtizberea JA, Traducteur ; Boucharef W, Traducteur | 1995Traduction Française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. Alan E. H. Emery, Directeur de recherche ENMC (European Neuro Muscular Centre)Article
Shomer NH ; Mickelson JR ; Louis CF | 1995L'hyperthermie maligne(MH) porcine est une maladie autosomique récessive résultant d'une mutation du canal calcium du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique. Chez les cochons hétérozygotes, l'aptitude du reticulum sarcoplasmique à libér[...]Publication AFM
Publication AFM
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Russell SH ; Hirsch NP | 1994SH Russell, Queen Elizabeth Med Ctr, Dept Anaesthesia, Birmingham B15 2TH, W Midlands, EnglandArticle
Krivosic-Horber RM ; Krivosic I ; Haudecoeur G ; Reyford HG ; MM Adamantidis H Medahoui ; Adnet PJ | 1994Article
Ptacek LJ ; Tawil R ; Griggs RC ; Engel AG ; Layzer RB ; Kwiecinski H ; McManis PG ; Santiago L ; Moore M ; Fouad G ; Bradley P ; Leppert MF | 1994Hypokalemic periodic paralysis (hypoKPP) is an autosomal dominant skeletal muscle disorder manifested by episodic weakness associated with low serum potassium. Genetic linkage analysis has localized the hypoKPP gene to chromosome 1q31-q32 near a[...]Article
Lagueny A ; Marthan R ; Schuermans P ; Le Collen P ; Ferrer X ; Julien J | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract