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modèle animalSynonyme(s)animal experimentation ;expérimentation animale animal models |
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Livre
Livre des résumés et programmeArticle
Cacchiarelli D ; Legnini I ; Martone J ; Cazzella V ; D'Amico A ; Bertini E ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Un nouveau marqueur diagnostique de la dystrophie musculaire de Duchenne : le taux sérique de miARN La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est marquée par une absence de[...]Thèse/Mémoire
Mondielli G, Auteur | 2011L’AChE hydrolyse le neurotransmetteur acétylcholine (ACh) dans les synapses cholinergiques des systèmes nerveux central et périphériques, afin de restaurer l’excitabilité de la membrane postsynaptique neuronale ou musculaire. Cette fonction est [...]Thèse/Mémoire
Bangratz M, Auteur | 2011Le Syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie rare à transmission autosomique récessif. Elle est caractérisée par une raideur musculaire permanente résultant d’une hyperactivité musculaire, associée à une chondrodystrophie. Elle résulte d[...]Article
Article
Ackroyd MR ; Whitmore C ; Prior S ; Kaluarachchi M ; Nikolic M ; Mayer U ; Muntoni F ; Brown SC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Negroni E ; Vallese D ; Butler Browne G ; Trollet C ; Vilquin JT ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Livre
Collectif, Auteur | 2011Ce document contient le programme et les résumés de ce colloque sur les FSHDArticle
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by Survival Motor Neuron (SMN) protein deficiency. The vast majority of SMA patients have deletions of the SMN1 gene, leaving SMN2 as the only source of SMN protein. However, due to a single nucleotide cha[...]Reco PNDS
Identification of new pathological biomarkers for monogenic diseases using a functional genomic approach.Article
Shin JH ; Nitahara-Kasahara Y ; Hayashita-Kinoh H ; Ohshima-Hosoyama S ; Kinoshita K ; Chiyo T ; Okada H ; Okada T ; Takeda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Article
Koo T ; Malerba A ; Athanasopoulos T ; Trollet C ; Boldrin L ; Ferry A ; Popplewell L ; Foster H ; Foster K ; Dickson G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lopez Castel A ; Nakamori M ; Tome S ; Chitayat D ; Gourdon G ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Les répétitions CTG délimitent une frontière de méthylation anormale du locus DM1 La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplets CT[...]Article
Kumar A ; Yamauchi J ; Girgenrath T ; Girgenrath M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le TT ; McGovern VL ; Alwine IE ; Wang X ; Massoni-Laporte A ; Rich MM ; Burghes AHM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - L’expression de SMN au cours du développement de souris atteintes d’amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie du [...]Article
Cui CH ; Miyoshi S ; Tsuji H ; Makino H ; Kanzaki S ; Kami D ; Terai M ; Suzuki H ; Umezawa A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Des cellules endothéliales diminuant la réaction de rejet La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Elle se mani[...]Article
Sleigh JN ; Buckingham SD ; Esmaeili B ; Viswanathan M ; Cuppen E ; Westlund BM ; Sattelle DB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Struyk A ; Mokhonova E ; Cannon SC ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’instabilité de la protéine TRIM 32 entraine un phénotype similaire à l’absence de TRIM 32, responsable de LGMD 2H Des mutations dans le gène codant la protéine TRIM 32 (pour[...]Article
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Mutsaers CA ; Wishart TM ; Lamont DJ ; Riessland M ; Schreml J ; Comley LH ; Murray LM ; Parson SH ; Lochmuller H ; Wirth B ; Talbot K ; Gillingwater TH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancioni A ; Rotundo IL ; Kobayashi YM ; D'Orsi L ; Aurino S ; Nigro G ; Piluso G ; Acampora D ; Cacciottolo M ; Campbell KP ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Le déficit en e-sarcoglycane associé à un déficit en a-sarcoglycane entraine une cardiomyopathie Les sarcoglycanopathies sont liées à des mutations dans les gènes codant l’a-,[...]Article
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
Carmignac V ; Svensson M ; Korner Z ; Elowsson L ; Matsumura CY ; Gawlik KI ; Allamand V ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nolle A ; Zeug A ; van Bergeijk J ; Tonges L ; Gerhard R ; Brinkmann H ; Al Rayes S ; Hensel N ; Schill Y ; Apkhazava D ; Jablonka S ; O'mer J ; Kumar Srivastav R ; Baasner A ; Lingor P ; Wirth B ; Ponimaskin E ; Niedenthal R ; Grothe C ; Claus P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Crisp A ; Yin H ; Goyenvalle A ; Betts C ; Moulton HM ; Seow Y ; Babbs A ; Merritt T ; Saleh AF ; Gait MJ ; Stuckey DJ ; Clarke K ; Davies KE ; Wood MJA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carmignac V ; Quéré R ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un inhibiteur du protéasome améliore la dystrophie musculaire congénitale de type 1A chez la souris L'atrophie musculaire est une caractéristique importante de la dystrophie[...]Article
Villalta SA ; Rinaldi C ; Deng B ; Liu G ; Fedor B ; Tidball JG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Rôle modulateur de l'interleukine-10 dans la dystrophie musculaire de Duchenne Dans la dystrophie de Duchenne (DMD), la perte de dystrophine entraine une dégénérescence et un[...]Article
Dominguez E ; Marais T ; Chatauret N ; Benkhelifa Ziyyat S ; Duque S ; Ravassard P ; Carcenac R ; Astord S ; Pereira de Moura A ; Voit T ; Barkats M | 201119/01/2011 - Efficacité d'une seule injection intraveineuse d'un AAV9 portant une séquence SMN1 optimisée dans des souris modèles d'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des [...]Article
Davies JE ; Rubinsztein DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Réduire l'apoptose améliore le phénotype de la dystrophie musculaire oculopharyngée chez la souris La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie neuromuscul[...]Article
Bosch-Marcé M ; Wee CD ; Martinez TL ; Lipkes CE ; Choe DW ; Kong L ; Van Meerbeke JP ; Musaro A ; Sumner CJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Goyenvalle A ; Seto JT ; Davies KE ; Chamberlain J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mice that over-express growth factor-1 IGF-1 in skeletal myofibres develop muscle hypertrophy, however the mechanism of such hypertrophy in vivo has not been established. This study characterized novel strains of normal and dystrophic (mdx) mice[...]Article
Tomomura M ; Fujii T ; Sakagami H ; Tomomura A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Centronuclear myopathies are rare muscle diseases characterized by muscle weakness associated to the abnormal positioning of nuclei in muscle fibers. Mutations in myotubularin (MTM1) have been identified in the most severe form of CNM: the X-lin[...]Article
AFM-TELETHON 2011Null mutations in the dystrophin gene, leading to lack of the protein dystrophin are manifest most conspicuously in the form of myonecrotic lesions of the muscle fibres. These, in turn, are thought to activate inflammatory mechanisms and to driv[...]Article
Sazani P ; Van Ness KP ; Weller DL ; Poage D ; Nelson K ; Shrewsbury SB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Richard E ; Douillard-Guilloux G ; Caillaud C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Rocheteau P, Auteur | 2011Les cellules souches sont présentes dans tous les tissus et organes et sont cruciales pour le développement et la régénération après un stress ou une blessure. Nous avons étudié les cellules satellites (cellules souches musculaires) ainsi que le[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Mayeuf A ; Vincent S ; Lagha M ; Anne D ; Relaix F ; Kume T ; Buckingham M | 2011Vertebrate skeletal muscles derive from transitory mesodermal structures called somites. Within the dorsal part of the somite, the dermomyotome, there are progenitors that express the transcription factor Pax3. The dermomyotome gives rise to the[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Michel L ; Huguet A ; Nicole A ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique caractérisée chez l'adulte par une cataracte, une myotonie, une faiblesse musculaire et des troubles cognitifs et du comportement. Dans la forme congénitale [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Decostre V ; Vignaud A ; Gourdon G ; Hogrel JY | 2011INTRODUCTION : Des modèles murins de DM1 ont été développés et des approches thérapeutiques se concrétisent. Le développement de mesures de la fonction musculaire in vivo chez des modèles de DM1 devient indispensable pour évaluer l'efficacité de[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Medja F ; Huguet A ; Ferry A ; Butler Browne G ; Gourdon G ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non co[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Panaite PA ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a genetic autosomal dominant multisystem disease resulting from an unstable CTG repeat expansion of DMPK gene on chromosome19q. Acute and chronic respiratory failure are frequent complications in[...]Article
Zucconi E ; Vieira NM ; Bueno CR, Jr ; Secco M ; Jazedje T ; Costa Valadares M ; Fussae Suzuki M ; Bartolini P ; Vainzof M ; Zatz M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spurney CF ; Sali A ; Guerron AD ; Iantorno M ; Yu Q ; Gordish Dressman H ; Rayavarapu S ; van der Meulen J ; Hoffman EP ; Nagaraju K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nalbandian A ; Donkervoort S ; Dec E ; Badadani M ; Katheria V ; Rana P ; Nguyen C ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Martin B ; Watts GD ; Vesa J ; Smith C ; Kimonis VE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sheng JR ; Muthusamy T ; Prabhakar BS ; Meriggioli MN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hibaoui Y ; Reutenauer-Patte J ; Patthey-Vuadens O ; Dorchies OM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Delfin DA ; Xu Y ; Peterson JM ; Guttridge DC ; Rafael-Fortney JA ; Janssen PML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Correction du phénotype cardiaque chez des souris mdx par injection d'AAV9-SERCA2a Lors de la relaxation du muscle cardiaque, le calcium est recapté du cytoplasme au réticulum[...]Article
Smith BF ; Yue Y ; Woods PR ; Kornegay JN ; Shin JH ; Williams RR ; Duan D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ibi T ; Sahashi K ; Ichihara M ; Ito M ; Ohno K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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SRF (Serum Response Factor) is a MADS box transcription factor that regulates the expression of numerous genes involved in contraction, signaling or energy metabolism. Cardiac-specific Cre/loxP mediated inactivation of SRF leads to reduced contr[...]Article
Muscle cell formation is a coordinated process of tissue-specific gene expression, proliferation and differentiation. In order to safeguard the developing progenitor cells against a prolonged proliferation or a premature differentiation, cell cy[...]Article
Peterson JM ; Kline W ; Canan BD ; Ricca DJ ; Kaspar B ; Delfin DA ; DiRienzo K ; Clemens PR ; Robbins PD ; Baldwin AS ; Flood P ; Kaumaya P ; Frietas M ; Kornegay JN ; Mendell JR ; Rafael-Fortney JA ; Guttridge DC ; Janssen PML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Efficacité et bonne tolérance de peptides inhibant NF-?B sur la contraction du diaphragme chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie géné[...]Article
Odom GL ; Gregorevic P ; Allen JM ; Chamberlain JS | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : recombinaison homologue de 2 fragments de minidystrophine chez la souris La thérapie génique est une piste parfois compromise par la taille des gènes que l[...]Article
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Bortolanza S ; Nonis A ; Sanvito F ; Maciotta S ; Sitia G ; Wei J ; Torrente Y ; Di Serio C ; Chamberlain JR ; Gabellini D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’injection d’un AAV exprimant des ARN interférant avec l’expression de FRG1 rétablit le phénotype d’un modèle murin de FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée[...]Article
Wallace LM ; Garwick-Coppens SE ; Tupler R ; Harper SQ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le traitement à long terme par morpholinos améliore les fonctions musculaires et cardiaques chez la souris mdx Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BM[...]Article
Yin H ; Saleh AF ; Betts C ; Camelliti P ; Seow Y ; Ashraf S ; Arzumanov A ; Hammond S ; Merritt T ; Gait MJ ; Wood MJA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Une technique améliorée de saut d’exon par oligo-antisens permet également de cibler le muscle cardiaque chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la[...]Article
Ishizaki M ; Maeda Y ; Kawano R ; Suga T ; Uchida Y ; Uchino K ; Yamashita S ; Kimura E ; Uchino M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renou L ; Papadopoulos A ; Beuvin M ; Lacene E ; Arimura T ; Gruenbaum Y ; Bonne G | AFM-TELETHON | 2011LMNA gene encodes for lamins A/C, ubiquitous proteins of the nuclear envelope in post-mitotic cells. Lamin A/C are thought to have structural but also essential regulatory roles in various signalization pathways by interactions with transcriptio[...]Article
AFM-TELETHON 2011Dystrophin, with its modular structure, and in particular its central domain made up of 24 spectrin-like repeat motifs, is a protein that can support the deletion of certain internal areas provided that the final reading frame is preserved. Taki[...]Article
Fugier C ; Vassilopoulos S ; Vignaud A ; Ferry A ; François V ; Precigout G ; Garcia L ; Butler-Browne GS ; Charlet Berguerand N ; Furling D | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common adult-onset muscular dystrophy. This disease is characterized, among other symptoms, by progressive muscle atrophy and weakness, myotonia and cardiac defects. DM1 is an autosomal dominant diseas[...]Article
Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Sahashi K ; Rigo F ; Hung G ; Horev G ; Bennett CF ; Krainer AR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
d'Ydewalle C ; Krishnan J ; Chiheb DM ; Van Damme P ; Irobi J ; Kozikowski AP ; Berghe PV ; Timmerman V ; Robberecht W ; van den Bosch L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flemming A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johansen JA ; Troxell-Smith SM ; Yu Z ; Mo K ; Monks DA ; Lieberman AP ; Breedlove SM ; Jordan CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shi ST ; Hoogaars WMH ; de Gorter DJJ ; van Heiningen SH ; Lin HY ; Hong CC ; Kemaladewi DU ; Aartsma Rus A ; Ten Dijke P ; 't Hoen PAC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Succès des antagonistes aux BMP chez les souris modèles de dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une dégénérescenc[...]Article
Kueh SLL ; Dempster J ; Head SI ; Morley JW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dallérac G ; Perronnet C ; Chagneau C ; Leblanc-Veyrac P ; Samson-Desvignes N ; Peltékian E ; Danos O ; Garcia L ; Laroche S ; Billard JM ; Vaillend C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Article
Vettori A ; Bergamin G ; Moro E ; Vazza G ; Polo G ; Tiso N ; Argenton F ; Mostacciuolo ML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carré-Pierrat M ; Lafoux A ; Tanniou G ; Chambonnier L ; Divet A ; Fougerousse F ; Huchet-Cadiou C ; Ségalat L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Bénéfice des tricycliques sur les muscles de souris mdx Le prédnisone est couramment utilisé comme traitement standard de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) mais pré[...]Article
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders Report of the 180th ENMC Workshop including guidelines on diagnostics and management (3-5 December 2010; Naarden, The Netherlands) ; Udd B ; Meola G ; Krahe R ; Wansink DG ; Bassez G ; Kress W ; Schoser B ; Moxley R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Le 180e séminaire organisé par l’ENMC a porté sur la dystrophie myotonique de type 2 En décembre 2010, s’est déroulé le 5e séminaire organisé par l’ENMC, à Naarden (Pays-Bas[...]Article
Cozzoli A ; Rolland JF ; Capogrosso RF ; Sblendorio VT ; Longo V ; Simonetti S ; Nico B ; de Luca A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ischemic stroke is a leading cause of death and long-term disability, and accounts for a large proportion of the health care costs in industrialized countries. Although stroke is mainly of polygenic origin, a large number of single-gene disorder[...]Article
Hara Y ; Balci-Hayta B ; Yoshida-Moriguchi T ; Kanagawa M ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Gundesli H ; Willer T ; Satz JS ; Crawford RW ; Burden SJ ; Kunz S ; Oldstone MBA ; Accardi A ; Talim B ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Dinçer P ; Campbell KP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Une nouvelle mutation dans les myopathies des ceintures Les dystroglycanes sont des protéines membranaires retrouvées notamment dans le muscle et le système nerveux central.[...]Article
Duque S ; Dominguez E ; Besse A ; Roda M ; Astord S ; Marais T ; Carcenac R ; Jacob A ; Gonzalez-Iribarren L ; Barkats M | AFM-TELETHON | 2011Intravenous (IV) delivery of self-complementary AAV9 (scAAV9) has been reported to be highly efficient for CNS gene transfer due to effective crossing of the bloodbrain- barrier (BBB). We and others recently showed that a single IV injection of [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Traitement efficace par oligoantisens chez la souris mdx : attention au coeur L'utilisation d'oligonucléotides antisens représente une approche thérapeutique prometteuse dan[...]Livre
Cet ouvrage illustré en couleur aborde les "enjeux des relations de l'homme à la médecine" à travers de nombreux aspects. Ces nombreux angles constituent 28 chapitres.Article
Sciorati C ; Miglietta D ; Buono R ; Pisa V ; Cattaneo D ; Azzoni E ; Brunelli S ; Clementi E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Le NCX 320, un dérivé de l’ibuprofène, permet de ralentir la progression de la dystrophie musculaire à long-terme chez la souris L’oxide nitrique (NO) est impliqué dans la p[...]Article
AFM-TELETHON 2011Mesoangioblasts are recently characterized progenitor cells, associated with the vasculature and able to differentiate into different types of solid mesoderm, including skeletal muscle (Minasi et al. Development 129, 2773, 2002). When wild type [...]Article
Swaggart KA ; Heydemann A ; Palmer AA ; McNally EM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Modification de groupes musculaires spécifiques de régions génétiques distinctes Les dystrophies musculaires sont caractérisées par des variabilités phénotypiques, qui ne peu[...]Article
Wang B ; Miyagoe-Suzuki Y ; Yada E ; Ito N ; Nishiyama T ; Nakamura M ; Ono Y ; Motohashi N ; Segawa M ; Masuda S ; Takeda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Basu U ; Lozynska O ; Moorwood C ; Patel G ; Wilton SD ; Khurana TS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Augmenter l’expression de l’utrophine en bloquant la liaison de certains miARN La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à une mutation dans le gène codant la dystr[...]Article
Bish LT ; Yarchoan M ; Sleeper MM ; Gazzara JA ; Morine KJ ; Acosta P ; Barton ER ; Sweeney HL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valadares M ; Zucconi E ; Secco M ; Bueno Junior C ; Brandalise V ; Assoni A ; Gomes J ; Landini V ; Andrade T ; Lima B ; Vainzof M ; Zatz M | AFM-TELETHON | 2011The possibility to use stem-cells in the future as a therapy for progressive muscular dystrophies has been of great interest. However, many questions still need to be addressed. What is the best way of delivery: local or systemic? What are the b[...]Article
Garcia-Lopez A ; Llamusi B ; Orzaez M ; Perez-Paya E ; Artero RD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011During development, founder stem cells proliferate, and cell cycle exit is generally restricted to differentiating cells. In contrast, adult stem cells, can assume different cellular states, either quiescence or proliferating. After embryonic de[...]Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
European Medicines Agency | 2011Le but de cette réflexion est de couvrir tous les aspects relatifs aux produits médicaux issus des cellules souches en vue du "Marketing Authorisation Application".Article
Bigini P ; Veglianese P ; Andriolo G ; Cova L ; Grignaschi G ; Caron I ; Daleno C ; Barbera S ; Ottolina A ; Calzarossa C ; Lazzari L ; Mennini T ; Bendotti C ; Silani V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Allenbach Y, Auteur | 2011Les myopathies inflammatoires sont un groupe de myopathies acquises caractérisées par une atteinte musculaire auto-immune. Une sous population lymphocytaire T, appelée les lymphocytes T régulateurs (Treg), joue un rôle déterminant dans la toléra[...]Article
Cacchiareli D ; Cazzella V ; Cesana M ; Incitti T ; Pinnaro C ; Legnini I ; Morlando M ; Bozzoni I | AFM-TELETHON | 2011MicroRNAs are recognized as important regulators of gene expression in the differentiation commitment of several cell types and have been shown to occupy very high hierarchical positions in the cascade of regulatory events controlling cell speci[...]Article
Tedesco FS ; Hoshiya H ; D'Antona G ; Gerli MFM ; Messina G ; Antonini S ; Tonlorenzi R ; Benedetti S ; Berghella L ; Torrente Y ; Kazuki Y ; Bottinelli R ; Oshimura M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La thérapie génique par chromosomes artificiels humains de cellules souches améliore la dystrophie musculaire de Duchenne dans le modèle de souris mdx Les chromosomes artifici[...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Sewry CA ; Nowak KJ ; Laing NG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), also called hereditary inclusion body myopathy (hIBM), is an autosomal recessive debilitating disorder affecting young adults with the age of onset ranging from 15 years to late thirties. The disease [...]Thèse/Mémoire
Melendez M, Auteur | 2011L'objectif de mon sujet de thèse était de développer un nouveau type de vecteur viral pour le transfert de gènes, et de faire la preuve de concept de l'efficacité de ce vecteur en culture de cellules et chez la souris. L'idée centrale est de se [...]Article
Six1 and Six4 are homeoproteins of the Six/sine oculis family. These proteins are expressed continuously during muscle development: in the dermomyotomal hypaxial myogenic progenitors, they control Pax3 expression and myogenic progenitors fate; i[...]Article
Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farini A ; Belicchi M ; Parolini D ; Sitzia C ; Cassinelli L ; Del Fraro G ; Razini P ; Angeloni V ; Jardim L ; da Silva Bizario J ; Garcia L ; Torrente I | AFM-TELETHON | 2011In DMD, skeletal and cardiac muscles are affected, leading to wheelchair dependency, respiratory failure and premature death. Recent advances have pointed out a variety of possible therapeutic approaches. A combination of these strategies might [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joubert R ; Joubert R ; Hammer C ; Guerchet N ; Tanniou G ; Poulard K ; Daniele N ; Buj Bello A | AFM-TELETHON | 2011Centronuclear Myopathies are a group of muscular disorders characterized by the presence of abnormally large nuclei centrally localized within hypotrophic myofibres. Amongst this family of diseases, myotubular myopathy (XLMTM), the most severe c[...]Article
AFM-TELETHON 2011The Quebec/French DM network was created in 2005 to evaluate RNA-based gene therapy for DM1. We have characterized a mouse model of DM1 carrying 1200 CTG repeats (DMSXL mice) and validated a standardized protocol used for preclinical therapeutic[...]Article
Liu N ; Bezprozvannaya S ; Shelton JM ; Frisard MI ; Hulver MW ; McMillan RP ; Wu Y ; Voelker KA ; Grange RW ; Richardson JA ; Bassel Duby R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Farooq F ; Molina FA ; Hadwen J ; McKenzie DK ; Witherspoon L ; Osmond M ; Holcik M ; MacKenzie A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Inhibition of signalling via the activin receptor IIB (ActRIIB) is considered as a therapeutic strategy for Duchenne muscular dystrophy. However, the role of ActRIIB signalling on muscle function and metabolism is not entirely understood. Myosta[...]Article
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Grumati P ; Coletto L ; Sabatelli P ; Cescon M ; Angelin A ; Bertaggia E ; Blaauw B ; Urciuolo A ; Tiepolo T ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bernardi P ; Sandri M ; Bonaldo P | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Autophagie altérée dans les myopathies liées au collagène VI Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont à l'origine de plusieurs myopathies, (dystrophie muscula[...]Livre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
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Mo K ; Razak Z ; Rao P ; Yu Z ; Adachi H ; Katsuno M ; Sobue G ; Lieberman AP ; Westwood JT ; Monks DA | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Analyse de l'expression de gènes dans l'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X L'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X (SBMA) ou syndrome de Kennedy est lié[...]Article
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Foust KD, Auteur ; Wang X ; McGovern VL ; Braun L ; Bevan AK ; Haidet AM ; Le TT ; Morales PR ; Rich MM ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 03/2010Article
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Du H ; Cline MS ; Osborne RJ ; Tuttle DL ; Clark TA ; Donohue JP ; Hall MP ; Shiue L ; Swanson MS ; Thornton CA ; Ares M Jr | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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